بیماری lhon شایعترین بیماری میتوکندریایی می باشد که از طریق وراثت مادری انتقال می یابدو شاخصه ی آن بروز نابینایی حاد و یا نیمه حاد در طول دهه ی دوم و یا سوم زندگی میباشد.در حدود 90% از بیماران دارای یکی از سه جهش میتوکندریایی: g3460a t14484c, g11778a, که به ترتیب در ژن های nd6,nd4,nd1 رخ می دهند،می باشند.همچنین در این بیماران وجود complex i deficiency درزنجیره تنفسی میتوکندری نیز اثبات شده است ...

اهداف: بیماری لبر، یکی از شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی میتوکندریایی است. درصد زیادی از بیماران دچار درگیری چشمی دوطرفه می‌شوند که این اتفاق در 25% مواقع همزمان و در 75% مواقع یکی بعد از دیگری رخ می‌دهد و فاصله درگیری دو چشم به‌طور میانگین 8 هفته است. هدف از این مقاله گزارش یک مورد نادر از بیماری لبر بود که فاصله درگیری دو چشم در آن 11 سال بود. مشخصات بیمار: بیمار مرد 38ساله‌ای بود که به دلیل کا...

نوروپاتی ارثی عصب بینایی لبر (lhon) بیماری ارثی با ضعف بینایی چشمها و فقدان دید مرکزی می باشد. علت اولیه فقدان دید، جهش در dna میتوکندریایی است. اگر چه تأثیر فاکتورهای ژنتیکی و یا اپی ژنتیکی ثانویه ناشناخته ای نیز در نوروپاتی آن پیشنهاد می شود. این مطالعه برای اولین بار پلی مورفیسم ژنهای فولات و ریسک فاکتور ژنتیکی ثانویه lhon را در صورت وجود مورد بررسی قرار می دهد. پلی مورفیسمهای معمول ژنهای مت...

چکیده  هدف: گزارش پنج بیمار در محدوده سنی 38-26 سال که برای اصلاح نزدیک­بینی تحت عمل جراحی لیزیک قرار گرفتند و به دنبال عمل دچار عوارض سگمان خلفی شدند. معرفی بیماران: در بیمار اول، انسداد دوطرفه سرخرگ سیلیورتینال به همراه نوروپاتی ایسکمیک عصب بینایی ایجاد شد. بیمار دوم با نوروپاتی غیرهم‌زمان و دوطرفه به صورت اختلال ایسکمیک عصب بینایی دیررس مراجعه کرد. در بیمار سوم، پیش‌رفت علایم و نشانگان م...

بیماری آندرسون ـ فابری که با نام فابری نیز شناخته می شود، یک اختلال آنزیمی وابسته به کروموزوم x مغلوب بوده که به دلیل کمبود آنزیم آلفا گالاکتوزیداز لیزوزومی ایجاد می شود. تجمع گلیکواسفنگولیپید در لیزوزوم سلول های اندوتلیال، اطراف عروقی و عضلات صاف سبب ایجاد علایم بیماری می گردد. وجود آنژیوکراتوم های متعدد از تظاهرات پوستی اصلی این بیماری است. درگیری چشم ها، حملات نوروپاتی دردناک، مشکلات قلبی ـ ...

بیماری آسیب عصب چشمی ارثی لبر (lhon) نوعی نابینایی است که بر اثر جهش های موجود در ژن های کمپلکس i ژنوم میتوکندری ایجاد می شود. بیماری lhon شایع ترین بیماری ناشی از اختلالات میتوکندری است و تاثیر ویژه عملکرد ناقص کمپلکس ? در ایجاد این بیماری بارها در تحقیقات مختلف اشاره شده است . با توجه به اینکه ژنوم میتوکندری (mtdna) و ژنوم هسته (ndna) در ساخت زیرواحدهای کمپلکس i زنجیره تنفسی شرکت دارند، آنالی...

سابقه و هدف: سندروم مارفان با جا به جایی مادرزادی عدسی چشم به طور نسبی نادر است که گزارش­های متفاوتی در مورد نتایج و عوارض عمل جراحی در آنها وجود دارد. این مطالعه به منظور تعیین نتایج و عوارض درمان جا به جایی وراثتی عدسی چشم به روش لنزکتومی و ویترکتومی قدامی از راه پارس پلانا و گذاشتن عدسی داخل اتاق قدامی چشم در بیماران سندروم مارفان انجام گرفت. مواد و روش­ها: مطالعه به روش مداخله­ای در بیماران...

این مقاله فاقد چکیده می​باشد.

  مترجم: دکتر محمود حسن‌زاده: فلوشیپ استرابیسم و اکولوپلاستیک- چشم‌پزشک- دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی * این مقاله ترجمه‌ای از مقاله “Thyroid Eye Disease” از مجموعه Focal Points سال 2010، دوره 28، شماره 10 می‌باشد. مقدمه      بیماری چشمی تیرویید (TED)، اختلال التهابی خودایمن بافت‌های نرم اربیت می‌باشد، ولی تاکنون علت ایمونولوژیک آن به درستی مشخص نشده است. در این بیماری، تاثیرات ...

یکی از تئوری های مطرح در نوروپاتی دیابتی، کاهش جریان خون ناشی از آسیب آرتریول های تغذیه کننده اعصاب محیطی می باشد. دستگاه فشار متناوب هوایی، intermittent pneumatic compression (ipc)، با بهبود خون رسانی می تواند تغذیه نورونی را افزایش داده و از توسعه نوروپاتی جلوگیری نماید. از آن جایی که یکی از علائم نوروپاتی اختلال تعادل می باشد، هدف مطالعه کنونی این است که تأثیر این دستگاه را بر بهبود اختلال ت...