هیپرپلازی مادرزادی آدرنالcongenital adrenal hyperplasia ،cah، گروهی از بیماری های متابولیک وراثتی می باشد که به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می رسند و باعث ابهام دستگاه تناسلی خارجی در نوزادان مونث می شوند. شایع ترین نوع بیماری cah، کمبود 21-هیدروکسیلاز است که به علت جهش در ژن 21-هیدروکسیلاز (cyp21a2) ایجاد می شود. بیماری کمبود 21-هیدروکسیلاز در دو شکل کلاسیک (شدید) و غیرکلاسیک (خفیف) دیده می شود....

تنوع ژنتیکی در خلال 20 رقم جوی ایرانی با استفاده از نشانگرهای RAPD بررسی شد و 950 باند پلی مورفیک با استفاده از 33 پرایمر تکی (10 بازی) تولید شد. تکثیر حاصله باعث ایجاد باندهایی در محدوده ماتریس جفتی بر اساس حضور یا عدم حضور باند رتبه بندی شدند. ماتریس حاصله برای محاسبه و تشکیل ماتریس فاصله بر مبنای صریب تشابه نی به کار رفت. فرآورده های تکثیری به ازاء هر پرایمر بعنوان متغیرهای متسقل در نظر گرفت...

تنوع ژنتیکی در خلال 20 رقم جوی ایرانی با استفاده از نشانگرهای rapd بررسی شد و 950 باند پلی مورفیک با استفاده از 33 پرایمر تکی (10 بازی) تولید شد. تکثیر حاصله باعث ایجاد باندهایی در محدوده ماتریس جفتی بر اساس حضور یا عدم حضور باند رتبه بندی شدند. ماتریس حاصله برای محاسبه و تشکیل ماتریس فاصله بر مبنای صریب تشابه نی به کار رفت. فرآورده های تکثیری به ازاء هر پرایمر بعنوان متغیرهای متسقل در نظر گرفت...

آتروفی عضلانی نخاعی پروکسیمال، اختلال ژنتیکی نورون های حرکتی آلفا می باشد که با تحلیل سلولهای شاخ قدامی نخاعی مشخص می گردد. بیماری با ضعف ماهیچه ای و آتروفی که به طور برجسته ماهیچه های پروکسیمال دست و پا را درگیر می کند در ارتباط است. این بیماری به فرم آتوزومی مغلوب می باشد. براساس شدت بیماری و سن شروع علائم، این بیماری به 3 تیپ، شدید werdnig hofmann، متوسط werdnig hofmann وخفیف kugelberg-welan...

تغییراتی در فنوتیپ که بوسیله مکانیسم هایی،به غیر ازمکانیسم هایی که سبب تغییردرتوالیdna می گردد، ایجاد می شوند را اپی ژنتیک می نامند. در بین این تغییرات متیلاسیون هیستون ها که حافظه سلولی نیز نامیده می شود بسیار حائز اهمیت می باشدو به عنوان یک تغییر هیستونی ثابت و پایدار مطرح است.بنابراین اهمیت هیستون دمتیلاز ها مورد سوال واقع شد. در سال 2004 پروتئین lsd1/kdm1 به عنوان اولین هیستون لیزین دمتیلاز...

هموفیلی a شایع ترین اختلال خونریزی دهنده وابسته به x است که به علت جهش هایی در ژن f8 که پروتئین فاکتور 8 را کد می کند ایجاد می شود. با توجه به اندازه بزرگ ژن f8 و تعداد زیاد جهش ها در این ژن شناسایی حاملان بیماری هموفیلی a بوسیله تعیین مستقیم جهش پر هزینه و زمان بر است. شناسایی حاملان بیماری هموفیلی a بوسیله روش غیر مستقیم (آنالیز پیوستگی) در کشورهای در حال توسعه مقرون به صرفه است. از مواردی که...

سابقه و هدف: سودوموناس آئروژینوسا یک پاتوژن فرصت طلب شایع بیمارستانی است که مسئول طیف وسیعی از عفونت‌های انسانی می‌باشد. مطالعه حاضر با هدف دسته بندی ژنتیکی جدایه های سودوموناس آئروژینوسا جدا شده از عفونت های بیمارستانی انجام شد. مواد و روش ها: این مطالعه مقطعی توصیفی بر روی 18 جدایه سودوموناس آئروژینوسا جداساز...

سابقه و هدف: سودوموناس آئروژینوسا یک پاتوژن فرصت طلب شایع بیمارستانی است که مسئول طیف وسیعی از عفونت‌های انسانی می‌باشد. مطالعه حاضر با هدف دسته بندی ژنتیکی جدایه های سودوموناس آئروژینوسا جدا شده از عفونت های بیمارستانی انجام شد. مواد و روش ها: این مطالعه مقطعی توصیفی بر روی 18 جدایه سودوموناس آئروژینوسا جداساز...

گلوتاریک اسیدیوریای نوع 1 (ga1) نوعی اختلال متابولیکی عصبی ارثی می باشد که در اثر جهش در ژن گلوتاریل کوادهیدروژناز (gcdh) ایجادمی شود. ga1 یک اختلال اتوزومی مغلوب ویکی ازعلل شایع آسیبهای متابولیکی حادمغزی در نوزادان وکودکان مبتلا است. اصولاً تشخیص مولکولی این بیماری با استفاده ازبررسی جهش¬های مسبب بیماری انجام می¬شود. اما به دلیل جهش های فراوان موجوددراین بیماری، تشخیص مستقیم با هزینه زیاد همراه...

چکیده زمینه و هدف: انگل لیشمانیا ماژور یکی از عوامل اتیولوژیک لیشمانیوز جلدی در مناطق مختلف ایران است. امروزه تکنیک های مختلف ملکولی با استفاده از توالی های پلیمرفیک dna به طور گسترده در بررسی هتروژنیسیتی عوامل اتیولوژیک لیشمانِیوز به کار می رود. یکی از تکنیک های جدید در این زمینه روش multilocus microsatellite typing (mlmt) است که در سال های اخیر مورد توجه محققین قرار گرفته است. در این مطالعه از...