مقدمه: بیماری عروق کرونری قلب (cad) بیماری چند عاملی و هتروژنیک است که در آن تشکیل پلاک های آترواسکلروزیس در دیواره ی داخلی عروق کرونر، میزان خون رسانی به میوکارد را محدود می کند. این امر ممکن است به بروز علائم ایسکمی، ترومبوز ناگهانی عروق و سکته ی قلبی منجر شود. این بیماری شایع ترین بیماری قلبی به شمار می رود بطوریکه بیش از 65000 نفر در کشور آمریکا در سال 2008 بر اثر بیماری های قلبی-عروقی مانن...

همواره شاخص های انتخاب دام های اهلی براساس اهداف تولیدی شکل گرفته و سایر پتانسیل های ژنتیکی در حاشیه قرار گرفته اند ، برآیند چنین امری در طول زمان کاهش مقاومت و افزایش حساسیت به بیماری ها بوده است. از جمله ژنهای مطرح در زمینه مقاومت و حساسیت اغلب موجودات، ژنهای خانواده بتادیفنسین می باشند. از اعضای این خانواده ژن بتادیفنسین4 است که کاندیدای مهم جهت بررسی چند شکلی تک نوکلئوتیدی و ارتباط آن با مق...

بتاکاتنین یک مولکول کلیدی در مسیر پیام رسانی wnt و اتصالات چسبندگی سلول – سلول با واسطه کادهرین می باشد. این پروتئین نقش بسیار مهمی را در تشکیل محور های بدن، تکوین اندام ها و بافت ها ایفا می نماید. بسیاری از چندشکلی های تک نوکلئوتیدی (snp ها) در ژن بتاکاتنین با برخی از بیماری ها بویژه سرطان ها همراهی نشان می دهند و شناسایی این snp ها یکی از مهمترین اهداف موجود در ژنتیک مدرن و مطالعات ژنومیک می ...

نابینایی مادرزادی لبر شدیدترین بیماری تحلیل ارثی شبکیه در انسان است. این بیماری به لحاظ ژنتیکی ناهمگن بوده و معمولاً به صورت آتوزومی مغلوب به ارث می رسد. مشخص شده است که انواع جهش ها در ژن aipl1 منجر به ایجاد شدیدترین شکل های این بیماری می شوند. اصولا" تعیین توالی به منظور شناسایی جهش های نقطه ای و دیگر تنوعات توالی موجود در این ژن استفاده می شود که بسیار وقت گیر و پر هزینه میباشد. از این رو روش...

هموفیلی a یک اختلال خونریزی دهنده وابسته به جنس مغلوب است که عمدتا به علت جهش های گوناگون در ژن فاکتور 8 رخ می دهد. ژن فاکتور 8 در انتهای بازوی بلند کروموزوم x قرار گرفته است (xq28). این ژن 186 کیلو باز طول دارد و دارای 26 اگزون می باشد. با توجه به درجه بالای هتروژنی جهش ها، اندازه بزرگ و پیچیدگی ساختار ژن فاکتور 8، آنالیز مستقیم جهش ها گران و زمان بر است. بنابراین آنالیز پیوستگی با استفاده از ...

در اولین مطالعه، یک سنسور الکتروشیمیایی برای گوانین و آدنین با استفاده از سیکلودکسترین اصلاح شده با پلی (n-استیل آنیلین) بر روی سطح یک الکترود خمیر کربن ارائه شد. مکانیسم اکسایش گوانین و آدنین بر روی سطح الکترود با استفاده از ولتامتری چرخه ای مورد بررسی قرار گرفت. نتایج به دست آمده نشان داد که فرایندهای الکترودی برگشت ناپذیر، وابسته به ph و مشتمل بر چندین فراورده واکنش است. فرایند انتقال الکترو...

امروزه با کمک ژنتیک ملکولی، امکان بررسی ژن های موثر بر صفات کمّی فراهم شده است. کاپاکازئین از جمله پروتئین-های مهم در شیر است که چندشکلی در ژن آن باعث بروز تفاوت هایی در صفات تولیدی شیر می شود. در این تحقیق از 91 راس گاو براون سوئیس نمونه خون گرفته شد، dna به روش نمکی از خون کامل استخراج گردید و ژنوتیپ گاوها در جایگاه چندشکلی تک نوکلئوتیدی اگزون 4 به روش pcr-rflp تعیین شد. با استفاده از روش حداک...

سابقه و هدف: ویروس هپاتیت b یکی از مهم ترین عوامل ایجاد بیماری های مزمن کبدی در جهان می باشد. در کنار شاخص های ویروسی و ایمونولوژیک، زمینه ژنتیکی میزبان از جمله پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی نیز نقش تعیین کننده ای در مزمن شدن یا پاک سازی عفونت ایفا می کند. پروتئین مرگ برنامه ریزی شده سلولی 1، یک رسپتور بازدارنده است که در سطح سلول های t اختصاصی ویروس بیان شده و در عفونت های مزمن ویروسی باعث مما...

استفاده از پایگاه داده های ژنومی موجود از جمله hap map و مطالعات مجازی ارتباطی کل ژنوم، امکان تعیین مارکرهای ژنتیکی شناخته شده مرتبط با بیماری های پیچیده1 را فراهم می کند. مطالعات ارتباطی کل ژنوم شامل بررسی مستقیم پلی مورفیسم ژنتیکی در گروه های بزرگی از افراد سالم و بیمار می باشد که ابزار قوی برای شناسایی آللهای با پنترانس2 پایین ایجاد می کند که قبلاً با مطالعات پیوستگی قابل شناسایی نبود. همچنین...

از آنجا که تالاسمییکی از بیماری هایخونی تک ژنی است که در نقاط مختلف جهان از جمله ایران به دلایل مختلف به ویژه مهاجرت وازدواج های خویشاوندیشایع است هدف از بررسی همزمان 5 مارکر ژنتیکی شناخته شده که در تغییر شدت فنوتیپ بیماران بتا تالاسمی دخیل هستند این بود که ما بتوانیم با این پژوهش نوع بتا تالاسمی بیماران مبتلا را تشخیص دهیم .تا کنون نوع بتاتالاسمی تنها بر اساس پارامترهای کلینیکی و نظر پزشک معال...