ساب تایپ های متفاوتی از جمله 48, XXXY، 48, XXYY و 49, XXXXY از سندرم کلاین فلتر گزارش شده است. به ساب تایپ 48, XXXY سندرم Barr-Shaver-Carr می گویند که یک مورد در هر 50000 تولد پسر دیده می شود. این سندرم با علائمی چون عقب-ماندگی ذهنی، میکروپنیس، ناهنجاری های چهره، مشکلات شخصیتی و افزایش احتمال سرطان های پستان، هماتولوژیک و سلول‎های اولیه جنسی همراه است. مهم ترین اثر کروموزوم X اضافی در فنوتیپ زی...

ابتلا 3 خواهر هم زمان به سندرم عقب ماندگی ذهنی در منابع کمتر آمده است از جهت اهمیت موضوع و پیشگیری از جهت بروز موارد مشابه در دیگر خانواده‏ها این سندرم مورد بحث قرار خواهد گرفت. در ابتدا از بیماران و خانوادة آنها شرح حال گرفته سپس با بیماران مصاحبه بالینی روانی انجام شد و همچنین معاینات فیزیکی به عمل آمد و در نهایت براساس معیارهای تشخیصی DSMIV-TR تشخیص نهایی بدست آمد. شیوع اختلال عقب ماندگی ذه...

تاریخ دریافت 28/05/87، تاریخ پذیرش 25/10/87 چکیدهیکی از عوارض مهم هنوخ شوئن لاینه­ای درگیری کلیوی می­باشد. همراهی هماچوری و پروتئین اوری قابل توجه، احتمال پیشرفت به سوی نارسایی کلیوی را افزایش می­دهد. کودکانی که ترکیب نفروتیک – نفریتیک را از خود نشان می­دهند در 50% موارد با احتمال نارسایی مزمن کلیه همراه می­باشد. در موارد گرفتاری شدید کلیوی در هنوخ شوئن لاینه­ای هنوز درمان واهد و مورد توافق همگ...

سابقه و هدف: سندرم هیپرایمونوگلوبولینمی E یک نقص ایمنی اولیه ایدیوپاتیک می باشد که از دوره نوزادی با افزایش شدید ایمونوگلوبولین E سرم و عفونت‌های پوستی و ریوی راجعه استافیلوکوکی همراه با تشکیل پنوماتوسل شروع می شود. از دیگر یافته‌های همراه، چهره خشن، ائوزینوفیلی و اختلالات اسکلتی می‌باشد. با توجه به تنوع تظاهرات این سندرم که به سهولت باعث اشتباه در تشخیص آن از سایر سندرمهای نقص ایمنی نادر می شو...

مقدمه: یکی از مهم‌ترین مشکلات جامعه بشری و به‌خصوص کشور ما مساله اعتیاد است. تحقیقات اخیر نشانگر اهمیت و کاربرد گیاهان دارویی در این زمینه است. در مورد گیاه زنیان نیز گزارش‌هایی مبنی بر تاثیر ضداعتیادی وجود دارد. هدف: در این تحقیق به بررسی اثرات تزریق گیاه زنیان در هسته مشبک پاراژیگانتوسلولاریسبه روی علایم کیفی سندرم ترک در موش صحرایی نر پرداخته شده است. روش بررسی: پس از تهیه میوه گیاه زنیان ...

زمینه: شواهد روز افزون حاکی از آن است که ازدیاد قندخون پس از غذا یک عامل خطر در ایجاد آترواسکروز و بیماری عروق کرونر است و مکانیسم های پاتوفیزیولوژیک متفاوتی باعث اختلال در هموستاز گلوکز می شود. هدف: این مطالعه به منظور تعیین فراوانی عدم تحمل گلوکز در بیماران سندرم کرونری حاد بدون دیابت شناخته شده در قزوین و تعیین مکانیسم غالب در عدم تحمل گلوکز انجام شد. مواد و روش ها: این مطالعه تحلیلی در سال ...

سابقه و هدف: سورفکتانت علاوه بر سندرم زجر تنفسی، در دیگر بیماریهای ریوی نوزادان نیز استفاده می شود. استفاده از سورفکتانت در بیماریهای ریوی نوازدان پیامدهای متفاوتی دارد. لذا این مطالعه به منظور تعیین نمای بالینی، بیماری زمینه ای، عوارض و پیامدهای ناشی از درمان جایگزینی سورفکتانت در بیمارستان کودکان امیرکلا به عنوان یک بیمارستان مرجع در شمال ایران انجام شده است.مواد و روشها: این مطالعه مقطعی بر ...

زمینه و هدف: انعقاد درون رگی منتشر (DIC)، فعال‌شدن پاتولوژیک سیستم انعقاد خون به‌ صورت منتشر در رگ‌های مختلف بدن است، که از شایع ترین اختلالات پاراکلینیکی در بیماران بستری در بخش مراقبت های ویژه (ICU) می باشد. در مطالعه حاضر، میزان بروز سندرم شبه DIC و تاثیر آن بر میزان مورتالیتی و روزهای بستری در بیماران بخش مراقبت های ویژه ارزیابی شد. روش‌ها: مطالعه حاضر به روش کوهورت تاریخی بین سالهای 92 تا ...

مقدمه: سندرم تخمدان پلی کیستیک شایعترین اختلال آندوکرین زنان در سنین باروری است. پژوهش ها نشان داده اند شیوع خلق افسرده در این بیماران بیشتر از زنان بدون این اختلال می باشد. پژوهش حاضر، با هدف بررسی میزان افسردگی در این گروه از زنان، در مقایسه با افراد سالم صورت گرفت. مواد و روش ها: این مطالعه ی مقطعی ـ تحلیلی  روی 71 بیمار مبتلا به سندرم تخمدان پلی کیستیک، که براساس معیارهای تشخیصی روتردام انت...

زمینه و هدف: سندرم شواخمن (sds) یک بیماری نادر ارثی است که در سنین کودکی با علایم گرفتاری چند ارگان از جمله پانکراس اگزوکرین و مغز استخوان و نیز با علایم اختلال رشد تظاهر می کند. درگیری کبدی از تظاهرات کمتر شایع در این بیماران بوده و کمتر به آن توجه می شود. در این مقاله یک مورد شیرخوار مبتلا به سندرم شواخمن با گرفتاری کبد معرفی می گردد. معرفی بیمار: بیمار شیرخوار پسر 11 ماهه با اسهال حاد، دهیدر...