background systemic carnitine deficiency may present with apnea, hypotonia, and poor growth. premature infants often manifest these symptoms and are at risk of developing carnitine deficiency because of immaturity of the biosynthetic pathway, lack of sufficient predelivery transplacental transport, and lack of sufficient exogenous supplementation. objective this study was undertaken to examine ...

Bệnh lý thiếu hụt carnitin nguyên phát (CDSP) gây ra bởi một đột biến lặn trên gen SLC22A5 mã hóa cho protein vận chuyển (OCTN2) trong huyết thanh và được đặc trưng triệu chứng hạ đường giảm lượng ketone máu (hypoketotic hypoglycemia), bệnh về xương nhược cơ tim có thể dẫn tới tử vong nếu không điều trị kịp thời [1,2]. nhân mắc thường đáp ứng tốt với việc bổ sung L-Carnitin uống cải thiện đáng ...

Background Systemic carnitine deficiency may present with apnea, hypotonia, and poor growth. Premature infants often manifest these symptoms and are at risk of developing carnitine deficiency because of immaturity of the biosynthetic pathway, lack of sufficient predelivery transplacental transport, and lack of sufficient exogenous supplementation. Objective This study was undertaken to examine ...