سابقه و هدف: سندروم آنسفالوپاتی میتوکندریال همراه با اسیدوز لاکتیک و حملات شبیه سکته مغزی، اختلالی در چندین ارگان بدن به ویژه در سیستم عصبی مرکزی (آنسفالوپاتی) و در عضلات (میوپاتی) است که با وراثت مادری و در نتیجه جهش در ژنوم میتوکندری ایجاد می شود. دوره هایی از علایم مانند سردرد، تشنج، اختلالات بینایی، ناشنوایی پیش رونده و اختلالات شناختی در بیماران (اغلب تا 40 سالگی) ایجاد می شود. معرفی بیمار...

چکیده سندرم میوپاتی میتوکندریال، آنمی سیدروبلاستیک و اسیدوز لاکتیک (mlasa) یکی از بیماری های میتوکندریال است که از همراهی این علایم به عنوان یکی از سندرم های جدید میتوکندریال یاد شده ، که تا به حال هفت مورد از آن در مقالات گزارش شده است.در این مقاله ما به معرفی کودکی که میوپاتی التهابی همراه با آنمی سیدروبلاستیک واسیدوزلاکتیک دارد، می پردازیم. بیمار پسر 5/8 ساله ای است که با ضعف عضلانی پیشرونده...

زمینه و هدف : گونه‌های اکینوکوکوس گرانولوزوس بر پایه خصوصیات مرفولوژیکی، ویژگی میزبان واسط و یا بررسی ژنتیکی DNA میتوکندریال یا هسته‌ای آنها مشخص می‌شوند. این مطالعه به منظور تعیین گونه‌های اکینوکوکوس گرانولوزوس جدا شده از کیست‌های هیداتید با ردیابی ژن میتوکندریای atp6 انجام شد. روش بررسی : در این مطالعه توصیفی 60 کبد و ریه آلوده گاو، گوسفند و بز از کشتارگاه شهرستان ورامین در سال 1387 جمع‌آوری...

زمینه و هدف : گونه های اکینوکوکوس گرانولوزوس بر پایه خصوصیات مرفولوژیکی، ویژگی میزبان واسط و یا بررسی ژنتیکی dna میتوکندریال یا هسته ای آنها مشخص می شوند. این مطالعه به منظور تعیین گونه های اکینوکوکوس گرانولوزوس جدا شده از کیست های هیداتید با ردیابی ژن میتوکندریای atp6 انجام شد. روش بررسی : در این مطالعه توصیفی 60 کبد و ریه آلوده گاو، گوسفند و بز از کشتارگاه شهرستان ورامین در سال 1387 جمع آوری ...

چکیده مقدمه: سقط خود به خودی به معنی ختم حاملگی قبل از هفته بیستم بوده که با مرگ جنین همراه است. کم و بیش 50-30% لقاح در انسان به سقط خود به خودی منجر می شود که بیشتر این سقط ها در زمان لانه گزینی و مرتبط با استرس اکسیداتیو رخ می دهند. استرس اکسیداتیو می تواند به dna میتوکندریایی (mtdna) آسیب وارد کند. آنزیم های زنجیره تنفسی ناقص که توسط mtdna ی دارای حذف کد می شوند، ممکن است منجر به افزایش است...

مقدمه  سندرم شریان مزانتریک فوقانی سندرم شایعی نبوده ولی یافته بالینی آن به خوبی شناخته شده است که با فشرده شدن بخش عرضی یا سوم دئودنوم در بین آئورت، ساختمان های فیکس شده خلف صفاق وشریان مزانتریک فوقانی همراه بوده و با علائم انسداد نسبی یا کامل روده به صورت مزمن، حاد یا متناوب تظاهر می کند. معرفی بیمار  بیماری مردی 24 ساله که  با شکایت از دیسفاژی از 4 سال قبل که درطی ماه اخیر تشدید شده است  مرا...

پیدا کردن علل ژنتیکی ناتوانی ذهنی، به جهت بهبود تشخیص، محاسبه ریسک خطر، تعیین پیش آگهی و پیشگیری از تکرار آن از طریق تشخیص پیش از تولد، ضرورت دارد. ما از اگزوم سکوانسینگ و نقشه برداری هموزیگوسیتی برای پیدا کردن نقایص ژنتیکی زمینه ای در 6 خانواده همخون کوچک مبتلا به ناتوانی ذهنی همراه با آتاکسی، که بعضی از آن ها فنوتیپ های متفاوت اضافه تری هم داشتند، استفاده کردیم. شش تغییر کاندید پیدا کردیم که ...

سابقه و هدف: سندروم آنسفالوپاتی میتوکندریال همراه با اسیدوز لاکتیک و حملات شبیه سکته مغزی، اختلالی در چندین ارگان بدن به ویژه در سیستم عصبی مرکزی (آنسفالوپاتی) و در عضلات (میوپاتی) است که با وراثت مادری و در نتیجه جهش در ژنوم میتوکندری ایجاد می شود. دوره هایی از علایم مانند سردرد، تشنج، اختلالات بینایی، ناشنوایی پیش رونده و اختلالات شناختی در بیماران (اغلب تا 40 سالگی) ایجاد می شود. معرفی بیمار...

سابقه و هدف: بیماری­های متابولیسم ارثی به طور انفرادی اختلالات نادری هستند، که شخیص زودهنگام بیماری و پیگیری درمانی آن بسیار حائز اهمیت می باشد. چون بدینوسیله می­توان از آسیب­های دائمی به سیستم عصبی و عقب­ماندگی­های ذهنی و صدمات جبران­ناپذیر دیگر و حتی مرگ این بیماران پیشگیری کرد. این مقاله به منظور بررسی فراوانی بیماری های متابولیسم ارثی درکودکان مراجعه کننده به بیمارستان کودکان امیرکلا 94-138...

چکیده زمینه : مطالعه‎های اخیر نشان داده که آثار سمی کلرهگزیدین به باکتری محدود نبوده و برای انواع سلول‎ها از جمله اسپرم، نوتروفیل، ماکروفاز، سلول اپی‎تلیال، اریتروسیت و فیبروبلاست لثه نیز سایتوتوکسیک است. هدف : این مطالعه به‎منظور تعیین اثر سیتوتوکسیک کلرهگزیدین بر روی فیبروبلاست‎های رده L929 موش انجام شد. مواد و روش‎ها : در این مطالعه تجربی، فیبروبلاست‎های L929 موش در محیط کشت حاوی FBSبا غلظت...