نتایج جستجو برای: ژن fxn

تعداد نتایج: 16212  

آریانی, امید, اخوان سپهی, محسن, خلیلی, الهام, سنجریان, سارا, ناصرالاسلامی, مریم, هوشمند, مسعود, پریور, کاظم,

زمینه و هدف: فردریش آتاکسیا یک بیماری آتوزومال مغلوب است که معمولاً با دیس آرتریا، ضعف عضله، اسپاسم در اندام‌های تحتانی، اسکولیوز، عملکرد بد مثانه، نداشتن رفلکس در اندام‌های تحتانی و از دست دادن تعادل و لرزش همراه است. تقریباً دوسوم افراد FRDA (Friedreich's Ataxia) کاردیومیوپاتی دارند و بیشتر از 30% مبتلا به دیابت شیرین هستند. افراد دارای FRDA٬ موتاسیون‌های قابل‌شناسایی در ژن FXN می‌...

ژورنال: :مجله دانشگاه علوم پزشکی قم 0
مریم ناصرالاسلامی maryam naseroleslami islamic azad university, science & research branchآزاد اسلامی، واحد علوم و تحقیقات تهران کاظم پریور kazem parivar islamic azad university, science & research branchآزاد اسلامی، واحد علوم و تحقیقات تهران سارا سنجریان sara sanjarian islamic azad university, science & research branchآزاد اسلامی، واحد علوم و تحقیقات تهران الهام خلیلی elham khalili special medical centerمرکز پزشکی خاص امید آریانی omid aryani special medical centerمرکز پزشکی خاص محسن اخوان سپهی mohsen akhavan sepahi qom university of medical sciecnesدانشگاه علوم پزشکی قم مسعود هوشمند

زمینه و هدف: فردریش آتاکسیا یک بیماری آتوزومال مغلوب است که معمولاً با دیس آرتریا، ضعف عضله، اسپاسم در اندام های تحتانی، اسکولیوز، عملکرد بد مثانه، نداشتن رفلکس در اندام های تحتانی و از دست دادن تعادل و لرزش همراه است. تقریباً دوسوم افراد frda (friedreich's ataxia) کاردیومیوپاتی دارند و بیشتر از 30% مبتلا به دیابت شیرین هستند. افراد دارای frda٬ موتاسیون های قابل شناسایی در ژن fxn می باشند. رایج ت...

ژورنال: :فصلنامه علوم پزشکی دانشگاه آزاد اسلامی واحد پزشکی تهران 0
مریم ناصرالاسلامی maryam naseroleslami msc student of cell and molecular biology, science and research campus, islamic azad university, tehran, iranدانشجوی کارشناسی ارشد زیست شناسی گرایش علوم سلولی مولکولی، دانشگاه آزاد اسلامی، واحد علوم وتحقیقات تهران کاظم پریور kazem parivar professor, phd of animal biology, cell and developmental biology, department of animal biology, science and research campus, islamic azad university, tehran, iranزیست شناسی علوم جانوری سلولی- تکوینی، گروه زیست شناسی جانوری، دانشگاه آزاد اسلامی، واحد علوم وتحقیقات تهران سارا سنجریان sara sanjarian msc student of cell and molecular biology, science and research campus, islamic azad university, tehran, iranدانشجوی کارشناسی ارشد زیست شناسی گرایش علوم سلولی مولکولی، دانشگاه آزاد اسلامی، واحد علوم وتحقیقات تهران امید آریانی omid ariyani researcher, genetic laboratory of special medical center, tehran, iranپژوهشگر، آزمایشگاه ژنتیک مرکز پزشکی خاص مسعود هوشمند massoud houshmand assistant professor, phd of medical genetics, supervisor of laboratory of special medical center, faculty member of national institute of genetic engineering and biotechnology, tehran, iranژنتیک پزشکی، سرپرست آزمایشگاه مرکز بیماری های خاص و هیات علمی پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و بیوتکنولوژی

سابقه و هدف: فردریش آتاکسیا (fa) نوعی بیماری اتوزوم مغلوب است. تقریبا 2 تا 4 درصد موارد این بیماری به علت گسترش تکرارهای سه نوکلئوتیدی gaa در یکی از آلل های ژن fxn و موتاسیون نقطه ای در آلل دیگر این ژن ایجاد می گردد. در این تحقیق، برای اولین بار در ایران اگزون های ژن fxn به منظور یافتن موتاسیون نقطه ای بررسی گردید. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی، 50 فرد مشکوک به فردریش آتاکسیا که برای انجام تس...

ناصرالاسلامی, مریم, آریانی, امید, سنجریان, سارا , هوشمند, مسعود , پریور, کاظم ,

سابقه و هدف: فردریش آتاکسیا (FA) نوعی بیماری اتوزوم مغلوب است. تقریبا 2 تا 4 درصد موارد این بیماری به علت گسترش تکرارهای سه نوکلئوتیدی GAA در یکی از آلل‌های ژن FXN و موتاسیون نقطه‌ای در آلل دیگر این ژن ایجاد می‌گردد. در این تحقیق، برای اولین بار در ایران اگزون‌های ژن FXN به منظور یافتن موتاسیون نقطه‌ای بررسی گردید. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی، 50 فرد مشکوک به فردریش آتاکسیا که برای انجام ...

2015
Joseph F. Nabhan Renea L. Gooch Eugene L. Piatnitski Chekler Betsy Pierce Christine E. Bulawa

Friedreich's Ataxia is a genetic disease caused by expansion of an intronic trinucleotide repeat in the frataxin (FXN) gene yielding diminished FXN expression and consequently disease. Since increasing FXN protein levels is desirable to ameliorate pathology, we explored the role of major cellular proteostasis pathways and mitochondrial proteases in FXN processing and turnover. We targeted p97/V...

2013
Provvidenza Maria Abruzzo Marina Marini Alessandra Bolotta Gemma Malisardi Stefano Manfredini Alessandro Ghezzo Antonella Pini Gianluca Tasco Rita Casadio

Friedreich's ataxia (FRDA) is caused by deficient expression of the mitochondrial protein frataxin involved in the formation of iron-sulphur complexes and by consequent oxidative stress. We analysed low-dose tocotrienol supplementation effects on the expression of the three splice variant isoforms (FXN-1, FXN-2, and FXN-3) in mononuclear blood cells of FRDA patients and healthy subjects. In FRD...

Journal: :Human molecular genetics 2015
Ana M Silva Jill M Brown Veronica J Buckle Richard Wade-Martins Michele M P Lufino

Abnormally expanded DNA repeats are associated with several neurodegenerative diseases. In Friedreich's ataxia (FRDA), expanded GAA repeats in intron 1 of the frataxin gene (FXN) reduce FXN mRNA levels in averaged cell samples through a poorly understood mechanism. By visualizing FXN expression and nuclear localization in single cells, we show that GAA-expanded repeats decrease the number of FX...

2017
Elisia Clark Jill S. Butler Charles J. Isaacs Marek Napierala David R. Lynch

OBJECTIVE Frataxin (FXN) is a highly conserved mitochondrial protein. Reduced FXN levels cause Friedreich ataxia, a recessive neurodegenerative disease. Typical patients carry GAA repeat expansions on both alleles, while a subgroup of patients carry a missense mutation on one allele and a GAA repeat expansion on the other. Here, we report that selected disease-related FXN missense mutations imp...

Journal: :Human molecular genetics 2013
Michele M P Lufino Ana M Silva Andrea H Németh Javier Alegre-Abarrategui Angela J Russell Richard Wade-Martins

Friedreich's ataxia (FRDA) is caused by large GAA expansions in intron 1 of the frataxin gene (FXN), which lead to reduced FXN expression through a mechanism not fully understood. Understanding such mechanism is essential for the identification of novel therapies for FRDA and this can be accelerated by the development of cell models which recapitulate the genomic context of the FXN locus and al...

2011
Novita Puspasari Simone M. Rowley Lavinia Gordon Paul J. Lockhart Panos A. Ioannou Martin B. Delatycki Joseph P. Sarsero

BACKGROUND Friedreich ataxia (FRDA) is the most common form of hereditary ataxia characterized by the presence of a GAA trinucleotide repeat expansion within the first intron of the FXN gene. The expansion inhibits FXN gene expression resulting in an insufficiency of frataxin protein. METHODOLOGY/PRINCIPAL FINDING In this study, computational analyses were performed on the 21.3 kb region upst...

نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال

با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید