زمینه و هدف : هموفیلی A یک اختلال انعقادی وابسته به جنس مغلوب است که در اثر وقوع ناهنجاری های گوناگون در ژن فاکتور هشت انعقادی حادث می گردد . وارونگی اینترون 22 در50-45% ازموارد مسبب نوع شدید بیماری است. علاوه بر این وارونگی اینترون 1 نیز در بیش از 5% موارد مسئول ایجاد هموفیلی A شدید محسوب می گردد. هدف از این مطالعه ارزیابی دقیق وارونگی اینترون1 ژن فاکتور هشت انعقادی با استفاده از روش IS-PCR(...

  چکید ه   سابقه و هدف   بیماری فون‌ویلبراند، شایع‌ترین اختلال خونریزی‌دهنده ارثی است که در نتیجه نقص و ساختار غیر طبیعی فاکتور فون‌ویلبراند ایجاد می­شود. این فاکتور که نقش اساسی در انعقاد خون بازی می‌کند، توسط ژن vWF کد می‌شود. نوع 3 ، وخیم‌ترین فرم بیماری است که دارای توارث اتوزومال مغلوب می­باشد. هدف از پژوهش حاضر، بررسی اثر موتاسیون‌های مختلف ژن vWF بر بیان mRNA در افراد مبتلا به بیماری فون...

زمینه و هدف: بروز ناشنوایی پیش از تکلم در نوزادان یک در هزار است که بیش از 60% موارد ارثی است. تقریبا 80% موارد ناشنوایی غیر سندرمی (nshl) می باشد. ناشنوایی غیر سندرمی بسیار هتروژن بوده و بیش از 100 لوکوس در آن شناخته شده که متداول ترین نوع آن مغلوب اتوزومی (arnshl) است. این مطالعه با هدف بررسی جهش های ژنی روی کانکسین 26 (gjb2) و کانکسین 30 (gjb6) و پیوستگی ژنتیکی سه لوکوس شایع ناشنوایی غیر سند...

سابقه و هدف: تب مدیترانه ای فامیلی (fmf) یک بیماری ارثی اتوزومال مغلوب با علایم تب های حاد خود محدودشونده و التهاب غشاء های سروزی است. ژن mefv تنها ژن مرتبط با این بیماری است که دراین مطالعه به منظور یافتن جهش های احتمالی مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 51 فرد مبتلا به fmf که توسط پزشک به این مرکز ازجاع شده بودند، بررسی شدند. در ابتدا dna ژنومیک استخراج گردید، سپس به منظو...

آتاکسی فردریش یک بیماری پیشرونده عصبی با توارث اتوزومی مغلوب است و یکی از شایعترین انواع آتاکسی ارثی بشمار میرود. کشف ژن جهش یافته دخیل در این بیماری (frda) به پیشرفت های سریع در درک پاتوژنز این بیماری منجر شده است. حدود 98 درصد آللهای جهش یافته دچار افزایش های تکرارهای سه تایی gaa در اینترون 1 این ژن هستند. این تغییر موجب کاهش سطح پروتئینی به نام frataxin میشود. مشاهدات نشان می دهد که آتاکسی ف...

ناشنوایی شایعترین اختلال حسی درانسان است که شیوع آن 1 در هر 500 تولد زنده می باشد. هدف از انجام مطالعه حاضر بررسی شش ژن gpsm2-، ptprq-، gipc3-، msrb3-، slc26a5- و grxcr1 در صد خانواده ناشنوای ایرانی با توارث اتوزومی مغلوب می باشد که حداقل دارای دو فرزند مبتلا در خانواده می باشند. پس از انجام توالی یابی مستقیم یک جهش جانشینی در ژنgipc3 بصورت تبدیل اسیدآمینه سیتوزین به گوانین(p.arg223gly ) و ...

زمینه و هدف: لپتین ادیپوکینی است که توسط سلول های چربی ساخته شده و نقش کلیدی در تکثیر و بقای سلولی، مهاجرت سلول و پاسخ ایمنی دارد. مطالعات نشان دادند که غلظت بالای لپتین سرم در افراد، با افزایش خطر ابتلا به سرطان سینه همراه است. پلی مورفیسم g-2548a در ناحیه پروموتر ژن لپتین با تغییر سطح این هورمون همراه است. مطالعه حاضر با هدف بررسی ارتباط بین پلی مورفیسم g-2548a ژن لپتین و خطر ابتلا به سرطان س...

با توجه به اهمیت برآورد ترکیب پذیری عمومی و خصوصی، واریانس های ژنتیکی افزایشی و غالبیت، نحوه عمل ژن و وراثت پذیری در طراحی برنامه های به نژادی افزایش عملکرد کلزا، آزمایشی به صورت دی آلل 9×9 در قالب طرح بلوک های کامل تصادفی در 3 تکرار در مرکز تحقیقات دیم سرارود در سال 1385 اجرا شد. برای تجزیه داده ها از روش دوم گریفینگ (نیمه دی آلل) و همچنین روش گرافیکی هیمن استفاده گردید. تجزیه دی آلل نشان دهند...

برای بررسی نحوه توارث مقاومت به سفیدک پودری، از چهار رقم جو به نام های افضل، هبه، لژیا و ایگری و شش نتاجf1 حاصل از آن ها در یک طرح آمیزشی دای آلل یک طرفه استفاده شد. برای این منظور اجزای مقاومت شامل دوره کمون و تیپ آلودگی یادداشت برداری شدند. نتایج تجزیه واریانس نشان داد که بین ژنوتیپ ها برای صفات دوره کمون و تیپ آلودگی اختلاف معنی داری وجود دارد. تجزیه دای آلل با روش های پیشنهادی گریفینگ و هیم...