مقدمه: استخراج dna از نمونه استخوان های قدیمی همواره با مشکلات زیادی همراه است. روش فنول کلروفرم سیلیکا یکی از روش هائی است که به طور معمول برای این منظور استفاده می شود. در این مطالعه هدف بررسی و بهینه سازی مراحل این روش است. مواد و روش ها: dna 62 نمونه استخوان (دارای عمر 3 تا 11 سال) ابتدا با روش فنول کلروفرم معمولی و سپس با تغییر بعضی پارامترها استخراج شد . dna حاصل در هشت منطقه str به نام ه...

توالی های تکراری متوالی کوتاه(str)، امروزه اهمیت زیادی در تعیین هویت در پزشکی قانونی، تعیین نقشه های ژنومی و آنالیزهای پیوستگی ژنی دارند. به طور تخمینی حدود 400 میلیون مارکر str در ژنوم وجود دارند که اکثر آن ها دارای الل های پلی مورفیک با طول های متفاوتی هستند. تفاوت در طول آلل ها ناشی از تفاوت در تعداد دفعاتی است که توالی منومر اصلی تکرار شده است. از آنجایی که str ها به راحتی توسط تکنیک pcr قا...

مقدمه: میکروستلیت ها، نواحی دارای توالی های کوتاه ژنوم در یوکاریوت ها هستند که پلی مورفیسم آن ها با برخی ویژگی های ژنتیک جمعیت و بیماری ها در ارتباط است. این مطالعه با هدف بررسی پلی مورفیسم ژنی عامل نکروزدهنده ی تومور آلفا (tumor necrotizing factor-α یا tnf-α) ناحیه ی hla در افراد بومی جنوب ایران انجام شد. روش ها: این پژوهش به صورت مقطعی- توصیفی بر روی نمونه های خون محیطی 50 فرد بومی ساکن در اس...

مقدمه: میکروساتلیت ها یا نواحی str (short tandem repeat) توالی های کوتاه تکراری 2تا 7 جفت بازی در ژنوم انسان هستندکه در شناسایی اشخاص و همچنین تعیین رابطه ی والد- فرزندی در تحقیقات دادگاهی و جنایی مورد استفاده قرار می گیرند. هدف از این پژوهش، تعیین فراوانی آللی، هتروزیگوتی و قدرت تمایز آلل ها در 4 لوکوس از 13 لوکوس str شامل (csfipo، fga، thoi، tpox) بود. روش ها: این مطالعه بر روی 19 نفر از مجرم...

زمینه و هدف: ویتامین D، یک ماده آنتی پرولیفراتیو علیه سلول های سرطانی است و تمایز سلولی را تنظیم می کند. این ماده از طریق گیرنده ویتامین VDR (D) عمل می کند. ژن VDR دارای پلی مورفیسم کدون آغازین (SCP) است که توسط آنزیم محدود کننده FokI شناسایی می شود. بعضی از مطالعات به ارتباط بین SCP و بیضی از بیماری ها اشاره کرده اند و نشان داده اند که این پلی مورفیسم عملکرد VDR را تغییر می دهد. هدف از این مطا...

توالی های تکراری پی درپی (tandem repeats) از اهمیت بالایی در ژنتیک انسانی برخوردارند و در این میان توالی های تکراری کوتاه (strها) امروزه اهمیت بسیار شایان توجهی در بررسی های ژنتیک انسانی و تشخیص هویت در پزشکی قانونی دارند. تعداد بسیار زیادی از این توالی ها در سرتاسر ژنوم انسانی پراکنده اند که دارای توالی های تکراری با طول مختلف و تعداد تکرارهای مختلف هستند. لیکن امروزه تحقیقات نشان داده است که ...

خانواده gata از شش فاکتور رونویسی بسیار حفاظت شده تشکیل شده است که به توالی dnaی (a/t)gata(a/g) از طریق دو دمین انگشت روی با توالی توافقی c cx2 cx17 cx2 متصل می شوند. gata3 به عنوان فراوان ترین فاکتور رونویسی در اپی تلیوم پستان شناخته شده است. ژن gata3 واقع بر روی کروموزوم 10، موقعیت 15p10 است. در انسان کمبود هاپلوئیدی gata3 سبب سندروم اتوزومی غالب hdr (هایپوپاراتیروئیدیسم با کری و دیسپلازی کلی...

زمینه: یکی از فاکتورهای مطرح در ایجاد ترومبوفیلی در زنان مبتلابه سقط مکرر، پلی مورفیسم های A1298C و C677T در ژن MTHFR است. هدف از این تحقیق بررسی ارتباط این دو پلی مورفیسم باسندرم سقط مکرر به عنوان یکی از ریسک فاکتورهای ژنتیکی برای این سندرم بود.روش کار: 30 زن با سابقه سقط مکرر خودبه خودی باعلت نامشخص به عنوان گروه بیماران و 10 زن بدون سابقه سقط مکرر و دارای حداقل دو باروری موفق، به عنوان گروه ...

زمینه و هدف: کراتوکونوس، یک اختلال دژنراتیو در چشم است که منجر به نامنظم شدن سطح قرنیه، نازک شدن آن، تغییر شکل مخروطی تر و خارج شدن از شکل طبیعی خود و کاهش بینایی می شود. بروز آن بین 1 در 500 نفر تا 1 در 2000 نفر در سراسر جهان برآورد شده است. ژن های مختلفی در ارتباط با این بیماری بررسی شده اند؛ اما شواهدی مبنی بر نقش بیشتر ژن (Visual system homeobox1= VSX1) در اتیولوژی کراتوکونوس وجود دارد. در ...