Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD)can be seen in the middle childhood and the genetic patterns of them are X-linked recessive, autosomal dominant or recessive.           The classic triad of this disease are: 1-early contractures, particularly of the elbows, achilles tendons, a...

    Background & Aim: Duchenne muscular dystrophy(DMD) which is caused due to the absence of cytoskeletal protein of dystrophin is the second most common, lethal genetic disorder in humans. The gene which is responsible for DMD is localized in the XP21 of human genum. Although genetic pattern and biochemistry of DMD have been recognized, pathophysiology that leads to disabling patients is not k...

Background and Objective: Duchenne Muscular Dystrophy(DMD) is a neuromuscular disorder with progressive muscle wasting and weakness. This disease is the consequence of mutations in dystrophin gene located on X chromosome. Inheritance pattern of the disease is gene-dependent recessive with an incidence of one in 3500 alive male newborns. Due to the absence of efficient treatment, detection of fe...

هدف: گزارش یک مورد استحاله محیطی Terrien دوطرفه همراه با اکتازی کامل محیطی قرنیه و دیستروفی چندشکلی خلفی (posterior polymorphous) در بیمار مبتلا به آرتریت روماتویید. معرفی بیمار: مرد 24 ساله‌ای با سابقه آرتریت روماتویید از 8 سال پیش، به علت کاهش تدریجی بینایی از 4 سال قبل، به کلینیک چشم‌پزشکی بیمارستان لبافی‌نژاد ارجاع شد. در معاینه، نازکی و اکتازی کامل محیطی قرنیه همراه با وسکولاریزه شدن و...

چکیده ندارد.

کوآنزیم q10 نقش حیاتی در تولید انرژی سلولی دارد و با فعالیت آنتی اکسیدانی خود موجب افزایش سیستم ایمنی بدن می شود. این کوآنزیم در بافت هایی با گردش زیاد انرژی مانند قلب، مغز، کبد و کلیه بالاترین غلظت را دارد. گزارشات حاکی از آن است که کوآنزیم q10 در بهبود عملکرد ورزش، کاهش آسیب ناشی از ورزش عضلانی، فشار خون بالا، نارسایی قلب، تعامل با استاتین ها، عملکرد اندوتلیال، تعامل با سوپر اکسید دسموتاز خار...

سابقه و هدف: دیستروفی چربی، عارضه بالینی بالقوه ناشی از درمان با انسولین می باشد و اعتقاد بر این است که فراوانی آن با استفاده از انسولین های نوترکیب انسانی کاهش یافته است. هدف از این مطالعه تعیین فراوانی دیستروفی چربی ناشی از انسولین در بیماران دیابتی می باشد.در این مطالعه که به صورت توصیفی – مقطعی (cross sectional)طی سال های 86- 1385 انجام شد، 220 بیمار دیابتی مراجعه کننده به مرکز دیابت بیمارس...

مقدمه: نشانگان باردت بیدل بیماری ارثی نادری است که با چاقی شکمی، عقب‌ماندگی ذهنی، پلی‌داکتیلی، دیستروفی شبکیه یا رتینوپاتی پیگمانته، هیپوگنادیسم و یا هیپوژنیتالیسم نارسایی کلیه شناخته می‌شود. نارسایی کلیه به‌عنوان یکی از مهم‌ترین علت‌های مرگ این بیماران شناخته شده‌است. این گزارش به اهمیت بالینی در نظر گرفتن تشخیص نشانگان باردت بیدل در بزرگسالان با دیستروفی شبکیه، پلی‌داکتیلی و نارسایی کلیه تاکی...

چکیده ندارد.