به منظور فراهم نمودن امکان مقایسه گاوهای نر مولد اسپرم از طریق برآورد ارزش ارثی و معرفی اولین گروه اسپرم های تائید شده (proven) ایرانی و بررسی صفات تولید در گله های هلشتاین تحت پوشش مرکز اصلاح نژاد و بهبود شیر کرج و برآورد پارامترهای ژنتیکی صفات تولیدی تعداد 107951 مورد رکورد روزانه تولید از 6731 دوره شیردهی مربوط به 3543 راس گاو ماده (ثبت شده و ثبت نشده) که طی سالهای 62-70 زایش نموده اند مورد ...

زمینه و هدف: مصرف جایگزین درمانی خون و فرآورده های خونی غربال نشده یا فاکتورهای انعقادی تغلیظ شده ویروس زدایی نشده در بیماران اختلال انعقادی خطر ابتلا به هپاتیت c را در آنها ایجاد می کند. مطالعه حاضر به منظور بررسی فراوانی آنتی بادی بر علیه ویروس هپاتیت c (anti-hcv ab) و فاکتورهای خطر مربوطه در بیماران اختلال انعقادی استان یزد انجام شد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی-تحلیلی که به روش سرشماری د...

سندرم fechtner یک بیماری نادر اتوزومال غالب است که با مجموعه ای از علائم چشمی(کاتاراکت)، کاهش شنوایی عصبی، درگیری کلیه(هماچوری تا نارسایی کلیه)، انکلوزیون داخل گلبول سفید و ماکروترومبوسیتوپنی شناخته می شود. بیمار معرفی شده در این مقاله آقای 21 ساله ای بود که با تظاهرات خون ریزی مکرر از بینی، کاتاراکت هر دو چشم و کاهش شنوای    سندرم fechtner یک بیماری نادر اتوزومال غالب است که با مجموعه ای از عل...

زمینه و هدف: ازدواج های فامیلی در بسیاری از جوامع بشری صورت می گیرند. در اکثر مناطق جنوب آسیا، والدین 50-20% از متولدین نسل حاضر، دارای نسبت فامیلی می باشند. تاثیر ازدواج فامیلی در کم شنوایی های ارثی، بخوبی، مطالعه و ثبت شده است. محققین بسیاری اظهار داشته اند که تقریباً نیمی از کم شنوایی های حسی عصبی در کودکان را می توان به عوامل ارثی نسبت داد. هدف از این مطالعه، بررسی شیوع کاهش شنوایی حسی عصبی ...

ناشنوایی یکی ازشایعترین اختلالات حسی ـ عصبی است که در50 درصد موارد، ناشی از علت ژنتیکی می باشد. 80 درصد از ناشنوایی های ارثی، غیرسندرومی است.

چکیده ندارد.

چکیده ندارد.

سندروم کورنلیا د لانگه بیماری ارثی نادری است که با تأخیر شدید رشد، میکروسفالی، آنومالی در اندام­ها و قیافة دیس مورفیک و بسیار خاص به همراه عقب­ماندگی ذهنی مشخص می­شود. علت این سندروم هنوز روشن نیست. اما تقریباً در 50 درصد موارد، ناشی از جهش­های ژن NIPBL (The Nipped- B-like) است. در این جا ما دومین مورد این سندروم را 19 سال بعد از گزارش نخست معرفی می­کنیم. بیمار دختر 15 ماهه­ای بود که به دلیل عفو...

  سابقه وهدف: بیماری رفسام، نقص مادرزادی در متابولیسم لیپیدهاست که به طریق اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد0 این بیماری در دسته نوروپاتی های حسی- حرکتی ارثی قرار می‌گیرد و با فقدان اسید فیتانیک هیدروکسیلاز و تجمع اسیدفیتانیک در پلاسما و بافت ها، همراه است.دراین مقاله به معرفی یک مورد بیماری رفسام می پردازیم0   معرفی بیمار: بیمار پسر 12 ساله ای است که با ضعف اندام تحتانی، عدم تعادل و آتاکسی، اختلال ...