ناحیه کروموزومی 19p 13.2 دارای پیوستگی پیشنهادی با اختلال اسکیزوافکتیو می باشد. این ناحیه حاوی ژن کلرتیکولین بوده که یک چاپرون پروتئین اندوپلاسمی متصل شونده به کلسیم را کد می کند. بیان وابسته به تکامل و مختص بافت این ژن در ماده خاکستری مغز همزمان با ظهور فنوتیپ پسیکوزها می باشد. ما در سال های اخیر موتاسیون هایی را در ناحیه پروکسیمال پروموتر و توالی کد کننده این ژن در اختلال اسکیزوافکتیو گزارش ک...

چکیده: مقدمه : اختلال اسکیزوافکتیواختلالی است که فرد هم علائم اختلال خلقی (عاطفی)همانند افسردگی و مانیا و هم علائمی از اسکیزوفرنیا رادر زمان یکسان یا فواصل زمانی نزدیک نشان می دهد. شانس از ایجاد اختلال اسکیزوافکتیو 1در200 می باشد که معمولا"در اواخر نوجوانی یا اوایل جوانی شروع می شود و زن ها بیشتر از مردها متحمل اختلال اسکیزوافکتیو می شونند. کلرتیکولین یک پروتئین چاپرونی اتصال شونده به کلسیم ،...

اکثر مطالعات همراهی پلی مورفیسم های تک نوکلوتیدی دارای مشکل عدم تجدید پذیری هستند که این امر توالی یابی دوباره ژن ها به منظور شناسایی واریانت های نادر جدید و جهش های مضر را ضروری می سازد. در پژوهش های اخیر جهش های عملکردی در توالی پروموتری ژن کلرتیکولین ((calr در طیف بیماران سایکوز گزارش شده است که در جمعیت کنترل وجود ندارد. ژن aft6 (activating transcription factor 6)، یک فاکتور رونویسی مهم و ...

sox5 عضوی از خانواده فاکتورهای رونویسی -موبایلیتی-گروپ است و دارای دو دومین محافظت شده عملکردی hmg-باکس و ccdd می باشد. حضورsox5 جهت تکامل جنینی و تکامل سیستم عصبی با کنترل نوروژنز و گلیوژنز ضروری است. گزارشی مبنی بر حضور جهشی در موقعیت 205- ژن کلرتیکولین در یک بیمار اسکیزوافکتیو ثبت شده است که سبب ایجاد جایگاه اتصال به محصول ژن sox5 می شود. برخلاف بیشتر ژن های یوکاریوتی که در ناحیه پروموتر مرک...