یکی از شایع ترین نقص ها در هنگام تولد، ناشنوایی است که تقریبا 1 در 1000 تولدهای زنده را به خود اختصاص می دهد. از 50% آسیب شنوایی ارثی، حدود 70 درصد غیرسندرومیک می باشد. یکی از مهم ترین و رایج ترین ژن های دخیل در این نقص، ژن gjb2 می باشد. gjb2 رمز کننده پروتئین کانکسین 26 واقع در کروموزوم 12-11 13q است. این ژن واجد 2263 نوکلئوتید بوده که از دو اگزون و یک اینترون تشکیل شده است. اگزون 2 با طول 681...

در این مطالعه وضعیت هاپلوتیپ های pvuii(a)-mspi-vntr در ژن pah در 100 فرد غیرخویشاوند و 20 خانواده از جمعیت اصفهان تعیین و فراوانی آللی، درجه هتروزیگوسیتی و فراوانی هاپلوتیپ های نام برده تخمین زده شد. در میان هاپلوتیپ های تعیین شده با استفاده از برنامه fbat، هشت هاپلوتیپ به عنوان هاپلوتیپ های گویای ژن pah در جمعیت اصفهان معرفی شدند که می توان از آنها در تشخیص پیش از تولد و شناسایی ناقلان بیماری ...

زمینه و هدف: گلوتاریک اسید یوریای نوع 1 نوعی اختلال متابولیکی عصبی می باشد که در اثر جهش در ژن رمز کننده آنزیم گلوتاریل کوآدهیدروژناز (GCDH) ایجاد می شود. اصولاً تعیین توالی به منظور شناسایی جهش ‌های نقطه ای و دیگر تنوعات توالی موجود در این ژن استفاده می‌شود که بسیار وقت ‌گیر و پر هزینه می ‌باشد. روش دیگر بررسی پیوستگی با استفاده از مارکرهای چند شکلی مانند چند شکلی های تک نوکلئوتیدی (SNP) است که...

مقدمه: هموفیلی b یک بیماری ژنتیکی خونریزی دهنده مغلوب وابسته به جنس ناشی از جهش در ژن فاکتور ix انعقادی است. جهش ها در ژن فاکتور ix باعث ناکارآمدی یا عملکرد نادرست فاکتور ix انعقادی می شوند. روش ایده آل برای تشخیص مولکولی این بیماری آنالیز مستقیم جهش های ژنی است. اما با توجه به تعداد بالای جهش های شناسایی شده در ژن مزبور، مشخص نبودن طیف جهش های شایع آن، اندازه بزرگ ژن و طبیعت ناهمگن جهش ها، آنا...

چکیدهزمینه و هدف: نشانگان میاستنی مادرزادی (CMS) یک بیماری هتروژنی است که به سه نوع پیش‌سیناپسی، سیناپسی و پس‌سیناپسی تقسیم می‌شود. نشانگان میاستنی مادرزادی نوع سیناپسی به دلیل جهش‌های مغلوب در ژن COLQ رخ می‌دهد. روش ایده‌ال برای تشخیص مولکولی این بیماری آنالیز مستقیم جهش‌های ژنی است که بسـیار وقت‌گیر و پرهزینه می‌باشـد، بنابراین از روش‌های جایگزین به عنوان مثال بررسـی پیوسـتگی با اسـتفاده از م...

برای بررسی تنوع ژنتیکی درون و بین جمعیتی گونه بلوط بلندمازو (quercus castanefolia) بر اساس فعالیت کمّی و کیفی آنزیم پراکسیداز، از 50 پایه درخت بلندمازو در پنج رویشگاه در جنگل های نکا و نور مازندران از ارتفاع 170 تا 1100 متر از سطح دریا، نمونه های شاخه یک ساله برداشت شد. پس از عصاره گیری از نمونه ها، بررسی کمّی آنزیم پروکسیداز با استفاده از دستگاه اسپکتوفتومتر uv و بررسی کیفی آن با استفاده از روش ...

زمینه و هدف: گلوتاریک اسید یوریای نوع 1 نوعی اختلال متابولیکی عصبی می باشد که در اثر جهش در ژن رمز کننده آنزیم گلوتاریل کوآدهیدروژناز (gcdh) ایجاد می شود. اصولاً تعیین توالی به منظور شناسایی جهش های نقطه ای و دیگر تنوعات توالی موجود در این ژن استفاده می شود که بسیار وقت گیر و پر هزینه می باشد. روش دیگر بررسی پیوستگی با استفاده از مارکرهای چند شکلی مانند چند شکلی های تک نوکلئوتیدی (snp) است که بر...

زمینه و هدف: هموفیلی a یک اختلال خون ریزی دهنده وابسته به جنس مغلوب است که به علت جهش های گوناگون در ژن فاکتور ٨ که پروتئین انعقادی فاکتور 8 را کد می کند، رخ می دهد. با توجه به درجه بالای هتروژنی جهش ها، بزرگی اندازه (kb١٨٦) و پیچیدگی ساختار ژن فاکتور ٨، آنالیز مستقیم جهش ها پرهزینه و زمان بر است. بنابراین آنالیز پیوستگی با استفاده از مارکرهای پلی مورفیسم اطلاع دهنده مانند مارکرهای پلی مورفیسم ...

زمینه و هدف: استفاده از پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی (SNPs) در تشخیص هویت ژنتیکی کاربرد های گسترده ای را نشان داده است. در جمعیت ایرانی جهت ارزیابی فرکانس آللی و نیز تعیین تنوع ژنتیکی SNP ها بر مبنای پایگاه SNIPforID مطالعات محدودی گزارش شده است. مطالعه حاضر با هدف بررسی تنوعات ژنتیکی، تعیین فراوانی آللی و ارزیابی هتروزیگوسیتی، به طور همزمان در 25 جایگاه SNP اتوزومال آگهی بخش در استان گیلان با...