چکیده: بیماری فنیل کتونوری یک اختلال ناشی از کاهش فنیل الانین-4-هیدرو کسیلاز pah یا ژنهای لازم برای ساخت یا مصرف مجددکوفاکتور آن ،یعنی تترا هیدرو بیو پترین میباشد.pah یک آنزیم ویژه بافتی برای بافت کبد است که واکنش تبدیل ال-فنیل الانین را به ال-تیروزین بر عهده دارد.کاهش چنین آنزیمی سبب تجمع فنیل الانین در بافتها و پلاسمای خون بیماران شده و در متابولیسم تیروزین و تریپتوفان اختلال ایجاد می کند. از...

ژنهای fecb و gdf9 که جزء فوق خانواده tgf? می باشند اثرات مهمی بر میزان تخمک گذاری دارند. هدف از این مطالعه تعیین وجود جهشهای fecb و fecgh در بزهای نژاد کاموری استان خوزستان میباشد. در این مطالعه از 40 رأس بز کاموری با حداقل یک بار سابقه دوقلو زایی خون گیری به عمل آمد و dna آن ها با روش اصلاح شده نمکی استخراج گردید. جایگاه ژنهای fecb و gdf9 با استفاده از پرایمرهای اختصاصی تکثیر یافت و محصولات 19...

جهش نقطهای در ژن پروتئین پریون انسانی، منجر به جایگزینی اسیدآمینه با اسیدآمینه دیگر شده که این جایگزینی در تبدیل شکل طبیعی به غیر طبیعی، تشکیل فیبرهای آمیلوئیدی و در نتیجه بیماریهایی پریونی مانند gss, cjd, vcjd, ffi دخیل میباشد. ما تاثیر جهشهای شایعی مانند s198f، i210v، n202d، r217q بر روی پروتئین پریون انسانی را بوسیله مقایسه مدلهای موتانت با مدل طبیعی بررسی کردهایم. آنالیزهای ساختاری مدلها بو...

هدف: سرطان کولورکتال یکی از شایعترین سرطانها در جهان است. بدیهی است که درک رفتار تومور و در سطح مولکولی به درمانی اثربخش تر و پیش آگهی دقیق تری در مورد بیماری می انجامد. از بین تمامی ژنهایی که در سرطان کولورکتال دچار تغییر می شوند، k-ras از اهمیت تشخیصی و پیش آگهی قابل توجهی برخوردار است. جهشهای k-ras از جمله وقایع کلیدی در سرطانزایی کولورکتال به حساب می آیند. بررسیهای گذشته نشان داده اند که به...

تالاسمی شایعترین بیماری تک ژنی در جهان بوده و به عنوان یک گروه هتروژن از اختلالات ارثی سنتز هموگلوبین که با فقدان و یا کاهش سنتز یک یا چند زنجیره گلوبین همراه هستند تعریف می شوند. سندرمهای تالاسمی با فراوانی بالایی در مناطقی از مدیترانه ، آسیای میانه ، هند و برمه و آسیای جنوب شرقی دیده می شوند. حدود 3درصد از جمعیت جهان (150 میلیون نفر) حامل ژنهای بتا-تالاسمی هستند. کشور ایران نیز از جمله کشورها...

چکیده : ژنوم میتوکندریایی علی رغم اندازه کوچک، مشارکت زیادی در فیزیولوژی و عملکرد سلول دارد و به علت سرعت زیاد تر جهش نسبت به dna هسته ای و کد کردن تعداد ی از پروتئینهای زنجیره انتقال الکترون و rnaریبوزومی( rrnas) و rnaناقل (trnas) مربوط به آنهااز اهمیت بسیار زیادی برخوردار است. جهش در هر کدام از این جایگاه ها می تواند منجر به پهنه وسیعی از بیماریهای پوستی - قلبی –عصبی – کلیوی – ماهیچه ای، که...