نتایج جستجو برای: فردریش اتاکسیا

تعداد نتایج: 75  

ژورنال: :مجله دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی یزد 0
محمد مهدی حیدری m heidari مهری خاتمی m khatami

مقدمه: نقایص میتوکندری در بیماری فردریش اتاکسیا (frda) در بسیاری از مطالعات گزارش شده است. بیماری فردریش اتاکسیا یک بیماری تحلیل یابنده اعصاب با وراثت اتوزومال مغلوب است که در نتیجه کاهش بیان فراتاکسین علایم بیماری بروز می یابد. کاهش تولید فراتاکسین باعث افزایش آهن و افزایش رادیکالهای آزاد در میتوکندری شده و به نوبه خود باعث کاهش فعالیت زنجیره تنفسی می شود. عامل تعدیل کننده دیگر در بیماری فردری...

حیدری, محمد مهدی , خاتمی, مهری,

Introduction: The mitochondrial defects in Friedreich ataxia (FRDA) have been reported in many researches. Friedreich ataxia is an autosomal recessive neurodegenerative disorder caused by decreased expression of the Frataxin protein. Frataxin deficiency leads to excessive free radical production and dysfunction of respiratory chain complexes. Mitochondrial DNA (mtDNA) could be considered as a c...

آریانی, امید, اخوان سپهی, محسن, خلیلی, الهام, سنجریان, سارا, ناصرالاسلامی, مریم, هوشمند, مسعود, پریور, کاظم,

زمینه و هدف: فردریش آتاکسیا یک بیماری آتوزومال مغلوب است که معمولاً با دیس آرتریا، ضعف عضله، اسپاسم در اندام‌های تحتانی، اسکولیوز، عملکرد بد مثانه، نداشتن رفلکس در اندام‌های تحتانی و از دست دادن تعادل و لرزش همراه است. تقریباً دوسوم افراد FRDA (Friedreich's Ataxia) کاردیومیوپاتی دارند و بیشتر از 30% مبتلا به دیابت شیرین هستند. افراد دارای FRDA٬ موتاسیون‌های قابل‌شناسایی در ژن FXN می‌...

ژورنال: :مجله دانشگاه علوم پزشکی قم 0
مریم ناصرالاسلامی maryam naseroleslami islamic azad university, science & research branchآزاد اسلامی، واحد علوم و تحقیقات تهران کاظم پریور kazem parivar islamic azad university, science & research branchآزاد اسلامی، واحد علوم و تحقیقات تهران سارا سنجریان sara sanjarian islamic azad university, science & research branchآزاد اسلامی، واحد علوم و تحقیقات تهران الهام خلیلی elham khalili special medical centerمرکز پزشکی خاص امید آریانی omid aryani special medical centerمرکز پزشکی خاص محسن اخوان سپهی mohsen akhavan sepahi qom university of medical sciecnesدانشگاه علوم پزشکی قم مسعود هوشمند

زمینه و هدف: فردریش آتاکسیا یک بیماری آتوزومال مغلوب است که معمولاً با دیس آرتریا، ضعف عضله، اسپاسم در اندام های تحتانی، اسکولیوز، عملکرد بد مثانه، نداشتن رفلکس در اندام های تحتانی و از دست دادن تعادل و لرزش همراه است. تقریباً دوسوم افراد frda (friedreich's ataxia) کاردیومیوپاتی دارند و بیشتر از 30% مبتلا به دیابت شیرین هستند. افراد دارای frda٬ موتاسیون های قابل شناسایی در ژن fxn می باشند. رایج ت...

ژورنال: :genetics in the 3rd millennium 0
مسعود هوشمند masoud houshmand national institute genetic engineering and biotechnology, tehran, iranپژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فن آوری سارا سنجریان sara sanjarian 1- sinence & recearch department, islamic azad university, tehran, iranدانشگاه آزاد اسلامی واحد علوم تحقیقات تهران زهرا نور محمدی zahra nourmohamadi مریم ناصرالاسلامی maryam naser eslami امید آریانی omid ariani

فردریش آتاکسیا یک بیماری اتوزومال مغلوب است که به علت گسترش تکرار gaa در اولین اینترون ژن fxn ایجاد می شود. از جمله مشخصات کلینیکی این بیماری می توان عدم تعادل پیشرونده، از بین رفتن رفلکس در اعضا، اختلال در تکلم، بد شکلی اسکلتی، کاردیومیوپاتی، ضعف عضلانی و دیابت شیرین را نام برد. یکی از بارزترین علایمی که در بیماران fa دیده می شود کاردیومیوپاتی است. کاردیومیوپاتی یکی از علل اصلی مرگ و میر در ای...

ژورنال: :فصلنامه علوم پزشکی دانشگاه آزاد اسلامی واحد پزشکی تهران 0
مریم ناصرالاسلامی maryam naseroleslami msc student of cell and molecular biology, science and research campus, islamic azad university, tehran, iranدانشجوی کارشناسی ارشد زیست شناسی گرایش علوم سلولی مولکولی، دانشگاه آزاد اسلامی، واحد علوم وتحقیقات تهران کاظم پریور kazem parivar professor, phd of animal biology, cell and developmental biology, department of animal biology, science and research campus, islamic azad university, tehran, iranزیست شناسی علوم جانوری سلولی- تکوینی، گروه زیست شناسی جانوری، دانشگاه آزاد اسلامی، واحد علوم وتحقیقات تهران سارا سنجریان sara sanjarian msc student of cell and molecular biology, science and research campus, islamic azad university, tehran, iranدانشجوی کارشناسی ارشد زیست شناسی گرایش علوم سلولی مولکولی، دانشگاه آزاد اسلامی، واحد علوم وتحقیقات تهران امید آریانی omid ariyani researcher, genetic laboratory of special medical center, tehran, iranپژوهشگر، آزمایشگاه ژنتیک مرکز پزشکی خاص مسعود هوشمند massoud houshmand assistant professor, phd of medical genetics, supervisor of laboratory of special medical center, faculty member of national institute of genetic engineering and biotechnology, tehran, iranژنتیک پزشکی، سرپرست آزمایشگاه مرکز بیماری های خاص و هیات علمی پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و بیوتکنولوژی

سابقه و هدف: فردریش آتاکسیا (fa) نوعی بیماری اتوزوم مغلوب است. تقریبا 2 تا 4 درصد موارد این بیماری به علت گسترش تکرارهای سه نوکلئوتیدی gaa در یکی از آلل های ژن fxn و موتاسیون نقطه ای در آلل دیگر این ژن ایجاد می گردد. در این تحقیق، برای اولین بار در ایران اگزون های ژن fxn به منظور یافتن موتاسیون نقطه ای بررسی گردید. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی، 50 فرد مشکوک به فردریش آتاکسیا که برای انجام تس...

پایان نامه :وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه هنر اصفهان - دانشکده هنرهای تجسمی و کاربردی 1390

میتوان گفت نوع نگرش و چشم انداز انسان به هستی و جهان سر منشأ بسیاری از تحولات تاریخی زندگی وی بوده است و بررسی دقیق این دیدگاه ها و جهان بینی ها لازمه فهم تغییراتی است که در طول تاریخ زندگی بشر صورت گرفته است. هنر یکی از حوزه هایی است که از دوران اولیه، در سیر ادواری تحول خود تغییرات گوناگونی را تحت تأثیر نگرش های موجود در محیط پیرامونی تجربه کرده است. شناخت، تجزیه و تحلیل این شرایط برای نزدیک ...

پایان نامه :وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه هنر - دانشکده سینما و تئاتر 1392

این رساله به بررسیِ چگونگیِ استفاده ی فردریش دورنمات از بیانِ فلسفیِ فردریش نیچه است. در این رساله بررسی می شود که دورنمات به چه شکل توانسته است از آراء سختِ فلسفیِ نیچه به ساده سازیِ زبانِ نمایشی برسد. به منظور اثبات این مهم، پنج نمایش نامه از مهم ترین آثارِدورنمات انتخاب شده و بر روی آن ها نسبت به آثارِ نیچه بحث می شود. استفاده از فلسفه در متونِ نمایشیِ ایرانی، بسیار ضعیف است؛ زیرا تکنیکِ این امر کشف نگرد...

پایان نامه :وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه تربیت مدرس 1372

die vorliegende arbeit geht von dem versuch aus, die behandlung des dramas im sprachunterricht einzubeziehen. die grundgedanken sind: 1- abwechselung in den unterricht zu bringen; 2- die lernenden zur eigenen sprachtatigkeit anzuregen; 3- an der bildung der lernenden mitzuwirken. das drama "die physiker" ist in dieser arbeit als beispiel fur den deutschunterricht bearbeitet worden. die ziele hi...

ژورنال: :genetics in the 3rd millennium 0
مهدی شفا شریعت پناهی مسعود هوشمند

آتاکسی فردریش یک بیماری پیشرونده عصبی با توارث اتوزومی مغلوب است و یکی از شایعترین انواع آتاکسی ارثی بشمار میرود. کشف ژن جهش یافته دخیل در این بیماری (frda) به پیشرفت های سریع در درک پاتوژنز این بیماری منجر شده است. حدود 98 درصد آللهای جهش یافته دچار افزایش های تکرارهای سه تایی gaa در اینترون 1 این ژن هستند. این تغییر موجب کاهش سطح پروتئینی به نام frataxin میشود. مشاهدات نشان می دهد که آتاکسی ف...

نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال

با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید