چکیده سندروم xشکننده، شایع ترین فرم عقب افتادگی ذهنی در انسان است که در اثر غیرفعال شدن ژن fmr1 ایجاد می شود. این غیرفعال شدن به طور عمده در اثر گسترش تکرار cgg در ناحیه ی 5utr اولین اگزون از ژن fmr1 ایجاد می شود. از آن جایی که گسترش تکرار به دلیل تکثیر ترجیهی آلل های کوچکتر در افراد هتروزیگوس و از طرفی محتوی بالای gc در این تکرار در برابر pcr مقاوم است، استفاده از مارکرهای چندشکلی به منظور ش...

بیماری زالی چشمی- پوستی (oca،oculocutaneous albinism)، گروهی از بیماری های اتوزومی مغلوب است که منجر به کمبود یا فقدان تولید ملانین در ملانوسیت ها می شود. طیف بالینی oca متنوع است که شامل oca1a با شدیدترین نوع و فقدان کامل تولید ملانین در طول عمر فرد و اشکال ملایم تر آن شامل oca1b، oca2، oca3 و oca4 می شود. زالی چشمی –پوستی نوع1 (oca1) یک بیماری اوتوزومی مغلوب است که در اثر جهش در ژن تیروزیناز(...

نابینایی مادرزادی لبر شدیدترین بیماری تحلیل ارثی شبکیه در انسان است. این بیماری به لحاظ ژنتیکی ناهمگن بوده و معمولاً به صورت آتوزومی مغلوب به ارث می رسد. مشخص شده است که انواع جهش ها در ژن aipl1 منجر به ایجاد شدیدترین شکل های این بیماری می شوند. اصولا" تعیین توالی به منظور شناسایی جهش های نقطه ای و دیگر تنوعات توالی موجود در این ژن استفاده می شود که بسیار وقت گیر و پر هزینه میباشد. از این رو روش...

مقدمه: سندرم نفروتیک یک بیماری ژنتیکی می باشد و به گروه بیماری های هتروژنی گلومرولی تعلق دارد که عمدتاً در کودکان اتفاق می افتد. بررسی پیوستگی با استفاده از مارکرهای چندشکلی تک نوکلئوتیدی(snp) برای مطالعه مولکولی بیماری، به عنوان یک روش غیرمستقیم بکار می رود. در پایگاه های داده موجود تعداد زیادی از مارکرهای snp در ژن nphs2 معرفی شده است. روش بررسی: در مطالعه حاضر وضعیت ژنوتیپی و همچنین اطلاع دهن...

    به منظور شناسایی چندشکلی (پلی‌مورفیسم) موجود در ژن هورمون رشد در ماهی قزل‌آلای ‌رنگین‌کمان، تعداد 20 نمونه‌ی مختلف از دو نژاد ایرانی و فرانسوی تهیه و استخراج DNA به روش CTAB انجام گرفت.  واکنش زنجیره‌ای پلیمراز ((PCR جهت تکثیر قطعه‌ی bp1825 ژن هورمون رشد انجام و قطعه‌ی تکثیر شده با استفاده از آنزیم‌های شاخص (Tag I، Hinf I،Mbo 1، Alu I، Hin III، <...

به منظور شناسایی چندشکلی (پلی­مورفیسم) موجود در ژن هورمون رشد در ماهی قزل­آلای ­رنگین­کمان، تعداد 20 نمونه­ی مختلف از دو نژاد ایرانی و فرانسوی تهیه و استخراج dna به روش ctab انجام گرفت.  واکنش زنجیره­ای پلیمراز ((pcr جهت تکثیر قطعه­ی bp1825 ژن هورمون رشد انجام و قطعه­ی تکثیر شده با استفاده از آنزیم­های شاخص (tag i، hinf i،mbo 1، alu i، hin iii، hpa ii و nde i) تحت هضم آنزیمی و الکتروفورز با ژل ...

بتا تالاسمی یک بیماری مغلوب اتوزمی است که با کاهش زنجیرهی بتا همراه است. بتا تالاسمی از جمله شایع ترین بیماری های تک ژنی در ایران است. به دلیل وجود جهش های متعدد در ‍‍ژن بتا تالاسمی استفاده از مارکرهای پیوسته به ژن در دنبال کردن آلل بیماری زا مفید است. وجود یک نقطه ی داغ نوترکیبی فعال در ناحیه5 ژن ? می تواند کاربرد مارکرهای چندشکلی واقع در این ناحیه را در تشخیص ناقلین و موارد قبل از تولد بیماری...

این تحقیق به منظور بررسی تنوع ژنتیکی در 25 ژنوتیپ گندم (21 لاین اصلاحی گندم دوروم، دو رقم بومی گندم دوروم به نام‌های زردک و گردیش، رقم گندم دوروم ساجی و رقم گندم نان سرداری) بر اساس صفات زراعی و فیزیولوژیکی در شرایط دیم در مزرعه تحقیقاتی معاونت موسسه تحقیقات کشاورزی دیم (ایستگاه سرارود) در سال زراعی 91-1390 انجام شد. ژنوتیپ‌های مورد بررسی همچنین از نظر صفات مرتبط با مارکرهای مولکولی در آزمایشگا...

استروژن مهمترین هورمون موثر بر رشد، تمایز و عملکرد بافت های تولید مثلی مانند تخمدان، رحم، واژن و پستان می باشد. با توجه به نقش مهم استروژن در تنظیم فرایندهای تولید مثلی، آنزیم های تولید کننده استروژن و نیز گیرنده های استروژن که عملکرد آن را واسطه گری می کنند، به عنوان مارکرهای احتمالی هم برای صفات تولیدی و هم برای صفات عملکردی در حیوانات اهلی به حساب می آیند. هدف از این مطالعه شناسایی چند شکلی ...

سابقه و هدف: عامل سیزده انعقادی خون یک ترانس گلوتامیناز با ساختاری تترامری است که از دو زیرواحد پیش­آنزیمی مشابه (عامل سیزده A ) و دو زیرواحد پروتئینی ناقل (عامل سیزده B ) تشکیل شده است. علاوه بر جهش­های شناخته شده، چندشکلی­هایی نیز در توالی آمینواسیدی عامل سیزده A شناخته شده­اند. یکی از این چندشکلی­ها، چندشکلی شایع گوانین به تیمین است که منجر به جایگزینی والین به لوسین در فاصله­ی 3 آمینواسیدی ...