چکیده ندارد.

مقدمه: کلیه پلی¬کیستیک با وراثت اتوزومی غالب (adpkd) فراوان¬ترین ناهنجاری ارثی کلیوی شناخته شده است که هر دو کلیه را درگیر می¬کند و در نهایت منجر به نارسایی مزمن کلیه خواهد شد. این بیماری به دو صورت مادرزادی و بالغین دیده می¬شود. نوع مادرزادی آن به صورت اتوزومال مغلوب بوده و لازمه آن ناقل بودن هردو والد برای ژن معیوب است. نوزاد مبتلا معمولا چند ماه بعد از تولد فوت می¬کند. نوع بزرگسالی آن به صور...

نشانگان تانز-بروکز (tbs) توارث اتوزومی غالب دارد و با مقعد سوراخ نشده (82%)، لاله گوش دیسپلاستیک (88%)، ناشنوایی حسی-عصبی و/یا انتقالی (65%)، انگشت شست غیرطبیعی (89%)، به صورت انگشت سه بندی، انگشت شست دوبخشی، پلی داکتیلی و هیپوپلازی انگشت شست، همراه است. ناهنجاری های ساختاری کلیوی، مانند کلیه اکتوپیک، کلیه پلی کیستیک و کلیه نعل اسبی و اشکال عملکرد کلیه، مانند بیماری مرحله نهایی کلیوی (esrd) در ...

چکیده ندارد.

کلید واژه ها: adpkd,arpkd، ژن pkd1، ژن pkhd1، کلیه پلی کیستیک ، جهش چکیده: بیماری کلیه ی پلی کیستیک (pkd) به دو صورت غالب اتوزوم ( adpkd) و مغلوب اتوزوم ( arpkd) به ارث می رسد و میزان شیوع آن در جهان به ترتیب 1 در1000 و 1 در 40000 تولد زنده است. بیماری pkd بوسیله ی حضور تعداد زیادی کیست در یک یا هردو کلیه تشخیص داده می شود و وجه تمایز دو نوع بیماری بر اساس الگوی توارث، سایر علائم خارج کلیوی و ...

ellis van creveld یا دیس پلازی کندرواکتودرمال یک بیماری نادر با وراثت اتوزوم مغلوب است که شامل تتراد کندرودیس پلازی، دیس پلازی اکتودرمال، پلی داکتیلی و بیماری مادرزادی قلب است که معمولاً به صورت دهلیز منفرد تظاهر می کند. کندرودیس پلازی در استخوان های بلند، شایع ترین یافته بالینی است؛ در حالی که آنومالی های سیستم عصبی مرکزی و دستگاه ادراری از موارد نادر مرتبط با آن می باشد. گزارش مورد یک دختر با ...

چکیده: مقدمه و هدف: کلیه نعل اسبی به نسبت یک مورد در هر چهارصد تولد زنده دیده می شود . این بیماری در جنس مذکر شایع تر است و به دلیل همراهی با بسیاری از ناهنجاریهای مادرزادی که بعضی از آنها با حیات طولانی منافات دارند. انتظار می رود که این مورد در گروه سنی اطفال شایع تر باشد. در حدود یک سوم موارد مبتلایان به کلیه نعل اسبی حداقل یک ناهنجاری مادرزادی دیگر هم دارند. بسیاری از نوزادانی که ناهنجار...

فیبروز مادرزادی کبد(chf:congenital hepatic fibrosis) بیماری نادر است که در آن افزایش فشار ورید پورت بدون اختلال مشخص در عملکرد کبد یا کلیه رخ می دهد. این بیماری زیر گروهی از بیماری های مادرزادی است که به عنوان بیماری های فیبروپلی کیستیک با طیف وسیعی از علائم کلینیکی بر حسب زمان تظاهر همراه می باشد. مشخصه آن فیبروز کبدی٬ افزایش فشار ورید پورت و بیماری کیستیک کلیوی است. مورد گزارش شده آقای 22 سال...

چکیده: مقدمه و هدف: کلیه نعل اسبی به نسبت یک مورد در هر چهارصد تولد زنده دیده می شود . این بیماری در جنس مذکر شایع تر است و به دلیل همراهی با بسیاری از ناهنجاریهای مادرزادی که بعضی از آنها با حیات طولانی منافات دارند. انتظار می رود که این مورد در گروه سنی اطفال شایع تر باشد. در حدود یک سوم موارد مبتلایان به کلیه نعل اسبی حداقل یک ناهنجاری مادرزادی دیگر هم دارند. بسیاری از نوزادانی که ناهنجاری ه...

هدف: در این مطالعه تجربی اثر عصاره هیدروالکلی هسته انگور بر سندرم تخمدان پلی کیستیک در رت ماده نژاد ویستار مورد بررسی قرار گرفت. مواد و روش‏ها: در این مطالعه تجربی ۳۰ سر موش صحرایی به ۶ گروه شامل کنترل، پلی کیستیک و 4 گروه تجربی تقسیم شدند. چهار گروه تجربی با تزریق درون صفاقی عصاره هسته انگور (دوزهای 50، 75، 100، 200 میلی‏گرم بر کیلوگرم به‏مدت 10 روز) تیمار شدند. تخمدان پلی کیستیک با روش تزریق...