مقدمه: با توجه به همراهی زیاد ناهنجاریهای اسکلتی قفسه سینه با بیماریهای مادرزادی قلبی، بیماران مبتلا به این ناهنجاریها باید از نظر درگیری قلبی مورد بررسی قرار گیرند. لذا بر آن شدیم تا با استفاده از اکوکاردیوگرافی به این ارتباط دست یابیم. روش کار: این مطالعه به صورت مورد - شاهدی بر روی 144 بیمار مبتلا به ناهنجاری اسکلتی آشکار قفسه سینه که به کلینیک اطفال مراجعه کرده بودند، انجام شد و 240 نفر نیز...

زمینه: ناهنجاریهای مادرزادی از علل مهم مداخلات پزشکی، بیماریهای طولانی مدت و مرگ می باشند. در صورتی که ناهنجاری از نظر زیبا شناختی و جراحی اهمیت نداشته باشد و در کمتر از 4 درصد جمعیت دیده شود، ناهنجاری خفیف است. اگر یک خصوصیت جسمانی در بیش از 4 درصد جمعیت مشاهده شود، یک واریاسیون طبیعی محسوب می گردد. مواد و روش ها: تعداد 715 نوزاد بدون ناهنجاری مادرزادی شدید شامل325 پسر (45/45%) و 390 دختر (54/...

در این گزارش، خانواده ای با دو فرزند مبتلا به نشانه های عقب ماندگی ذهنی و ناهنجاری های متعدد مادرزادی معرفی می شود. در پیگیری معلوم شد که هر دو بیمار مبتلا به نشانگان فریاد گربه هستند. چون دو فرزند محصول دو ازدواج جداگانه مادر بودند، با شک به ناقل بودن او، آزمایش کروموزومی به عمل آمد. نتیجه نشان داد که مادر حامل متعادل یک جابه جایی بین کروموزوم های 5 و 20 است. در بارداری سوم خانم از ازدواج سوم،...

زمینه وهدف: عدم تشکیل مادرزادی بینی، یک ناهنجاری بسیار نادراست که می تواند به دو صورت کامل یا نسبی دیده شود. مطالعه ی حاضر به بررسی موردی از این ناهنجاری و علت ها و علائم همراه آن می پردازد. مواد و روش ها: بیمار، نوزاد 41 هفته با ناهنجاری عدم تشکیل بینی، هیپرتلوریسم، شکاف لب و کام می باشد. یافته ها: در بررسی سوابق نوزاد و خانواده، تنها مورد قابل توجه، سابقه ی ابتلای فرزند اول خانواده به این ...

نشانگان تانز-بروکز (tbs) توارث اتوزومی غالب دارد و با مقعد سوراخ نشده (82%)، لاله گوش دیسپلاستیک (88%)، ناشنوایی حسی-عصبی و/یا انتقالی (65%)، انگشت شست غیرطبیعی (89%)، به صورت انگشت سه بندی، انگشت شست دوبخشی، پلی داکتیلی و هیپوپلازی انگشت شست، همراه است. ناهنجاری های ساختاری کلیوی، مانند کلیه اکتوپیک، کلیه پلی کیستیک و کلیه نعل اسبی و اشکال عملکرد کلیه، مانند بیماری مرحله نهایی کلیوی (esrd) در ...

آنمی فانکونی، شایع ترین شکل آنمی آپلاستیک ارثی است که با نارسایی پیش رونده مغز استخوان، ناهنجاری های مادرزادی و استعداد ابتلا به بدخیمی مشخص می شود. شایع ترین ناهنجاری در آن ها به ترتیب شیوع عبارت است از: ناهنجاری های اسکلتی، پیگمانتاسیون پوستی، کوتاهی قد، میکروسفالی، اختلالات کلیوی و دستگاه تناسلی. عوارض این بیماری شامل لوکمی(به علت نقص در ترمیم dna که در حدود 10% بیماران دیده می شود)، تومورها...

در طی 6 سال ( 1378 – 1372 ) 9 راس گوساله هولشتاین که مبتلا به آترزی مقعد و آترزی سگمنتال قولون و ایلئوم بودند در گاوداریهای اطراف تهران معاینه و تشخیص داده شدند. از 9 راس گوساله دو مورد دچار آترزی مقعد، دو مورد همراه با آترزی مقعد فاقد دم، و یک راس علاوه بر آترزی مقعد دارای پای پنجمی نیز بود. چهار راس بقیه دچار آترزی سگمنتال قولون و ایلئون بودند. تنها در یک مورد عمل جراحی انجام گرفت که گوساله ت...

سابقه و هدف: ناهنجاری کیاری 1 یک اختلال مادرزادی است به گونه ای که تونسیل های مخچه پایین تر از فورامن مگنوم قرار می گیرند. این ناهنجاری با روش های جراحی مختلفی تحت درمان قرار می گیرد که اغلب با نتایج متفاوتی همراه می باشد. در این مطالعه ما به بررسی نتایج بالینی عمل جراحی در این بیماران پراخته شد. مواد و روشها: در این مطالعه گذشته نگر 26 بیمار مبتلا به ناهنجاری کیاری 1 که در یک دوره 5 ساله در ب...

چکیده ندارد.

  زمینه و هدف: دررفتگی مادرزادی مفصل ران از جمله اختلالات مادرزادی مفصلی است که به علت خارج ماندن سر استخوان فمور از حفره استابولوم ایجاد می‌شود. تشخیص به موقع این ناهنجاری مهم بوده و در صورت عدم تشخیص به موقع شیرخوار مبتلا به یک عارضه جبران‌ناپذیر و گاهی معلولیت برای تمام عمر می‌شود. برای تشخیص این نا‌هنجاری امروزه روش های جدید تشخیصی نظیر سونوگرافی پیشنهاد شده است. روش های مرسوم قبلی استفاده ...