نتایج جستجو برای: smnt
تعداد نتایج: 9 فیلتر نتایج به سال:
The gene for autosomal recessive spinal muscular atrophy (SMA) has been mapped to 5q12 in a region that contains repeated markers and genes. Three cDNAs that detect deletions in SMA patients have been reported. One of these, the survival motor neuron (SMN) cDNA, is encoded by two genes (SMNT and SMNC) which are distinguished by base changes in exons 7 and 8. Exon 7 of the SMNT gene is not detec...
Previous reports have established that the telomeric copy of the survival motor neuron (SMNT) gene and the intact copy of the neuronal apoptosis inhibitory protein (NAIP) gene are preferentially deleted in patients with spinal muscular atrophy (SMA). Although deletions or mutations in the SMNT gene are most highly correlated with SMA, it is not clear to what extent NAIP or other genes influence...
آتروفی عضلانی نخاعی پروکسیمال، اختلال ژنتیکی نورون های حرکتی آلفا می باشد که با تحلیل سلولهای شاخ قدامی نخاعی مشخص می گردد. بیماری با ضعف ماهیچه ای و آتروفی که به طور برجسته ماهیچه های پروکسیمال دست و پا را درگیر می کند در ارتباط است. این بیماری به فرم آتوزومی مغلوب می باشد. براساس شدت بیماری و سن شروع علائم، این بیماری به 3 تیپ، شدید werdnig hofmann، متوسط werdnig hofmann وخفیف kugelberg-welan...
INTRODUCTION Studies on the molecular epidemiology of antimalarial resistance constitute a useful tool to understand the events underlying treatment failure and resistance in falciparum malaria in Colombia. Several authors have reported on the efficacy of some molecular markers to predict drug resistance in Plasmodium falciparum. The P. falciparum pfcrt gene has been widely characterized in thi...
Childhood-onset proximal spinal muscular atrophies (SMAs) are an autosomal recessive, clinically heterogeneous group of neuronopathies characterized by selective degeneration of anterior horn cells. The causative genes to be reported are survival motor neuron (SMN) and neuronal apoptosis inhibitory protein (NAIP) genes. The deletion of telomeric copy of SMN (SMN(T)) gene was observed in over 95...
نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال
با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید