نتایج جستجو برای: موتاسیون جدید در ایران

تعداد نتایج: 761443  

ژورنال: :فصلنامه علوم پزشکی دانشگاه آزاد اسلامی واحد پزشکی تهران 0
پوپک بهزاد poopak b faculty of medicine, islamic azad university, tehran medical unitدانشکده پزشکی، دانشگاه آزاد اسلامی، واحد پزشکی تهران یحیوی سیدحسین yahyavi sh faculty of medicine, islamic azad university, tehran medical unitدانشکده پزشکی، دانشگاه آزاد اسلامی، واحد پزشکی تهران حق نژاددوشانلو فریبا haghnejad doshanlo f faculty of medicine, islamic azad university, tehran medical unitدانشکده پزشکی، دانشگاه آزاد اسلامی، واحد پزشکی تهران رضوانی حمید rezvani h departmen t of hematology-oncology, taleghani hospital, shaheed beheshti university of medical sciencesبخش هماتولوژی، بیمارستان آیت ا... طالقانی، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی مارتیگتی جان martignetti j departments of human genetics , mount sinai school of medicine, new york, usaگروه ژنتیک انسانی، دانشکده پزشکی mount siani، نیویورک، آمریکا دیفئو آنالیزا difeo a departments of human genetics , mount sinai school of medicine, new york, usaگروه ژنتیک انسانی، دانشکده پزشکی mount siani، نیویورک، آمریکا خسروی پور گلاره

آنومالی may-hegglin یک اختلال نادر اتوزومال غالب است که با تریاد کاهش پلاکت، پلاکت های بزرگ و اجسام شبیه دوهل در گرانولوسیتها مشخص می گردد. .هدف از این بررسی گزارش اولین مورد نارسایی در ایران و تعیین نوع موتاسیون مربوطه است. در این بررسی آزمایش cbc و گستره خون محیطی دو بیمار از یک خانواده (پدر و پسر) که به ترتیب 51 و 15 ساله بودند با دو ضدانعقاد edta و سیترات تری سدیم با شمارنده خودکار و بررسی ...

تقی پور, نیلوفر , حسین زاده, ناهید , حقیقی, علی, سید طبایی, سید جواد , شریفی سراسیابی, خجسته, مقصودلو راد, فاطمه صغری, ناظم الحسینی مجرد, احسان , گچکار, لطیف ,

سابقه و هدف: مالاریا مهم‌ترین بیماری انگلی در جهان است و در مناطق مالاریا خیز جدی‌ترین خطر برای سلامتی انسان محسوب می‌شود. هدف از این مطالعه، بررسی پلی‌مورفیسم ژن دی هیدرو پتروات سنتاز پلاسمودیوم ویواکسPvdhps)) در استان هرمزگان و بررسی وجود موتاسیون در کدون‌های 382، 383، 512، 553 و 585 بود که در ارتباط با بروز مقاومت پلاسمودیوم ویواکس به سولفادوکسین هستند. روش بررسی: 118 ایزوله پلاسمودیوم وی...

Journal: : 2021

پایش دمای سطح زمین (LST)، که یکی از پارامترهای مهم زیست‌محیطی محسوب می‌شود، تا کنون با استفاده سنجنده‌های سنجش دوری دارای توان تفکیک زمانی بالا، همچون سنجندة مادیس (توان روزانه و مکانی یک کیلومتر)، به‌طور گسترده‌ای صورت گرفته است. مهم‌ترین مشکلات این سنجنده‌ها پایین‌بودن آنهاست کارآیی‌شان را، در مواردی شناخت آتش مناطق جنگلی مطالعة جزایر گرمایی شهری، محدود کرده مقابل، سنجنده‌هایی ASTER 90 متر شا...

فروزنده مهدی, , ناظمی علی, , هاشمی مهرداد, ,

سابقه و هدف: بتاتالاسمی یک اختلال اتوزومال مغلوب می باشد که در اکثر موارد بوسیله موتاسیون های نقطه ای در ژن بتا-گلوبین ایجاد می گردد. موتاسیون های IVS-I-5 و IVS-I-110 موتاسیون های شایع در میان جمعیت ایران بوده و حدود 12% از اختلالات بتاتالاسمی را شامل می شوند. در این مطالعه با طراحی استریپ، تکنیک هیبریدسازی معکوس نقطه ای RDB، به عنوان یک روش غیررادیواکتیو و سریع برای تشخیص این دو موتاسیون شایع...

ژورنال: :مجله علوم پزشکی رازی 0
سیداسداله تقوی s.a taghavi احمد کاظمی a kazemi قاسم رستگار لاری gh rastegar lari فریدون علا f ala comprehensive clinic of iranian hemophilia centerدرمانگاه جامع هموفیلی ایران، مریم رسول زادگان m rasoolzadegan comprehensive clinic of iranian hemophilia centerدرمانگاه جامع هموفیلی ایران،

زمینه وهدف: سندرم برنارد سولیر بیماری خونریزی دهنده ارثی است که به دلیل نقایص مولکولی�کمپلکس gp ib-ix-v (glycoprotein) پلاکتی که از چهار زنجیره gp ibα, gp ibβ, gp ix, gp v تشکیل شده است، اتفاق می افتد.�gp ibα بزرگترین زنجیره این کمپلکس بوده و مسئول اتصال به لیگاند می باشد. بیشتر جهش های شناسایی شده در ارتباط با سندرم برناردسولیر در gp ibα بوده است. هدف از انجام این مطالعه بررسی و شناسائی  نقایص...

Journal: : 2022

سابقه و هدف: جنگل­ های زاگرس به ­عنوان یکی از بوم ­سازگان­ جنگلی مهم ایران پوشش­ گیاهی (درختان، درختچه ­ها گونه­ علفی) متنوعی برخوردار می­ باشد. شناسایی آگاهی دقیق نقش ­شناختی آنها در این ­سازگان تواند حفاظت منابع طبیعی توسعه پایدار کمک شایانی نماید. به‌منظور مطالعه تنوع گونه‌ای گیاهان چوبی ذخیره کربن خاک رابطه با عوامل فیزیوگرافیک (جهت، شیب ارتفاع سطح دریا)، رویشگاه کیکم (var. cinerascens Acer...

Journal: : 2022

هدف: پژوهش حاضر با هدف تحلیل رابطه بین مهارت‌های رهبری پایدار و مؤلفه‌های هم‌­آفرینی نقش میانجی اعتماد شناختی از دیدگاه اعضای هیأت علمی دانشگاه بیرجند انجام گرفت.طراحی/روش­‌شناسی/رویکرد: روش توصیفی- همبستگی بود. جامعه آماری شامل کلیه در سال تحصیلی 98-99 به تعداد 323 نفر بودند که استفاده نمونه­‌گیری تصادفی ساده 230 انتخاب شدند. برای سنجش متغیرهای پرسش­نامه محقق‌­ساخته پایایی 93/0، پرسشنامه هم­‌آ...

Journal: : 2023

تحلیل وضعیت ترافیکی و پیشنهاد روش‌های مدیریت جریان ترافیک نقش اساسی در ارزیابی عملکرد بسیاری از سیستم‌های حمل‌ونقلی ایفا می‌کند. بین جمع‌آوری داده‌های ترافیکی، رویکردهای مبتنی‌بر فنّاوری‌های نوین که امکان گرد‌آوری حجم پویای زمانی‌ـ مکانی را فراهم می‌آورند استخراج روندها الگوها تسهیل می‌کنند اهمیت دارند. این پژوهش، تهران به‌منزلة پایتخت ایران، با ویژگی‌های اقتصادی اجتماعی خاصی دارد تنوع سفرها به ...

ژورنال: :genetics in the 3rd millennium 0
بیتا بزرگمهر bita bozorgmehr تهران، شهرک غرب، خ حسن سیف، کوچه 4 ، پلاک 1143 آریانا کریمی نژاد ariana kariminejad شهریار نفیسی shahriar nafissi بی تا جبلی bita jebelli اورتیزبرا اندونی urtizberea andoni کورنیه گارتیوکس corine gartioux سلین لدوی

دیستروفی عضلانی اولریچ انتهای طیف بیماریهای نوروماسکولار است که توسط موتاسیون هایی که ژنهای کلاژن 6 را کد گذاری می کنند، شناخته می شود. این بیماری با سفت شدگی مفاصل پروگزیمال، ضعف عضلانی و شل شدگی مفاصل دیستال مشخص می شود . تاکنون نحوه وراثت بیماری اتوزوم مغلوب و هتروزیگوت مرکب در ژنهای c‏ol6a3, col6a2, col6a1 تصور می شد ولی به تازگی گزارش های حذف شدگی های هتروزیگوت رو به افزایش است. ما 4 خانوا...

نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال

با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید