نتایج جستجو برای: آنمی فانکونی بررسی شکستگی کروموزومی

تعداد نتایج: 524077  

ژورنال: :genetics in the 3rd millennium 0
مریم زنگنه maryam zangeneh kariminejad - najmabadi pathology and genetics center ,no: 1143 , 4th st. seyf ave. sanaat sq. رکسانا کریمی نژاد roxana kariminejad آزاده مشتاق azadeh moshtagh مسعود رحیمی masoud rahimi آریانا کریمی نژاد ariana kariminejad محمد حسن کریمی نژاد mohammad hassan kariminejad

آنمی فانکونی یک اختلال اتوزومی مغلوب است که بیماران را مستعد نارسایی مغز استخوان می کند و با ناهنجاری های متعدد فیزیکی در بدو تولد همراه است. تشخیص زودرس این اختلال به پزشکان امکان می دهد تا اختلالات خونی بیمار را هرچه زودتر تصحیح کنند، پیش از بروز ترومبوسیتوپنی جراحی های اصلاحی را تکمیل کنند، مشاوره ژنتیک مناسبی را به خانواده ها ارائه دهند، فرد مناسبی را برای پیوند مغز استخوان یا سلول های بنیا...

ژورنال: :مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی گرگان 0
عظیم رضامند rezamand a مهرداد اصغری استیار asghari estiar m بهنیا صادقی sadeghi b ابراهیم سخی نیا sakhinia e نشانی: تبریز، خیابان گلگشت، دانشگاه علوم پزشکی تبریز، دانشکده پزشکی، گروه ژنتیک پزشکی، تلفن 3370684-0411 ، نمابر 3377319

زمینه و هدف : آنمی فانکونی، شایع ترین آنمی آپلاستیک ارثی است که احتمال دارد سبب بروز ناهنجاری در هرکدام از اندام های اصلی بدن گردد. بنابراین تشخیص آن صرفاً براساس علائم بالینی غیرقابل اعتماد است. این مطالعه به منظور تعیین علایم بالینی و شکستگی های کروموزومی در افراد مشکوک به آنمی فانکونی در آذربایجان شرقی انجام شد. روش بررسی : این مطالعه توصیفی روی 20 بیمار مشکوک با احتمال ابتلا به آنمی فانکونی ...

اصغری استیار, مهرداد, صادقی, بهنیا, رضامند, عظیم , سخی نیا, ابراهیم ,

زمینه و هدف : آنمی فانکونی، شایع‌ترین آنمی آپلاستیک ارثی است که احتمال دارد سبب بروز ناهنجاری در هرکدام از اندام‌های اصلی بدن گردد. بنابراین تشخیص آن صرفاً براساس علائم بالینی غیرقابل اعتماد است. این مطالعه به منظور تعیین علایم بالینی و شکستگی‌های کروموزومی در افراد مشکوک به آنمی فانکونی در آذربایجان شرقی انجام شد. روش بررسی : این مطالعه توصیفی روی 20 بیمار مشکوک با احتمال ابتلا به آنمی فانکونی...

ژورنال: :مجله دانشگاه علوم پزشکی گیلان 0
بهرام دربندی b darbandi pediatric growth disorder research center, 17th shahrivar hospital, guilan university of medical sciences, rasht, iranمرکز تحقیقات اختلالات رشد کودکان، دانشگاه علوم پزشکی گیلان، بیمارستان 17 شهریور، رشت، ایران مارال فرحمند m farahmand student research committee, guilan university of medical sciences, rasht, iranکمیته تحقیقات دانشجویی، دانشگاه علوم پزشکی گیلان، رشت، ایران سینا خواجه جهرمی s khagehjahromi qazvin university of medical sciences, qazvin, iranدانشگاه علوم پزشکی قزوین، قزوین، ایران

چکیده مقدمه: کم خونی فانکونی سندرم ژنتیکی اتوزوم مغلوب است که شایع ترین علت آن جهش در ژن fancaاست. این بیماری نادر در بسیاری ازموارد با ناهنجاری های کروموزومی و سوماتیک انبوهی مانند کوتاهی قد، لکه های پوستی، ناهنجاری های انگشت شست و استخوان رادیوس، ناهنجاری های دستگاه ادراری تناسلی و بسیاری ختلال دیگر همراه است. هم چنین این بیماری با اختلال شدید خونی به صورت آنمی آپلاستیک همراه است که به دلیل ا...

خواجه جهرمی, سینا, دربندی, بهرام, فرحمند, مارال,

چکیده مقدمه: کم‌خونی فانکونی سندرم ژنتیکی اتوزوم مغلوب است که شایع‌ترین علت آن جهش در ژن FANCAاست. این بیماری نادر در بسیاری ازموارد با ناهنجاری‌های کروموزومی و سوماتیک انبوهی مانند کوتاهی قد، لکه‌های پوستی، ناهنجاری‌های انگشت شست و استخوان رادیوس، ناهنجاری‌های دستگاه ادراری تناسلی و بسیاری ختلال دیگر همراه است. هم‌چنین این بیماری با اختلال شدید خونی به‌صورت آنمی‌آپلاستیک همراه است که به دلیل ا...

الهه کیهانی, , حسین نجم آبادی, , رکسانا کریمی‌نژاد, , زهره علومی, , ساغر قاسمی فیروز آبادی, , فرحناز امینی, , فرخنده بهجتی, , فریده موسوی, , یوسف شفقتی, ,

Background: Fanconi anemia (FA) is a rare autosomal recessive disorder characterized by short stature, skeletal anomalies, increased incidence of solid tumors and leukemia, and bone marrow failure (aplastic anemia). FA has been reported in all races and ethnic groups and affects men and women in an equal proportion. The frequency of FA has been estimated at approximately 1 per 360,000 live birt...

ژورنال: :مجله علوم پزشکی رازی 0
شهلا انصاری sh ansari بیمارستان حضرت علی اصغر(ع) نوید آهنچی n ahanchi مهدی هاشمی m hashemi روزبه ساده دل r sadehdel

آنمی فانکونی، شایع ترین شکل آنمی آپلاستیک ارثی است که با نارسایی پیش رونده مغز استخوان، ناهنجاری های مادرزادی و استعداد ابتلا به بدخیمی مشخص می شود. شایع ترین ناهنجاری در آن ها به ترتیب شیوع عبارت است از: ناهنجاری های اسکلتی، پیگمانتاسیون پوستی، کوتاهی قد، میکروسفالی، اختلالات کلیوی و دستگاه تناسلی. عوارض این بیماری شامل لوکمی(به علت نقص در ترمیم dna که در حدود 10% بیماران دیده می شود)، تومورها...

پایان نامه :وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه تبریز 1347

چکیده ندارد.

پایان نامه :وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک وزیست فناوری 1393

کمخونی فانکونی ، یک سندرم با تمایل به نارسایی مغز استخوان و بدخیمی است. ازخصوصیات بارز آن میتوان به نارسایی پیشرونده مغز استخوان ، استعداد ابتلا به انواع سرطان ها خصوصا aml وناهنجاریهای مادرزادی از جمله نداشتن یا بد شکلی های انگشت شست دست و عدم تشکیل استخوان ساعد، اشاره کرد. الگوی توارثی این بیماری آتوزوم مغلوب و در نوع b آن، وابسته به جنس است. تشخیص قطعی بیماری تست شکست کروموزومی با عوامل شیمی...

انصاری, شهلا, ساده‌دل, روزبه , هاشمی, مهدی, آهنچی, نوید ,

Fanconi anemia is the most prevalent form of inherited aplastic anemia which is characterized by progressive bone marrow failure, congenital anomalies and cancer susceptibility. Common anomalies are skeletal abnormalities, skin pigmentation disorder, short stature, head abnormalities, kidney and gonad disorders respectively. Complications of fanconi anemia include: leukemia due to defective DNA...

نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال

با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید