مقدمه: آترواسکلروز، دلیل اولیه بیماری های قلبی عروقی، بیماری است که بر عروق بزرگ و متوسط درون بدن اثر می گذارد و دربرگیرنده سلول ها و ارگان های متعدد و شماری فرایند فیزیولوژیکی است. جهش های trna میتوکندری در ارتباط با بیماری های متنوعی گزارش شده است. هدف این بررسی شناسایی جهش های ژن های میتوکندریایی trnaهای تریپتوفان، آلانین، آسپارتیک اسید، آسپاراژین، سیستئین، لیزین و تیروزین در بیماران ایرانی ...

مقدمه: سندرم long qt با طویل شدن qt در الکتروکاردیوگرام شناسایی می شود و می تواند منجر به سکته قلبی و مرگ ناگهانی شود. در اغلب موارد طویل شدن qt در اثر فاکتورهایی که منجر به طولانی شدن پتانسیل عمل می شود، ایجاد می گردد که عمدتا با تاخیر رپلاریزاسیون در فاز سوم همراه است. گزارش های بسیاری درباره ارتباط جهش های dna میتوکندریایی و بیماری های قلبی وجود دارد. در این مطالعه، هدف ما بررسی ژن های trna ...

قلب به عنوان عضو حیاتی بدن انسان بین هفته ی دوم تا دهم بارداری تشکیل می شود. بیماریهای مادرزادی قلب، به علت نقایص ساختاری و عملکردی در حین تکامل جنین (بیشتر سه ماه اول بارداری) ایجاد می شوند. علت اصلی اینگونه مشکلات قلبی، تاکنون ناشناخته باقیمانده است. عوامل محیطی و ژنتیکی هر دو در این بیماریها تاثیرگذار هستند؛ اما عوامل ژنتیکی بیش از عوامل محیطی مورد بررسی قرار گرفته است. آنچه در میان بیماریها...

بیماری آلزایمر مهمترین شکل زوال عقل در افراد مسن است که تاثیر متقابل ژن ها و محیط در شکل گیری آن نقش دارد. نقش جهش های میتوکندریایی در بیماری های مختلف فساد عصبی اثبات شده که برخی از این جهش ها به ظن قوی سبب بیماری آلزایمر در الگوی وراثت مادری آن هستند که به صورت غیر مندلی به ارث می رسد. همه ژن های trna میتوکندریایی در 24 بیمار و 50 نمونه سالم به عنوان کنترل با روش توالی یابی مورد آزمایش قرار گ...

شناسایی می شود و qt نوعی آریتمی قلبی است که با طویل شدن فاصله long qt (lqt) سابقه و هدف: سندرم منجر به مرگ های ناگهانی در افراد جوان می گردد. در اغلب موارد، اختلال در رپلاریزاسیون قلب منجر به طولانی شدن پتانسیل عمل و آریتمی می شود. چون کانال های یونی قلب با مصرف انرژی کار می کنند، اختلالات میتوکندری در آن ها است که در اکثر بیماری های قلبی به mtdna از اهمیت خاصی برخوردار است . هدف این مطالعه، بر...

اُتیسم، یک اختلال چند عاملی مربوط به تکوین عصبی، تمامی یا بسیاری از سیستم های عملکردی مغز را تحت تأثیر قرار می دهد و از نقص عملکرد میتوکندریایی که به متابولیسم انرژی آسیب میرساند متأثر می گردد. از آنجایی که جهش هایی مرتبط با بیماری های عصبی مختلفی در ژن های میتوکندریایی شناخته شده است، در این مطالعه ژن های atpase 6/8 با توجه به نقش اصلی آن ها در تولید انرژی و ژن trnalys به عنوان نقاط داغ جهش از...

سندرم بروگادا یکی از دلایل ژنتیکی مرگ های ناگهانی قلبی می باشد. علائم این سندرم شامل تأخیر انقباضی بطن راست و ارتفاع قطعه ی st در منحنی الکتروکاردیوگرام است که این علائم در ارتباط با سنکوپ و مرگ ناگهانی می باشد. شیوع مرگ های ناگهانی قلبی در سرتاسر دنیا در حال افزایش است اما مکانیسم هایی که منجر به آریتمی می شود، هنوز کاملاً شناخته شده نیست. در سطح مولکولی یک طیف گسترده ای از مکانیسم هایی که منجر...

چکیده مقدمه: آترواسکلروزیس رایج ترین فرایند پاتوفیزیولوژیکی است که منجر به بیماری های قلبی عروقی (cvd) می شود. فاکتورهای ژنتیکی و محیطی زیادی بر فرایند این بیماری اثر می گذارند. زخم های آترواسکلروزیس به طور عمده در سرخرگ های بزرگ و متوسط ایجاد می شوند. گرچه اطلاعات زیادی در مورد پیشرفت و توسعه بیماری های قلبی عروقی به دست آمده است اما عامل اتیولوژی اصلی آن هنوز ناشناخته باقی مانده است. هدف: د...

هدف این پژوهش بررسی و تعیین توالی نوکلئوتیدی 7 ژن tRNA در ژنوم میتوکندری مرغ بومی خراسان و شناسایی جهش‌های احتمالی در آن بود. بدین منظور پس از نمونه‌ گیری و استخراج DNA از خون، این بخش از ژنوم با استفاده از آغازگرهای اختصاصی تکثیر و در پلاسمید pTG19-T در سویه <...