نشانگان پیرسون صفت نهفته ای است که با سه جزء نشانگان نفروتیک مادرزادی، مشکلات چشمی و یافته های عصبی مشخص می شود. اخیراً جهش در ژن lamb2، به عنوان عامل نشانگان پیرسون شناسایی شده است. در این مقاله خانواده ای با سه فرزند مبتلا به این نشانگان معرفی می شوند. بررسی ملکولی جهش در ژن lamb2 را در دو فرزند مبتلا تأیید کرده است. نشانگان پیرسون باید در تشخیص افتراقی نشانگان های نفروتیک مادرزادی در نظر گرفت...

زمینه و هدف: لنفادمای مادرزادی نوعی لنفادمای اولیه است که به علت وجود اشکال در سیستم لنفاتیک، موجب تجمع لنف در فضاهای بینابینی می گردد. معمولا در دو سال اول زندگی با شدت های مختلف از یک تورم خفیف دریک اندام تا ادم شدید و منتشر و ناتوان کننده همراه با عوارض مخاطره آمیز برای زندگی تظاهر می نماید. از آنجا که این ناهنجاری نسبتا نادر بخصوص در شیرخواران با بیماری های ادماتوی اکتسابی قابل اشتباه است، ...

هدف: نفروز یا نفروز لیپوئیدیک باعث هشتاد درصد از موارد نشانگان نفروتیک کودکان می باشد که با عوارض کلیوی تشخیص داده می شود. پروتئینوری از عوارض اصلی آسیب به سد گلومرولی کلیه است و نقش ige در ایجاد آسیب های گلومرولی ممکن به نظر می رسد. در این تحقیق میزان ige سرمی کودکان مبتلا به نفروز هنگام حمله یا عود بیماری، هنگام درمان استروئیدی و بعد از درمان استروئیدی تعیین شد تا نقش احتمالی ige در بروز نفرو...

زمینه و هدف: لنفادمای مادرزادی نوعی لنفادمای اولیه است که به علت وجود اشکال در سیستم لنفاتیک، موجب تجمع لنف در فضاهای بینابینی می گردد. معمولا در دو سال اول زندگی با شدت های مختلف از یک تورم خفیف دریک اندام تا ادم شدید و منتشر و ناتوان کننده همراه با عوارض مخاطره آمیز برای زندگی تظاهر می نماید. از آنجا که این ناهنجاری نسبتا نادر بخصوص در شیرخواران با بیماری های ادماتوی اکتسابی قابل اشتباه است، ...

زمینه و هدف: سندرم نفروتیک ایدیوپاتیک یکی از بیماری‎های مزمن در کودکان محسوب می‎شود. به همین دلیل شناسایی فاکتورهای مؤثر در سیر و پیش آگهی این بیماران بسیار حائز اهمیت است. از این میان تأثیر وزن پایین تولد، به دلیل کاهش تعداد نفرون مادرزادی و هیپرفیلتراسیون گلومرولی بسیار مورد توجه است. این مطالعه به منظور بررسی تأثیر وزن پایین زمان تولد بر سیر و پیش آگهی بیماران مبتلا به سندرم نفروتیک مادر زاد...

زمینه و هدف: نشانگان داون شایعترین ناهنجاری ژنتیکی مادرزادی است که مجموعه ای از ناهنجاری های جسمی، ذهنی و کارکردی را در برمی گیرد. کودکان با نشانگان داون تاخیر در تکامل حرکتی و شناختی دارند. این مطالعه از دو بخش تشکیل شده است. در بخش اول عملکرد حرکتی و شناختی کودکان با نشانگان داون و کودکان کم توان ذهنی مقایسه می شود. در بخش دوم ارتباط کیفیت حرکتی و عملکرد شناختی در کودکان نشانگان داون بررسی می...

نشانگان هایپر IgM وابسته به Xنوعی نقص ایمنی مادرزادی می ‌باشد که افراد مبتلا، به غیر از IgM توانایی تولید سایر کلاس‌ های ایمونوگلوبولینی را ندارند. بنا بر این، به انواعی از نارسایی‌ ها، عفونت ‌ها و بدخیمی‌ ها دچار می شوند. امروزه، پیوند سلول‌ های خونساز(HCT) یا پیوند مغز استخوان(BMT) و استفاده از سلول‌ های بنیادی خون بند ناف به عنوان راهکارهای درمانی مؤثر مورد توجه قرار ‌گرفته است. علاوه بر ای...

نشانگان تانز-بروکز (tbs) توارث اتوزومی غالب دارد و با مقعد سوراخ نشده (82%)، لاله گوش دیسپلاستیک (88%)، ناشنوایی حسی-عصبی و/یا انتقالی (65%)، انگشت شست غیرطبیعی (89%)، به صورت انگشت سه بندی، انگشت شست دوبخشی، پلی داکتیلی و هیپوپلازی انگشت شست، همراه است. ناهنجاری های ساختاری کلیوی، مانند کلیه اکتوپیک، کلیه پلی کیستیک و کلیه نعل اسبی و اشکال عملکرد کلیه، مانند بیماری مرحله نهایی کلیوی (esrd) در ...

سندرم نفروتیک یک حالت بالینی است که با پروتئین اوری شدید و آلبومین پائین، همراه با ادم، کلسترول بالا و هایپرلپیدمی مشخص می شود که بر دو نوع اولیه و ثانویه می باشد. تظاهرات بالینی آن عبارتند از: ادم - اختلالات گوارشی - اختلالات تنفسی - هایپولمی - عفونتهای باکتریال و ویرال - ترومبوز - کاهش پروتئین - نارسایی کلیوی می باشد. یافته های آزمایشگاهی شامل پروتئینوری - هایپرلیپیدمی - هایپر کلسترولیما و کر...

ویروس های تراتوژن شامل سیتومگالوویروس، هرپس سیمپلکس، واریسلازوستر و ویروس سرخجه از علل عفونت های داخل رحمی در انسان هستند که سبب مرگ های جنینی یا تظاهر ناهنجاری مادرزادی در کودکان می شوند. مطالعات سرم شناسی بیانگر انتشار وسیع ویروس های تراتوژن در جهان بوده و نشان داده است که شیوع پادتن ویروس های تراتوژن در زنان و سطح وقوع عفونت های ویروسی در دوران بارداری در جوامع و مناطق مختلف جهان بر حسب شرای...