سابقه و هدف: ناشنوایی یک بیماری حسی- عصبی است که در هر 500 تولد زنده یک مورد آن اتفاق می افتد. این بیماری با علت های ژنتیکی، محیطی یا هردو رخ می دهد. بیش از 60 درصد موارد غیر ارثی هستند و 80 درصد از موارد ارثی به صورت غیر سندرومی و دارای وراثت آتوزومی مغلوب می باشند. در این مطالعه فراوانی جهش های میتوکندریایی A1555G، A3243G و A7445G در بیماران استان فارس مورد بررسی قرار گرفت.مواد و روش ها: در ا...

کاربرد مداوم علف‌کش‌های بازدارنده‌استیل کوآنزیم‌آ کربوکسیلاز برای کنترل علف‌های هرز باریک‌برگ‌های مشکل‌ساز در مزارع گندم کشور منجر به بروز مقاومت در 5 گونه از علف‌های هرز باریک‌برگ شده است. اخیرا بیوتیپ‌هایی از علف هرز یولاف وحشی مقاوم به علف‌کش کلودینافوپ پروپارژیل، ستوکسیدیم و پینوکسادن مورد شناسایی قرار گرفته که دارای شاخص مقاومتی بین 31/1 تا بیش از 63/50 در برابر بازدازنده های ACCase بودند....

چکیده: زمینه و هدف: ناشنوایی اختلالی هتروژن است که به علت های محیطی یا ژنتیکی رخ می دهد. اخیراً ژن پژواکین (dfnb59) عامل ناشنوایی نوع عصبی معرفی شده است. این مطالعه با هـــدف تعیین فراوانی جهش های اگزون 2 و4 ژن dfnb59 در 100 دانش آموز ناشنوا استان چهارمحال و بختیاری انجام گرفت. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی – آزمایشگاهی، میزان فراوانی جهش های اگزون 2 و 4 ژن dfnb59 مورد مطالعه قرار گرفتند. dna ...

بتا تالاسمی یک اختلال کمی هموگلوبین است که در آن تولید زنجیره بتا-گلوبین دچار توقف یا کاهش شده است . این بیماری در سطح جهان و کشور ما از شیوع نسبتا بالایی برخوردار است . بطوریکه هم اکنون در کشور نزدیک به 23000 بیمار تالاسمی وجود دارد و سالیانه حدود 2500 بیمار به این میزان افزوده می شود. جلوگیری از تولد فرزندان مبتلا بهترین راه پیشگیری است که مستلزم تشخیص قبل از تولد بیماری می باشد. برای این منظ...

پیشینه: سندرم رت اختلالی رشدی– عصبی پیشرونده ای است که تقریبا به طور انحصاری در دختران بروز پیدا می کند. این سندرم، با شیوع 1 مورد در هر 15000-10000دختر، یکی از شایع ترین دلایل ژنتیکی عقب ماندگی ذهنی در جنس مونث می باشد. حدود 80% بیماران مبتلا به سندرم رت کلاسیک و 40-20% انواع واریانت این سندرم در ژن وابسته به x ، mecp2 (methyl cpg binding protein 2)جهش هایی را دارند. تا به حال، بیش از 200 ج...

در پانزده سال اخیر این مسئله که آیا زبان پایة ژنتیکی دارد یا خیر به شدت مورد توجه زبان شناسان قرار گرفته است. علت این توجه هم پیدا شدن خانواده ای بود که نیمی از اعضای آن در سه نسل دارای مشکلات زبانی بودند. طبیعتاً مسئلة تکرار یک بیماری در نسلهای متفاوت در یک خانواده این ایده را به ذهن متبادر می کند که مسئله باید مربوط به ژنها باشد. مقالة حاضر به بررسی مطالعاتی می پردازد که بالأخص دربارة اعضای ای...

چکیده: زمینه و هدف: هایپرکلسترولمی فامیلی (fh) بیماری غالب اتوزومال است که عمدتاً بدلیل جهش در ژن گیرنده لیپوپروتئین با دانسیته کم (ldlr) ایجاد می شود. این مطالعه با هدف بررسی تغییرات ژن ldlr بیماران مبتلا به کلسترول بالای خانوادگی در استان چهارمحال و بختیاری انجام شد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی، 57 بیمار مشکوک به fh غربالگری و با استفاده از روش pcr-sscp جهش در پروموتر و اگزون ه...

رشد و نمو گیاهان، همواره تحت تاثیر تنش های زیستی و غیرزیستی می باشد. گیاهان در سطح مولکولی با تغییر میزان بیان ژن های واکنش گر به تنش به تغییرات نامساعد محیطی واکنش نشان می دهند. محصول این ژن ها ممکن است در تولید هورمون های گیاهی از جمله aba، sa و ja نقش داشته باشد. ژن fry1 ازجمله ژن های واکنش گر به تنش های محیطی است و با کدگذاری آنزیم اینوزیتول پلی فسفات -1- فسفاتاز در هیدرولیز مولکول اینوزیتو...

زمینه و هدف: تریکومونیازیس شایع‌ترین عفونت غیر ویروسی منتقله از راه جنسی در سراسر جهان می‌باشد. در مطالعه‌های قبلی در زنان مراجعه کننده به کلینیک زنان شهر یاسوج، آلودگی به انگل تریکوموناس واژینالیس، با روش‌های مختلف تشخیص بالینی 04/19 درصد و 28 درصد، با روش میکروسکوپی 9/42 درصد و 41 درصد و با روش ملکولی 11 درصد گزارش شده است. مقاومت انگل به مترونیدازول مشکل درمانی موجود می‌باشد که در این مقاومت...

هدف: ناشنوایی ارثی یک اختلال شایع است و هنگامی که به صورت الگوی وراثتی اتوزومی مغلوب به ارث می رسد، بعنوان یک پدیده منحصر به فرد بروز می کند. برخلاف هتروژنیتی زیاد در ناشنوایی، جهش ها در ژن «2 gjb » شایعترین علت ناشنوایی مادرزادی شدید تا عمیق در بسیاری از جوامع می باشد. در این مطالعه به بررسی جهش های ژن 2 gjb و یک حذف در ژن 6 gjb در ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب در ایران پرداخته شد.   روش ب...