هدف: بیماریهای عصبی عضلانی یک گروه هتروژنوس از بیماریهای وراثتی است. بیش از 150 نوع از این گروه از بیماریها تاکنون شناسایی شده است. اگر چه اختلالات عضلانی کودکان یکی از علل اصلی ناتوانی می باشد، پیشرفتهای چشمگیری در زمینه علل ژنتیکی این بیماریها صورت گرفته است،که در زمینه پیشگیری و تشخیص آن بسیار مهم می باشد. معیارهایی که برای طبقه بندی این بیماریها استفاده می شود عبارتند از: سن بروز بیماری، می...

مقدمه و هدف: مهارکننده های رقابتی ردوکتاز، همانند سیمواستاتین باعث کاهش تری گلیسرید و کلسترول پلاسما و افزایش میزان کلسترول hdl می شوند. از طرف دیگر نشان داده اند که استاتین ها دارای اثر حفاظتی در بعضی از بافتها متعاقب آسیب های مختلف هستند. هر گونه اختلال در جریان طبیعی ادرار تحت عنوان اوروپاتی انسدادی خوانده می شود. انسداد در نهایت می تواند به هیدرونفروز، آتروفی و حتی تخریب کامل عملکرد کلیه من...

مقدمه: سندرم پری رومبرگ بیماری نادر بصورت آتروفی نیمی از صورت بطور پیشرونده می باشد. این بیماری می تواند پوست، بافت زیر جلدی، عضلات، غضروف و ساختارهای استخوانی زیرین را درگیر کند. معرفی مورد: یک زن 27 ساله با شکایت عدم قرینگی در ظاهر صورت به درمانگاه سرپایی پوست بیمارستان فرشچیان همدان مراجعه نمود. غیر قرینگی صورت از سن 16 سالگی شروع شده و طی 4 سال پیشرفت کرده و بعد از آن متوقف شده بود. در معای...

انسفالیت با نقایص روانی­عصب­شناختی همراه است. تغییرات شخصیتی و رفتاری در 60-40 درصد موارد انسفالیت هرپسی دیده می­شود. مقاله­ی حاضر به گزارش یک مورد تغییرات رفتاری و عوارض عصب­شناختی به جا مانده از انسفالیت هرپسی بهبود یافته می­پردازد. معرفی مورد: بیمار پسر 17 ساله­ای است که بعد از ابتلا به انسفالیت هرپسی دچار بی­قراری، پرخاشگری، استریوتایپی و رفتارهای تکانشی منجر به افت عملکرد و بستری­های مکرر ...

Background and Objective: The severity of the spinal muscular atrophy phenotype is inversely associated with the expression levels of the SMN2 gene; this correlation is not absolute, for this reason there is currently no effective treatment. The interference of other severity modifying factors, apart from SMN2 gene expression has been suggested. Here we investigate the effects of valproic acid ...

سندرم کنورنال یا سالدینوماینزر بیماری ارثی نادری است شامل نفروپاتی، رتینیت پیگمانتر و اکرودیسپلازی بصورت مخروطی شکل بودن اپی فیزها است که در دوران کودکی مشخص می شود. این مقاله به معرفی یک مورد از این بیماری می پردازد.   معرفی مورد : دختر بچه 8 ساله ای بعلت سوزش، تکرر و تغییر رنگ ادرار و تورم پلکها در بخش کلیه بیمارستان کودکان مفید بستری شد. در آزمایش ادرار پروتئینوری ماسیو و هماچوری میکروسکوپیک...

بیماری مارک از بیماری های ویروسی رایج نئوپلاستیک و لنفوپرولیفراتیو ماکیان است که ارگانهای مختلف را در بدن مبتلا می نماید. ویروس مولد این بیماریکه یک هرپس ویروس لنفوتروپیک می باشد موجب بروز ضایعات پاتولوژیک مختلف در بسیاری از گله های مرغ گوشتی و تخمگذار در نقاط مختلفجهان گردیده است.در این گزارش فرم کانونی بیماری مارک در توده برجسته ای به طول 5سانتی متر که موجب انسداد ناحیه ژئوژنوم یک مرغ تخمگذار...

تأثیر سه ماه تمرینات مقاومتی حین دیالیز بر آنزیم های کبدی و قدرت عضلانی در بیماران دیالیزی بیماران کلیوی به علت دیالیز مکرر، عوامل عفونی نیز در آن ها شیوع بالاتری دارد به همین علت ضایعات کبدی مختلف مثل التهاب، کلستاز و تغییرات چربی در آن ها دیده شده که می تواند به علل مختلف ایجاد شود. لذا هدف از انجام تحقیق حاضر، بررسی تأثیر سه ماه تمرین مقاومتی حین دیالیز بر آنزیم های کبدی و قدرت عضلانی ...

بیماری آلزایمر (ad ) به عنوان شایع ترین نوع زوال عقل در سالمندان است که حدود 26 میلیون نفر را در سراسر جهان را تحت تاثیر قرار داده است. ساختارهای آناتومیک مختلف مغز مانند هیپوکامپوس و ضخامت قشر مغز تحت تاثیر بیماری آلزایمر قرار می گیرند و ویژگی های آتروفی آن ها مانند حجم، شکل و ضخامت می تواند به عنوان نشانگرها یا شاخص های بیماری آلزایمر مورد استفاده قرار بگیرد. در بین روش های مختلف تشخیص بیماری...

آپوپتوز (مرگ برنامه ریزی شده سلول) یک مولفه حیاتی در فرآیند های مختلفی همچون تغییرات طبیعی سلول، تکوین صحیح و کارکرد سیستم ایمنی، آتروفی وابسته به هورمون، تکوین جنینی و مرگ سلولی القاء شده با مواد شیمیایی می باشد و از طریق دو مسیر داخلی و خارجی آغاز می گردد. در مسیر داخلی محرک های مختلفی باعث رهایی سیتوکروم c از میتوکندری می شود. سپس سیتوکروم c به apaf-1 متصل و آن را به همراه پروکاسپاز9 فعال می...