نتایج جستجو برای: سندروم x شکننده

تعداد نتایج: 624816  

ژورنال: :مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی رفسنجان 0
محمدرضا میرزایی mr. mirzaei (نویسنده مسئول) مربی گروه آموزشی بیوشیمی بیوفیزیک، ژنتیک و تغذیه دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی رفسنجانسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی رفسنجان (rafsanjan university of medical sciences) دکتر غلامرضا اسدی کرم gr. asadi karam دانشیار گروه آموزشی بیوشیمی پزشکی و ژنتیک دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی رفسنجانسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی رفسنجان (rafsanjan university of medical sciences) دکتر مهدی محمودی m. mahmoodi دانشیار گروه آموزشی بیوشیمی بالینی و ژنتیک دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی رفسنجانسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی رفسنجان (rafsanjan university of medical sciences) محمدرضا حاجی زاده mr. hajizadeh کارشناس ارشد گروه آموزشی بیوشیمی پزشکی و ژنتیک دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی رفسنجانسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی رفسنجان (rafsanjan university of medical sciences) سید مهدی موسوی m. musavi مربی و عضو هیأت علمی گروه آموزشی میکروب شناسی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی رفسنجانسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی رفسنجان (rafsanjan university of medical sciences) احمدرضا صیادی ar. sayadi مربی و عضو هیأت علمی گروه آموزشی علوم پایه، دانشکده پرستاری، دانشگاه علوم پزشکی رفسنجانسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی رفسنجان (rafsanjan university of medical sciences) سیدحبیب ا... حسینی

چکیده   زمینه و هدف : سندروم x شکننده ( fxs ) عامل اصلی عقب ماندگی ذهنی ارثی در انسان به شمار می رود. افراد با درجات متفاوتی از عقب ماندگی ذهنی، گوش های بلند، پیشانی و چانه جلو آمده، بیضه های بزرگ، جمجمه بزرگ و چاقی مشخص می گردند. این سندرم همراه با یک شکستگی در انتهای بازوی بلند کروموزوم x (3/27 xq ) می باشدکه در گسترش های متافازی لنفوسیت های کشت شده افراد مبتلا در محیط کشت اختصاصی قابل مشاهده...

پایان نامه :وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه اصفهان - دانشکده علوم 1391

چکیده سندروم xشکننده، شایع ترین فرم عقب افتادگی ذهنی در انسان است که در اثر غیرفعال شدن ژن fmr1 ایجاد می شود. این غیرفعال شدن به طور عمده در اثر گسترش تکرار cgg در ناحیه ی 5utr اولین اگزون از ژن fmr1 ایجاد می شود. از آن جایی که گسترش تکرار به دلیل تکثیر ترجیهی آلل های کوچکتر در افراد هتروزیگوس و از طرفی محتوی بالای gc در این تکرار در برابر pcr مقاوم است، استفاده از مارکرهای چندشکلی به منظور ش...

پایان نامه :وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی - دانشکده توانبخشی 1391

مقدمه:کم توانی ذهنی عبارت است از نقص در عملکرد ذهنی و رفتار انطباقی که پیش از سن 18 سالگی مشخص شده باشد.در حدود %70 از موارد،این اختلال به علت عوامل ژنتیکی است. این بررسی به دلایلی چون شیوع (?-1%)کم توانی ذهنی در جمعیت، حضور در بیش از ?00اختلال ژنتیکی شناخته شده ، ارتباط مستقیم شیوع این اختلال باازدواج خویشاوندی و نتیجتا بار مالی و مشکلات روحی عدیده ایکه برای خانواده های درگیر بجای می گذارد، در...

حاجی‌زاده, محمدرضا, موسوی, سید‌مهدی, اسدی‌کرم, دکتر غلامرضا, حسینی, سیدحبیب‌ا..., صیادی, احمدرضا, محمودی, دکتر مهدی, میرزایی, محمدرضا,

ژورنال: :مجله علوم پزشکی رازی 0
حسین عاملی h ameli دانشیار بخش ژنتیک بیمارستان شهید اکبرآبادی، دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی ـ درمانی ایران، خیابان مولوی، تهران کتایون درویشی k darvishi, رکسانا کریمی نژاد r karimi-nejad

سندرم x شکننده یکی از شایعترین علل عقب ماندگی ذهنی ارثی است.جایگاه شکنندگی روی بازوی بلند کروموزوم x در ناحیه xq 27.3 قرار دارد. شیوع این سندرم در مردان 1 در 2000 و در زنان 1 در 2500 نفر است. این ناحیه شکننده تنها در صورت استفاده از روش های کشت مخصوص قابل مشاهده می باشد. از آنجایی که زنان دارای دو کروموزوم x هستند، کمتر از مردان علایم را بروز می دهند. زنان حامل ژن معمولاً نقص ذهنی شدید نداشته ام...

ژورنال: :genetics in the 3rd millennium 0
خدیجه کربلائی khadije karbalaie صادق ولیان بروجنی sadegh vallian brojeni

ژن fmr (fragile mental retardiation) (omim:309550)بر روی کروموزوم xq27.3 جای دارد. در ناحیه ترجمه نشده 5 این ژن تکرارهای c‏gg وجود دارد که در افراد نرمال تعداد این تکرارها 50 می باشد. در افراد مبتلا به بیماری سندرم x شکننده، افزایش تعداد تکرارهای c‏gg تا بیش از 200 تکرار منتهی به ایجاد سایت شکننده، عدم نسخه برداری و غیر فعال شدن ژن به علت متیلاسیون این تکرارها و نواحی cpg بالا دست ژن گردیده است...

ژورنال: :genetics in the 3rd millennium 0
ماندانا حسن زاد mandana hassanzad سید سعید حسینی امینی saeed hosseini amini رکسانا کریمی نژاد roxana kariminejad فرناز تقی زاده farnaz taghizadeh شهرام تیموریان shahram teymorian محمد حسن کریمی نژاد mohammad hassan kariminejad یوسف شفقتی

سندرم x شکننده یکی از شایعترین عوامل عقب ماندگی ذهنی وراثتی است. اساس مولکولی این بیماری گسترش تکرارهای سه نوکلئوتیدی در ناحیه 5utr ژن fmr1 بر اثر بروز جهشی دینامیک است. بر اثر جهش تعداد تکرارهای cgg واقع در این ناحیه در مبتلایان به بیش از 200 تکرار افزایش پیدا می کند که حاصل آن متیله شدن ناحیه پروموتور ژن fmr1 است. در نتیجه تولید محصول ژن که پروتئین fmrp است کاهش می یابد یا متوقف می شود. غیر ف...

ژورنال: :توانبخشی 0
کتایون خوشابی katayoun khoushabi department of psychiatry, university of welfare and rehabilitation sciences, tehran, iran.گروه روانپزشکی، دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، تهران، ایران. فیروزه ساجدی firouzeh sajedi

نام سندرم x شکننده برگرفته از یک نقطه شکننده (constriction) قابل تشخیص بر کروموزوم (در محل 27/3 xq) در محیط کشت کروموزومی بدون اسید فولیک می باشد. قسمت بدون ثبات شامل تکرار تری نوکلئوتیدی است که در نسلهای بعدی تشدید می شود (آمپلیفیکاسیون dan) و موجب بروز فتوتیپ شدیدتری در فرد می شود. %20 مردان دچار سندرم x شکننده طبیعی هستند. دختران این افراد دارای کروموزوم غیر عادی خواهند بود (ناقلین) و نوه ها...

ژورنال: :مجله دانشگاه علوم پزشکی همدان 0
فرح اشرف زاده farah ashrafzadeh محمدرضا عباس زادگان mohammad reza abbaszadegan نصرت قائمی nosrat ghaemi

سندرم ایکس شکننده, شایعترین علت عقب ماندگی ذهنی ارثی است که در اثر جهش یک ژن fragile x mental retardation 1 (fmr 1)  بر روی بازوی بلند  کروموزوم ایکس در ناحیه x q 27.3 بوجود می آید. تظاهر بالینی آن , عقب ماندگی ذهنی بدون علائم عصبی, صورت دراز, گوشهای بزرگ, ماکرواورکیدیسم در مردها , کمبود توجه و اختلال رفتاری و گاه رفتاری اوتیستیک است. در این بیماری مفاصل شل نیز گاهاً دیده می شود. ناهنجاری مادرزا...

ژورنال: :مجله دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی مشهد 0
مهناز مهناز مردانی mahnaz mardani associate professor of nutrition, département of health &nutrition, lorestan university of medical sciencesدانشیار علوم تغذیه، دانشگاه علوم پزشکی لرستان، خرم آباد، ایران عزت اله عزت اله رفیعی ezatolah rafiee assistant professor of pathology, department of medicine, lorestan university of medical sciences.استادیار پاتولوژی، دانشگاه علوم پزشکی لرستان، خرم آباد، ایران فرزاد فرزاد ابراهیم زاده farzad ebrahimzadeh instructor of bioinformatic, département of health &nutrition, lorestan university of medical sciences-مربی آمار، دانشگاه علوم پزشکی لرستان، ، خرم آباد، ایران هوشنگ هوشنگ بابا hoshang baba bsc student of nutrition, department of health &nutrition, lorestan university of medical sciencesکارشناس علوم تغذیه، دانشگاه علوم پزشکی لرستان، خرم آباد، ایران سعید سعید بالاور saeed balavar bsc student of nutrition, department of health &nutrition, lorestan university of medical sciencesکارشناس علوم تغذیه، دانشگاه علوم پزشکی لرستان، خرم آباد، ایران مریم مریم علی محمدی maryam alimohamadi bsc student of nutrition, department of health &nutrition, lorestan university of medical sciencesکارشناس علوم تغذیه، دانشگاه علوم پزشکی لرستان، خرم آباد، ایران

مقدمه سندروم متابولیک مجموعه ای از ناهنجاریهای متابولیک شامل چاقی مرکزی، پر فشاری خون، افزایش قند خون ناشتا، افزایش تری گلیسرید سرم و کاهش hdl کلسترول است. بیمارانی که سه علامت یا بیشتر را داشته باشند مبتلا به سندروم متابولیک  هستند. هدف از این تحقیق بررسی شیوع سندرم متابولیک در بین دانشجویان دانشگاه علوم پزشکی لرستان در سال تحصیلی 90-91 بوده است. روش کار  این مطالعه توصیفی در سال 1390-1391 بر ...

نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال

با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید