هدف از این پژوهش مقایسه مزایا و احتمالا کمبودهای دو روش مهم تشخیص پیش ازتولد: بیوپسی ازپرزهای جفتی وآمینوسنتز گسترش نکات مثبت و رفع اشکال وکمبودها است. بدین منظور کلیه خصوصیات 1053 نمونه جفت وده هزار آمنیون به طور نسبی مورد بررسی قرار گرفت سن بانوان باردار در هر دوگروه تقریبا شبیه به هم در مقایسه نتایج نکات زیر جلب نظر نمود: 1: وفور ناهنجاریهای کروموزومی به طور کلی در پرزهای جفتی 6/8% در نمونه ...

آمنیوسنتز زودهنگام چالش جدیدی در تشخیص پیش از تولد است. با این حال، هنوز تمام ابعاد، مزایا و مخاطرات آن معلوم نیست. ما در این مطالعه نتایج به دست آمده از 655 مورد آمنیوسنتز زودرس (ea) که در هفته 12 تا 14 بارداری انجام شده بود را با 804 مورد آمنیوسنتز در زمان معمول، یعنی هفته 15 تا 18 بارداری (ma) مقایسه کردیم. فراوانی ناهنجاری های کروموزومی در این دو گروه به ترتیب 21 مورد (2/3%) و 43 مورد (3/5%...

تشخیص پیش از تولد اختلالات کروموزومی با استفاده از روش هیبریدیزاسیون فلوئورسنت درجا (fish) کاربردهای فراوانی دارد. از روش fish می توان برای تشخیص انیوپلوئیدی های شایع کروموزوم های 13، 18، 21، x وy استفاده کرد. هم چنین، از این روش برای تشخیص کروموزوم های نامتعادل حاصل از حذف یا جابه جایی هایی که در فرزند پیشین یا پدر و مادر شناسایی شده باشند، استفاده می شود. روش fish در تأیید وضعیت های موزاییک ن...

آمنیوسنتز روش رایجی برای تشخیص پیش از تولد ناهنجاری های کروموزومی در جنین است. این روش در بارداری هایی انجام می شود که به دلیل سن بالای مادر یا نتایج غیرطبیعی غربالگری های سه ماهه اول یا دوم بارداری در معرض خطر بیشتری برای ابتلاء جنین هستند. غربالگری سه ماهه اول در هفته های 11 تا 14 و غربالگری سه ماهه دوم در هفته های 15 تا 20 انجام می شود. در بیمارستان تخصصی زنان صارم (تهران، ایران)، در فاصله د...

هموگلوبین اولین پلی پپتیدی شده و از تقارن زنجیره های مختلف مولکول های هموگلوبین متفاوت حاصل می شود. علاوه بر هموگلوبین های اصلی تغییرات نقطه ای در ساختار ژن ها انواع هموگلوبین های متفاوت را ایجاد می کند که غالبا از نظر عملی شبیه هموگلوبین اصلی هستند و حالت پلی مورفیسم دارند. تعداد معدودی از این مولکول های غیر طبیعی هموگلوبین هایی مانند هموگلوبین s و  c  ایجاد می کنند که به ترتیب موجب کم خونی دا...

بیماری آتاکسی-تلانژیکتازی یک اختلال اتوزومی مغلوب است. در جمعیت های مختلف فراوانی بیماری یک مورد در هر 40000 تا 100000 نفر است. تاکنون درمان مؤثری برای این بیماری شناخته نشده است و تشخیص پیش از تولد، جهت جلوگیری از تولد فرزند بیمار، توصیه می شود. روش معمول برای تشخیص پیش از تولد، بررسی جهش های ژن atm است؛ ولی با توجه به بزرگی این ژن که 66 اگزون دارد و تعداد زیاد جهش های موجود، استفاده از این شی...

سابقه و هدف: 5-3 درصد نوزادان دارای نقص قابل تشخیص تولد هستند. ناهنجاریهای مادرزادی از علل مهم بیماری زایی و مرگ و میر در نوزادان به شمار می آیند. با کاهش بیماریهای عفونی کشنده، در آینده نزدیک ناهنجاریهای مادرزادی یکی از علل اصلی مرگهای شیرخواران خواهند بود. این مطالعه طی 6 ماه در سال 1382 در بیمارستان جواهری تهران بر روی 1000 نوزاد زنده متولد شده به منظور تعیین شیوع ناهنجاریهای مادرزادی در زم...