سندرم ولفرام ) Wolfram syndrome « ( که با نام اختصاری DIDMOAD هم شناخته میشود، نوعی اختلال » ژنتیکی اتوزومال مغلوب است که در دوران کودکی ظهور میکند و با آتروفی عصب بینایی، دیابت تیپ 1 ، ناشنوایی، دیابت بی مزه و تعدادی اختلال دیگر همراه است.

چکیده زمینه و هدف: الگوی توارث بیماری آتروفی عضلانی ـ نخاعی ( sma)، به صورت اتوزوم مغلوب بوده و فراوانی آن یک در 10000 تولد زنده گزارش شده است. در اکثر این بیماران ژنsmn1 متحمل حذف شدگی در اگزون های 7 و یا 8 می گردد. هدف از این مطالعه بررسی حذف شدگی ژن مذکور در مبتلایان با استفاده از روش های مولکولی در منطقه ی آذربایجان شرقی طی سال های 1383 تا 1384 می باشد. روش بررسی : افراد مشکوک به نوع سه بیم...

ضعف و آتروفی عضلانی که در اثر بیحرکتی اندام وبخاطر عدم استفاده از عضله بروز می کند یکی از مشکلات متداولی است که درمانگرها با آن مواجه هستند . روشهای مختلفی برای حل این معضل پیشنهاد شده است .از جمله تمرین ایزومتریک عضله ، انجام انقباضات عضلانی با استفاده ازتحریک الکتریکی و همچنین بهره گیری از پدیده انتقال متقابل و به معنی تمرین دادن به یک اندام و اثرگذاری بر اندام مقابل . از میان روشهای بالا ، ر...

سابقه هدف: msیکی از شایعترین اختلالات نورولوژیک ناتوان کننده است که با تریاد التهاب ، demyelination ، وگلیوزیس نورونها مشخص می شود . بیش از 2.5 میلیون نفر در جهان به این بیماری مبتلا هستند و بیشترین شیوع آن در بالغین جوان است . یکی از شایعترین علایم ms ، خستگی می باشد که حدود 90 % بیماران به آن دچارند. با وجودیکه fatigue ، شایعترین علت ناتوانی بیماران ms می باشد ، هنوز پزشکان در تشخیص و درمان آ...

هدف: ارزیابی تاثیر و عوارض ترموتراپی ترنس‌پوپیلاری (TTT) در بیماران مبتلا به استحاله اگزوداتیو وابسته به سن ماکولا. روش پژوهش: این مطالعه بر روی 20 چشم از 17 بیمار انجام شد. تشخیص بیماری براساس معاینه ته چشم و آنژیوگرافی صورت گرفت. TTT، با استفاده از لیزر دیود با طول موج 810 نانومتر، وسعت پرتو 5/2 تا 4 میلی‌متر و طول مدت 60 ثانیه با قدرت 300 تا 600 میلی‌وات انجام شد. بیماران یک هفته، 6 هفته...

مقدمه: سندرم نوریت ایدیوپاتیک شبکه براکیال بیماری ناشایع شبکه براکیال است که اولین بار در سال 1948 توسط پارسوناژ و ترنر گزارش گردید و بعداً بیماری پارسوناژوترنر نامیده شد. این بیماری با درد ناگهانی اندام فوقانی آغاز می شود. پس از کاهش درد، ضعف و آتروفی عضلانی در اندامهای فوقانی بروز می کند. هدف از این مقاله گزارش این سندرم نادر بوده است. معرفی بیمار: بیمار جوان 21 ساله ای است با سابقه واکسیناسیو...

آتاکسی تلانژکتازی، یک بیماری ارثی است که به روش اتوزوم مغلوب منتقل می شود. علائم این بیماری به صورت تلانژکتازی های پوستی و ملتحمه، آتاکسی مخچه ای و کمبودهای ایمنی است. شیوع بالایی از تومورهای بدخیم وجود دارد که بیشتر به صورت لنفوم است. آتروفی مخچه بارزترین آنومالی بوده که در پرتونگاری از سیستم اعصاب مشاهده می شود. خون ریزی مغزی نیز به ندرت ایجاد می شود. بیماری که معرفی می گردد یک پسر 7 ساله بود...

مقدمه: نروپاتی دیابت منجر به آتروفی عضله اسلکتی میگردد؛ اما سازوکارهای پیام رسانی آتروفی در این بیماری به طور کامل مشخص نشده است. بنابراین، هدف از انجام پژوهش حاضر بررسی بیان ژن (syd) sunday driver در عضله نعلی رت های نر ویستار دارای نروپاتی دیابت در پی تمرین استقامتی بود. روش ها: 12 سر رت صحرایی بالغ نر نژاد ویستار به طور تصادفی در سه گروه چهار تایی شامل دیابتی تمرین کرده، دیابتی تمرین نکرده و...

زمینه و هدف: عضله مولتی فیدوس یکی از عضلات کوتاه و عمقی پارااسپاینال است که در خلف ستون فقرات واقع شده است و به آن حین فعالیت های مختلف ثبات می بخشد. بررسی ها نشان داده اند که در افراد مبتلا به گردن درد، ضعف و آتروفی عضلات گردن یکی از عوامل اصلی بروز گردن درد به شمار می رود. اندازه گیری ابعاد عضله از طریق اولتراسونوگرافی فرصتی را فراهم می کند تا بتوان آتروفی و یا هایپرتروفی عضله را به صورت عینی...

چکیده   زمینه و هدف: فتق های مغبنی بین 75 تا 85% از کل فتق های دیواره شکم را شامل می شوند و اغلب به دو گروه غیرمستقیم و مستقیم تقسیم می گردند. کیسه فتق می تواند شامل روده ها، مثانه، کولون، تخمدان و آپاندیس باشد. پیچ خوردگی چادرینه بزرگ همراه با فتق یکطرفه یا دو طرفه آن در کانال مغبنی، از نادرترین مواردی است که گزارش شده است. در مطالعه حاضر یک نمونه نادر و متفاوت فتق مغبنی معرفی می گردد.   معرفی...