سابقه و هدف: فیبروز کبدی نتیجه محتوم بیماری های مزمن کبدی می باشدکه سر انجام به سمت سیروز پیشرفت می کنند. ارزیابی حضور و شدت فیبروز کبدی در بیماران با بیماری مزمن کبدی اهمیت زیادی در تعیین استراتژی درمان، پاسخ به درمان، پروگنوز و ریسک فاکتورهای بالقوه جهت بروز عوارض بیماری دارد. تاکنون بیوپسی کبد بهترین روش ارزیابی فیبروز کبد شناخته شده است ولی از آن جایی که روشی تهاجمی همراه با عوارض زیادی برا...

زمینه و هدف: جهش های ژن slc26a4 پس از ژن gjb2 دومین عامل ژنتیکی ایجاد کننده ناشنوایی غیر سندرمیک با وراثت اتوزومی مغلوب هستند که امروزه در تشخیص های مولکولی مورد بررسی قرار می گیرند. در پایگاه داده ها تعداد زیادی از مارکرهای str مرتبط با این ناحیه معرفی شده است. در این مطالعه، خصوصیات و اطلاع دهندگی مارکرd7s2459 با توالی های تکراری ca، که در اینترون 10 ژن slc26a4 می باشد، در پنج قوم مختلف جمعیت...

آرتمیا سخت پوست کوچکی با ارزش اقتصادی بالاست که مدل تحقیقاتی بسیار مناسبی برای محققان می باشد. این موجود با تحمل محدوده های بسیار متنوع از شرایط بسیار مختلف اکولوژیک در بیش از 600 نقطه زمین و نیز 18 زیستگاه در ایران توزیع شده است. دریاچه بختگان در استان فارس یکی از زیستگاههای طبیعی آرتمیای پارتنوژنز در ایران می باشد. با توجه به وجود یک آرتمیای دو جنسی ناشناخته در این دریاچه، گونه این جمعیت غیر ...

پیش زمینه و هدف: این مطالعه جهت بررسی ارتباط بین سطح سرمی مارکرهای سرمی her2-neu، ca15-3 و cea با مرحله tnm سرطان پستان انجام شده است. مواد و روش کار: در این مطالعه نمونه سرمی 50 بیمار مبتلا به سرطان پستان قبل از عمل جراحی ازنظر مارکرهای سرمی ذکرشده با استفاده از روش الایزا مورد ارزیابی قرار گرفت. سپس در مورد هر بیمار اسلایدهای هیستوپاتولوژی تهیه و با فن هماتوکسیلین _ائوزین رنگ شدند و ازنظر اند...

موفقیت اصلاح ملکولی به مارکرهای dna متکی است و مارکرهای ملکولی به عنوان ابزاری در اختیار متخصصین اصلاح نباتات می­باشد و آنها را قادر می­سازد؛ الف: منابع ژنی جدید در مرکز تنوع زیستی شناسایی و کشف نماید، ب: به منظور افزایش هتروزیس والدین مناسب را در تلاقی­ها انتخاب نماید، ج: تعداد نسل­های لازم برای بک کراس را در برنامه اصلاحی اینتروگرسیون ژنی به حداقل برساند، د: انجام گزینش بر مبنای مارکر. تحقیق ...

ناشنوایی شایع ترین نقص حسی در انسان است که در نیمی از موارد به علل ژنتیکی مربوط می شود. 75-80% موارد وراثتی به صورت اتوزومی مغلوب هستند. مشکل اصلی تشخیص در اختلالاتی مانند ناشنوایی، علل ناهمگن آنهاست؛ شایع ترین ژن های دخیل در ناشنوایی عبارتند از dfnb1 (gjb2&6)، dfnb3 (myo15a)، dfnb4 (slc26a4)، dfnb7/11 (tmc1)، dfnb8/10 (tmprss3)، dfnb9 (otof)، dfnb12 (cdh23)، dfnb59 (pjvk)، dfnb67 (tmhs). بنابر...

هیپرپلازی مادرزادی آدرنالcongenital adrenal hyperplasia ،cah، گروهی از بیماری های متابولیک وراثتی می باشد که به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می رسند و باعث ابهام دستگاه تناسلی خارجی در نوزادان مونث می شوند. شایع ترین نوع بیماری cah، کمبود 21-هیدروکسیلاز است که به علت جهش در ژن 21-هیدروکسیلاز (cyp21a2) ایجاد می شود. بیماری کمبود 21-هیدروکسیلاز در دو شکل کلاسیک (شدید) و غیرکلاسیک (خفیف) دیده می شود....

چکیده سندروم xشکننده، شایع ترین فرم عقب افتادگی ذهنی در انسان است که در اثر غیرفعال شدن ژن fmr1 ایجاد می شود. این غیرفعال شدن به طور عمده در اثر گسترش تکرار cgg در ناحیه ی 5utr اولین اگزون از ژن fmr1 ایجاد می شود. از آن جایی که گسترش تکرار به دلیل تکثیر ترجیهی آلل های کوچکتر در افراد هتروزیگوس و از طرفی محتوی بالای gc در این تکرار در برابر pcr مقاوم است، استفاده از مارکرهای چندشکلی به منظور ش...

در این مطالعه وضعیت هاپلوتیپ های pvuii(a)-mspi-vntr در ژن pah در 100 فرد غیرخویشاوند و 20 خانواده از جمعیت اصفهان تعیین و فراوانی آللی، درجه هتروزیگوسیتی و فراوانی هاپلوتیپ های نام برده تخمین زده شد. در میان هاپلوتیپ های تعیین شده با استفاده از برنامه fbat، هشت هاپلوتیپ به عنوان هاپلوتیپ های گویای ژن pah در جمعیت اصفهان معرفی شدند که می توان از آنها در تشخیص پیش از تولد و شناسایی ناقلان بیماری ...

زمینه و هدف : یرسینیا باسیلی است که در ایجاد اسهال‌های ناشی از مصرف آب و غذای آلوده اهمیت دارد. با توجه به عدم اطلاع کافی در خصوص نقش مارکرهای ویرولانس در گونه‌های آتیپیک یرسینیا در ایجاد بیماری‌، این مطالعه به منظور تعیین مارکرهای ویرولانس در یرسینیاهای آتیپیک جدا شده از کودکان مبتلا به اسهال انجام شد. روش بررسی : این مطالعه توصیفی مقطعی روی نمونه مدفوعی 384 کودک صفر تا 14 سال مبتلا به اسهال م...