زمینه: یکی از فاکتورهای مطرح در ایجاد ترومبوفیلی در زنان مبتلابه سقط مکرر، پلی مورفیسم های A1298C و C677T در ژن MTHFR است. هدف از این تحقیق بررسی ارتباط این دو پلی مورفیسم باسندرم سقط مکرر به عنوان یکی از ریسک فاکتورهای ژنتیکی برای این سندرم بود.روش کار: 30 زن با سابقه سقط مکرر خودبه خودی باعلت نامشخص به عنوان گروه بیماران و 10 زن بدون سابقه سقط مکرر و دارای حداقل دو باروری موفق، به عنوان گروه ...

gte vml 1]> چکیده زمینه و هدف: ترومبوآمبولی وریدی (vte) از علل مهم مرگ و میر در جوامع مختلف بشری است. فاکتور 5 لیدن (fvl)، پلی مورفیسم c677t در متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز (mthfr) و پلی مورفیسم a2 از گلیکوپروتئین iib/iiia پلاکتی از عوامل مهم خطرزای ارثی در ترومبوآمبولی وریدی است. از آن جا که اطلاعات معدودی از هموزیگوت ها در دست است، هدف از مطالعه حاضر بررسی همراهی حالت هموزیگوت پلی مورفیسم های...

چکیده همراهی پلی مورفسیم های شایع ژن های مسیر متیونین- فولات با بیماری رتینوبلاستوما الهه سلیمانی رتینوبلاستوما شایع ترین تومور جامد درون چشمی در کودکان زیر شش سال با شیوع حدود 1 در 15 هزار الی 20 هزار تولد می باشد که از تکثیر و رشد بی رویه سلول های نابالغ شبکیه چشم منشا می گیرد. جهش در هر دو نسخه ی ژن rb1 در سلول های جنسی یا سلول های رتینال مسئول وقوع این بیماری می باشد. از آنجایی که ژن...

زمینه: یکی از فاکتورهای مطرح در ایجاد ترومبوفیلی در زنان مبتلابه سقط مکرر، پلی مورفیسم های a1298c و c677t در ژن mthfr است. هدف از این تحقیق بررسی ارتباط این دو پلی مورفیسم باسندرم سقط مکرر به عنوان یکی از ریسک فاکتورهای ژنتیکی برای این سندرم بود.روش کار: 30 زن با سابقه سقط مکرر خودبه خودی باعلت نامشخص به عنوان گروه بیماران و 10 زن بدون سابقه سقط مکرر و دارای حداقل دو باروری موفق، به عنوان گروه ...

پلی پپتیدحاصل ازژن سیستاتیونین بتاسنتاز، یک آنزیم کلیدی درمتابولیسم امینواسیدهای سولفوردارمی باشد که درتبدیل هموسیستئین به سیستین نقش ویژه ای دارد.پروتئین متیل تتراهیدروفولیت ردوکتاز (mthfr) در احیاء متیل تتراهیدروفولیت وارد می شود. پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی c677t در ژن mthfr با افزایش سطح هموسیستئین به عنوان عامل خطر جهت بیماری های قلبی- عروقی عمل می نماید چون بالارفتن سطح هموسیستئین در آسیب ر...

اوتیسم یک زیر گروه از اختلالات طیف اوتیسم است که به عنوان یک اختلال عصبی طبقه بندی شده و در سه سال اول زندگی رخ می دهد. علت اوتیسم تا حد زیادی ناشناخته است اما اعتقاد بر این است که ممکن است عوامل محیطی و ژنتیکی مسئول این بیماری باشد. مطالعات اخیر نشان داده است که ژن های دخیل در مسیر فولات/ هوموسیستئین ممکن است از عوامل خطر برای کودکان مبتلا به اوتیسم باشد. یکی از ژن های مهم در اوتیسم، ژن mthfr ...

سابقه و هدف: سرطان دهانه رحم یکی از سرطان های شایع در زنان می باشد. فاکتورهای متعددی در ابتلا به این سرطان نقش دارند که می توان به عفونت پاپیلوما ویروس (hpv)، تغییرات اپی ژنتیکی از جمله متیلاسیون غیرطبیعی پروموتر ژن متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز (mthfr) و برخی پلی مورفیسم ها از جمله، پلی مورفیسم mthfr c677t اشاره کرد. mthfr آنزیمی است که در تنظیم متابولیسم فولات و متیونین نقش دارد. هدف از این تح...

چکید ه   سابقه و هدف   یکی از فاکتورهای مطرح در ایجاد ترومبوفیلی در زنان مبتلا به سقط مکرر، پلی مورفیسم های a1298c و c677t در ژن mthfr است. هدف از این تحقیق، بررسی ارتباط این دو پلی مورفیسم با سندروم سقط مکرر به عنوان یکی از عوامل خطر ژنتیکی برای این سندروم بود.   مواد و روش ها   در یک مطالعه مورد شاهدی از میان مراجعین بیمارستان بقیه اله و مرکز ناباروری ابن سینا، 30 زن با سابقه سقط مکرر خود به ...

ناباروری زوج ها یک مشکل جهانی بوده و بر طبق آمار سازمان بهداشت جهانی تقریبا یک زوج از هر هفت زوج تحت تاثیر مشکلات باروری یا کاهش باروری قرار می گیرد. در 50-20 درصد موارد علت ناتوانی زوجین برای داشتن فرزند، ناباروری مردان می باشد. ناباروری مردان یک اختلال هتروژن ناشی از فاکتورهای متعدد ژنتیکی و محیطی می باشد که منجر به نقص در اسپرماتوژنز می گردند. بر اساس مطالعات، ارتباط مثبتی بین غلظت فولات سرم...

نوروپاتی ارثی عصب بینایی لبر (lhon) بیماری ارثی با ضعف بینایی چشمها و فقدان دید مرکزی می باشد. علت اولیه فقدان دید، جهش در dna میتوکندریایی است. اگر چه تأثیر فاکتورهای ژنتیکی و یا اپی ژنتیکی ثانویه ناشناخته ای نیز در نوروپاتی آن پیشنهاد می شود. این مطالعه برای اولین بار پلی مورفیسم ژنهای فولات و ریسک فاکتور ژنتیکی ثانویه lhon را در صورت وجود مورد بررسی قرار می دهد. پلی مورفیسمهای معمول ژنهای مت...