زمینه و هدف: به ندرت ممکن است توارث همزمان بتاتالاسمی با آلفاتالاسمی و هموگلوبینوپاتی مشاهده شود که در برخی موارد این حالت می تواند باعث ایجاد هتروزیگوت های دوگانه یا هموزیگوت هایی با علائم بالینی شدید در فرزندان گردد. هدف مطالعه حاضر تعیین شیوع توارث همزمان آلفاتالاسمی با بتاتالاسمی یا بتاهموگلوبینوپاتی می باشد.روش کار: مطالعه توصیفی حاضر بر روی جمعیت بزرگی از افراد که حدود 6000 نفر می باشند د...

سابقه و هدف: آلفاتالاسمی یکی از هموگلوبینوپاتی های شایع می باشد. با توجه به ناهمگونی جهش ها و پیچیدگی فنوتیپ درآلفاتالاسمی، تعیین دقیق نوع جهش زوجین، تنها روش برای تعیین وضعیت جنین در رابطه با ابتلا به هیدروپس است. شناخت وضعیت فعلی گستره جهش های آلفاتالاسمی در مناطق کشور ، راه سریع تری ر ا hgbh disease فتالیس و و hgbh برای تعیین جهش در آزمایشات ژنتیک پیش از تولد، ارائه می دهد که باعث پیشگیری از...

زمینه و هدف : آلفاتالاسمی یکی از اختلالات شایع هموگلوبین می‌باشد. با توجه به ناهمگونی جهش‌ها و پیچیدگی فنوتیپ در آلفاتالاسمی، تعیین دقیق نوع جهش زوجین، تنها روش برای تعیین وضعیت جنین در رابطه با تالاسمی است. حذف‌های شایع در این ژن برای زوجین مشکوک به طور روتین مورد بررسی قرار می‌گیرد؛ اما جهش‌های نقطه‌ای به‌دلیل نداشتن اطلاعات کافی در مورد فراوانی آنها کمتر مورد توجه قرار می‌گیرد. این مطالعه به...

زمینه و هدف: به ندرت ممکن است توارث همزمان بتاتالاسمی با آلفاتالاسمی و هموگلوبینوپاتی مشاهده شود که در برخی موارد این حالت می تواند باعث ایجاد هتروزیگوت های دوگانه یا هموزیگوت هایی با علائم بالینی شدید در فرزندان گردد. هدف مطالعه حاضر تعیین شیوع توارث همزمان آلفاتالاسمی با بتاتالاسمی یا بتاهموگلوبینوپاتی می باشد.روش کار: مطالعه توصیفی حاضر بر روی جمعیت بزرگی از افراد که حدود 6000 نفر می باشند د...

زمینه و هدف : آلفاتالاسمی یکی از اختلالات شایع هموگلوبین می باشد. با توجه به ناهمگونی جهش ها و پیچیدگی فنوتیپ در آلفاتالاسمی، تعیین دقیق نوع جهش زوجین، تنها روش برای تعیین وضعیت جنین در رابطه با تالاسمی است. حذف های شایع در این ژن برای زوجین مشکوک به طور روتین مورد بررسی قرار می گیرد؛ اما جهش های نقطه ای به دلیل نداشتن اطلاعات کافی در مورد فراوانی آنها کمتر مورد توجه قرار می گیرد. این مطالعه به...

زمینه و هدف : بیماری تالاسمی آلفا شایع ترین نوع هموگلوبینوپاتی در جهان است و ممکن است بیمار مبتلا علایم بالینی متنوعی را از کم خونی بدون علامت گرفته تا کم خونی شدید منجر به مرگ تجربه کند. این مطالعه به منظور ارزیابی فراوانی ناقلین جهش های شایع ژن آلفاگلوبین در نوزادان متولد ساری انجام گردید. روش بررسی : در این مطالعه توصیفی 412 نمونه خون بند ناف نوزادان متولد بیمارستان امیر مازندرانی شهر ساری د...

زمینه و هدف : حداقل 2/5 درصد از جمعیت دنیا ناقل یک نقص عمده هموگلوبین هستند. این مطالعه به منظور تعیین شیوع هموگلوبینوپاتی های مختلف متقاضیان ازدواج در مراجعین به مرکز بهداشت شهرستان بابلسر طی سال های 88-1385 انجام شد. روش بررسی : این مطالعه توصیفی روی 8500 متقاضی ازدواج (4200 زن و 4300 مرد) از شهرستان های بابلسر و فریدونکنار مراجعه کننده به مرکز بهداشت شهرستان بابلسر طی سال های 88-1385 انجام ش...

زمینه و هدف : بیماری تالاسمی آلفا شایع‌ترین نوع هموگلوبینوپاتی در جهان است و ممکن است بیمار مبتلا علایم بالینی متنوعی را از کم‌خونی بدون علامت گرفته تا کم‌خونی شدید منجر به مرگ تجربه کند. این مطالعه به منظور ارزیابی فراوانی ناقلین جهش‌های شایع ژن آلفاگلوبین در نوزادان متولد ساری انجام گردید. روش بررسی : در این مطالعه توصیفی 412 نمونه خون بند ناف نوزادان متولد بیمارستان امیر مازندرانی شهر ساری ...

زمینه و هدف : حداقل 2/5 درصد از جمعیت دنیا ناقل یک نقص عمده هموگلوبین هستند. این مطالعه به منظور تعیین شیوع هموگلوبینوپاتی‌های مختلف متقاضیان ازدواج در مراجعین به مرکز بهداشت شهرستان بابلسر طی سال‌های 88-1385 انجام شد. روش بررسی : این مطالعه توصیفی روی 8500 متقاضی ازدواج (4200 زن و 4300 مرد) از شهرستان‌های بابلسر و فریدونکنار مراجعه کننده به مرکز بهداشت شهرستان بابلسر طی سال‌های 88-1385 انجا...

زمینه و هدف : آلفاتالاسمی یک بیماری تک ژنی با توارث اتوزومی مغلوب بوده و در جمعیت هایی با منشاء مدیترانه ای و آسیای جنوب شرقی شایع می باشد. بررسی شیوع جهش های غیر حذفی این بیماری می تواند راهنمای مفید و سریعی جهت پیش گیری، کنترل و تشخیص قبل از تولد این بیماری باشد.   روش کار : دراین مطالعه توصیفی – تحلیلی از 40 فرد ارجاعی به آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی کرمانشاه با اصلیت کرمانشاهی، ...