سابقه و هدف: فنیل کتونوری که بیماری ژنتیکی با وراثت مغلوب اتوزومی است، به طور عمده به‎دلیل نقص آنزیم کبدی فنیل آلانین هیدروکسیلاز رخ می دهد. تاکنون مطالعات متعددی بر روی ژنتیک این بیماری در جمعیت های مختلف ایرانی انجام شده است. در این پژوهش، فراوانی جهش های گزارش‎شده در هر منطقه بررسی گردید. مواد و روش ها: مقالات منتشرشده از سال 1382 تا ماه مهر سال 1394 در پایگاه های اطلاعاتی pubmed،science dir...

مقدمه: مشارکت اجتماعی از مفاهیم قابل در بیماری‌ها می‌باشد. باتوجه به عوارض بیماری فنیل کتونوری و نقش مادر به عنوان یکی از ارکان خانواده؛ مطالعه حاضر با هدف مقایسه مشارکت اجتماعی در مادران کودکان مبتلا به فنیل کتونوری و مادران کودکان سالم شهر همدان انجام شد. روش کار: در این پژوهش توصیفی-مقایسه ای، 65 مادر دارای کودک فنیل کتونوری و 122 مادر دارای کودک سالم در شهر همدان در سال 1395 شرکت کردند. نم...

مقدمه: فنیل کتونوری یک بیماری متابولیک با الگوی وراثت اتوزوم مغلوب است که به علت کمبود یا فقدان آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز در کبد ایجاد می شود. بروز بیماری فنیل کتونوری به طور متوسط 1 از 10000 نفر است. هدف از این مطالعه تعیین ویژگی های اپیدمیولوژیک بیماری فنیل کتونوری در استان لرستان است. مواد و روش ­ها: با انجام یک مطالعه اپیدمیولوژیک توصیفی تمامی 81 بیمار فنیل کتونوری شناخته شده در استان ل...

دریافت: 2/5/92   پذیرش: 19/8/92مقدمه: ناهنجاری های ژنتیکی و مادرزادی از عمده عوامل مرگ و میر قبل از تولد و دوره نوزادی می باشند. اغلب علایم این ناهنجاری ها از همان روزهای اول ظاهر می شود؛ ولی گاهی این علایم خفیف بوده واز نظر دور می ماند. بیماری فنیل کتونوری از مهم ترین این بیماری هاست که در صورت عدم تشخیص به موقع آن، اغلب صدمات جبران ناپذیری بر سلامت نوزاد خواهد گذاشت. بدین منظور و برای کاهش نا...

سابقه و هدف: بیماری فنیل کتونوری یکی از بیماری های متابولیسمی نسبتاً شایع در جهان می باشد. در کشور ما نیز به دلیل ازدواج های فامیلی از شیوع بالائی برخوردار است. شیوع این بیماری در ایران از حدود 1:4000 تا 1:8000 تولد در هر سال گزارش گردیده است. عقب ماندگی های ذهنی، ناتوانی های جسمی، اختلالات عصبی از جمله عوارض بالینی این بیماری می باشند. لذا جهت جلوگیری از بروز این علائم بالینی تشخیص به موقع این ...

سابقه و هدف: فنیل کتونوری یکی از شایع ترین بیماری های متابولیک است که به صورت آتوزوم مغلوب به ارث می رسد و به علت نقص آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز ایجاد می شود. اساس درمان این بیماری تنظیم رژیم غذایی مناسب با محدودیت فنیل آلانین می باشد، با توجه به اینکه بیماران با مشکلات گرانی این غذاها روبرو هستند، این مطالعه به منظور ارزیابی وضعیت تغذیه ای با تعیین کالری، پروتئین، چربی و کربوهیدرات دریافتی ...

زمینه و هدف: فنیل کتونوری (pku) به علت اختلال مادرزادی متابولیسم فنیل آلانین ایجاد شده، منجر به عقب ماندگی ذهنی پیشرونده می گردد. شروع رژیم غذایی می تواند از عوارض بیماری جلوگیری کند. هدف این مطالعه بررسی تأثیر دانش والدین بر کنترل میزان فنیل آلانین سرم کودکان مبتلا به  pku بود. مواد و روش ها: در این مطالعه توصیفی- مقطعی که در سال 1392 انجام گرفت، از 65 بیمار مبتلا به فنیل کتونوری 18- 1 ساله اس...

زمینه و هدف: فنیل کتونوری (pku.,omim261600)، شایع ترین اختلال ژنتیکی موجود در متابولیسم اسیدآمینه ها است که توارث اتوزمال مغلوب دارد. این بیماری، در اثر نقص آنزیم کبدی phenylalanine – hydroxylase   ناشی از جهش ژن کدکننده آن حاصل می گردد. این مطالعه با هدف بررسی میزان بروز بیماری pku در استان خراسان جنوبی از تیرماه 1391 لغایت خرداد 1393 انجام گردید. روش تحقیق: این مطالعه، یک مطالعه توصیفی- تحلیل...

زمینه وهدف: عدم درمان فنیل کتونوری منجر به بالا رفتن فنیل آلانین سرم واختلال پیشرونده در عملکرد مغزی وحرکتی می­شود. هدف ازاین مطالعه، بررسی شاخصهای تن سنجی وبرخی عوامل مرتبط با کنترل بیماری دربیماران سنین زیر 18سال درخوزستان بوده است. روش بررسی: این مطالعه درسال 1391 روی56 بیمار فنیل کتونوری سن2 ماه تا 18 سال(22 دختر و 34پسر) دربیمارستان کودکان ابوذر(مرکز منتخ...

سابقه و هدف: فنیل کتونوری یکی از شایع ترین بیماری های متابولیک است که به صورت آتوزوم مغلوب به ارث می رسد و به علت نقص آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز ایجاد می شود. اساس درمان این بیماری تنظیم رژیم غذایی مناسب با محدودیت فنیل آلانین می باشد، با توجه به اینکه بیماران با مشکلات گرانی این غذاها روبرو هستند، این مطالعه به منظور ارزیابی وضعیت تغذیه ای با تعیین کالری، پروتئین، چربی و کربوهیدرات دریافتی ...