چکیده ندارد.

دیستروفی عضلانی امری- دریفوس در اواسط کودکی دیده می شود و الگوهای وراثت آن مغلوب وابسته به جنس ، اتوزومال غالب یا مغلوب می باشد.سه یافته کلاسیک آن شامل: 1-کوتاهی های (contractures) اولیه به ویژه در آرنج ها ، تاندونهای آشیل و عضلات پشت گردن 2- اختلالات هدایتی قلب 3- ضعف آرام پیشرونده و آتروفی در هموروپرونیال می باشد. شروع زودرس کوتاهی ها قبل از ظهور هر نوع ضعف قابل توجه ماهیچه ای مختص این بیماری...

حدود 40 الی 70 درصد جهش های ژن دیستروفین از نوع حذف گزارش شده است اما تفاوت های آشکاری در الگوی حذف در ژن دیستروفین مبتلایان در نژادهای مختلف دیده میشود. این تحقیق برای جمع آوری مستندات بیشتر در بررسی تفاوت های نژادی و جغرافیایی در الگو و فراوانی حذف های ژن دیستروفین در شهر اهواز انجام گرفته است. در این تحقیق نمونه dna از 10 بیمار غیر خویشاوندی مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن از شهر اهواز با روش ...

مقدمه: عمده مشکل بیماران دیستروفی انجام فعالیتهای روزمره می باشد که به دلیل ضعف عضلات اندام فوقانی موجب وابستگی آنها می گردد. هدف توانبخشی این بیماران افزایش کارایی اندام فوقانی در جهت ایجاد استقلال در زندگی شخصی است. در این مطالعه اثر یادگیری حرکتی روی کارایی اندام فوقانی بررسی شد. روش کار: دو مطالعه مختلف برای بررسی اثر یادگیری حرکتی و پیچیدگی مدل یادگیری روی عملکرد اندام فوقانی طراحی و دو مد...

زمینه و هدف: دیستروفی عضلانی دوشن(duchenne muscular dystrophy=dmd)، دومین بیماری ژنتیکی کشنده شایع و شدیدترین و شایع ترین نوع دیستروفی عضلانی بوده که بر اثر عدم وجود پروتئین سیتواسکلتال دیستروفین بوجود می آید. با اینکه ژنتیک و بیوشیمی این بیماری شناخته شده، ولی وقایع پاتوفیزیولوژیکی که منجر به ضعف ماهیچه می گردند، ناشناخته مانده اند. از طرف دیگر تا کنون هیچ گونه معیار علمی برای طبقه بندی این بی...

دیستروفی عضلانی اولریچ انتهای طیف بیماریهای نوروماسکولار است که توسط موتاسیون هایی که ژنهای کلاژن 6 را کد گذاری می کنند، شناخته می شود. این بیماری با سفت شدگی مفاصل پروگزیمال، ضعف عضلانی و شل شدگی مفاصل دیستال مشخص می شود . تاکنون نحوه وراثت بیماری اتوزوم مغلوب و هتروزیگوت مرکب در ژنهای c‏ol6a3, col6a2, col6a1 تصور می شد ولی به تازگی گزارش های حذف شدگی های هتروزیگوت رو به افزایش است. ما 4 خانوا...

داروی ناندرولون دکانوات یکی از انواع استروئیدهای آنابولیک می باشد. استروئیدهای آنابولیک ترکیباتی هستند که شباهت ساختمانی بسیار زیادی به تستوسترون دارند. تستوسترون دارای تاثیرات آنابولیکی و آندروژنیک است با این وجود استروئیدهای آنابولیک سنتیک، معمولا دارای اثرات آندروژنیک بسیار کمی می باشند ضمن اینکه اثرات آنابولیکی خود را حفظ نموده اند. این داروها به وسیله تعداد زیادی از ورزشکاران حرفه ای به من...

چکیده زمینه و هدف: بیماری دیستروفی عضلانی دوشن از اختلالات ماهیچه ای ـ عصبی است که به ضعف و تحلیل پیشرونده ی عضلات اسکلتی در مبتلایان منتهی می گردد. این بیماری ناشی از جهش در ژن دیستروفین بوده که جایگاه آن بر روی کروموزوم x است. الگوی توارث این بیماری به صورت مغلوب وابسته به جنس بوده و فراوانی آن یک در 3500 تولد زنده ی پسر گزارش شده است. از آن جا که هنوز درمان مؤثری برای این بیماری شناخته نشده ...

مقدمه: هدف پژوهش حاضر بررسی اثربخشی درمان مبتنی بر تعهد و پذیرش بر توانمندی خانوادههای دارای فرزند مبتلا به بیماری دیستروفی عضلانی دوشن بود. روش کار: در این پژوهش روش مداخلهای نیمه تجربی با استفاده از یک گروه آزمایش و یک گروه کنترل انجام شد. نمونه شامل 19 نفر از زوجین مراجعه کننده به مراکز مشاوره و بیمارستانهای تخصصی شهر تهران بود که با روش نمونه گیری دردسترس انتخاب شدند. برای گروه آزمایش آ...

دیستروفی میوتونیک نوع 1 شایع ترین شکل دیستروفی عضلانی در بزرگسالان است که از هر 8000 نفر، یک نفر به آن مبتلا هستند. الگوی توارث این بیماری اتوزومی غالب است و بیماران مبتلا دچار عوارضی در دستگاه های مختلف بدن، مانند دستگاه قلبی-عروقی، دستگاه عصبی مرکزی، چشم، ماهیچه های اسکلتی و غدد درون ریز هستند. دیستروفی میوتونیک با گسترش و ناپایداری تکرار سه نوکلئوتیدی ctg در منطقه ترجمه نشدنی ´3 ژن پروتئین ک...