مقدمه: با توجه به اینکه یکسری تظاهرات و عوارض ناشی از بیماری و یا درمانهای صورت گرفته در مبتلایان به CHD می تواند در دهان ایجاد شود که گاهاً خود بیمار از وجود و یا ارتباط آن با بیماری زمینه ای اطلاعی ندارد و با عنایت به اینکه این مسئله می تواند در روند درمانی بعضی از ضایعات که نیاز به درمان دارند تاثیر گذارده و یا حتی مخاطراتی را هم در رابطه با بیماری زمینه ای ایجاد نماید لذا این تحقیق با هدف بر...

چکیده سندرم بک ویت ویدمن (BWS)، اختلال رشد مادرزادی با علت ناشناخته است که با برخی از اختلال های ژنتیکی ارتباط دارد. شیوع این بیماری یک در هر پانزده هزار تولد زنده و مرگ و میر بیماران حدود %20 است که بیش تر به علت عوارضی مانند نارسی، امفالوسل، ماکروگلوسی، هیپوگلیسمی نوزادی و به ندرت کاردیو میوپاتی است. اساس تشخیص آن وجود حداقل دو معیار اصلی و یک معیار فرعی است. در این مقاله یک نوزاد 7 ساعته...

چکیده هدف: ارزیابی نمای بالینی و نتایج بینایی جراحی آب‌مروارید در کودکان مبتلا به آب‌مروارید مادرزادی با نقص کپسول خلفی عدسی یا (pre-existing posterior capsule defects) PPCD. روش پژوهش: این بررسی بر روی پرونده‌های 14 چشم از 7 کودک انجام شد که با تشخیص آب‌مروارید مادرزادی و PPCD تحت عمل جراحی لنزکتومی و ویترکتومی قدامی قرار گرفته بودند. ضایعه عدسی تحت شرایط مردمک کاملاً باز و با توجه به یافته...

توصیف بیمار: یک قلاده گربه چهارماهه، نژاد مو کوتاه اهلی با علایم بدشکلی اندام خلفی چپ، عدم وزن گیری ودرد در انتهای اندام بدون سابقه تصادف یافته های بالینی:  نشانه های رادیوگرافیک شامل، نقص در تشکیل استخوان درشت نی واجد اپی فیز بالایی (درشت نی هیپوپلاستیک)، ضخیم شدن استخوان نازک نی و انحراف به داخل ،بلند تر بودن استخوان پاشنه، غیر طبیعی بودن مفاصل ، بین مچی و مچ پایی- قلم پایی،  عدم تشکیل قلم و...

با توجه به نادر بودن نقص فاکتور VII در میان اختلالات نادر مادرزادی خونریزی دهنده، اطلاعات کاملی در ارتباط با اختلالات انعقادی، ارزیابی روش‌های درمانی و اثرات جانبی آن ثبت نشده است. از این رو یک سیستم ثبت Online با نام Seven Treatment Evaluation Registry - STER تاسیس شده است که به مطالعه این بیماری به صورت یک طرح بین‌المللی چندین مرکزی مشاهده‌ای آینده‌نگر به منظور فراهم آوردن اطلاعات در ارتباط ب...

اختلال دیدرنگ نوعی نقص دید است که فرد توانایی تشخیص رنگ‌ها را ندارد. این مقاله مروری به شیوع و عوامل ایجاد کننده اختلال دیدرنگ دارد. اختلالات دیدرنگ به دو دسته مادرزادی و اکتسابی تقسیم‌بندی می‌شوند. نوع مادرزادی به سه نوع آنومالوس تری کروماسی، دی کروماسی و منوکروماسی تقسیم می‌شود. شایع‌ترین اختلال دیدرنگ مادرزادی دئوترانومالی با الگوی وراثتی وابسته به جنس مغلوب است. اختلال دیدرنگ اکتسابی در بیم...

سابقه و هدف: استئوپتروزیس بدخیم شیرخوارگی یک بیماری نادر و کشنده متابولیک استخوانی مادرزادی است که بعلت نارسایی یا نقص عملکرد استئوکلاستها بوجود می آید. اکثر بیماران در سال اول زندگی بدنبال آنمی، خونریزی و عفونت می میرند. هدف از گزارش این مورد ابتلا یک شیرخوار به استئوپروزیس بدخیم می باشد که با شناسایی صحیح تابلوی بالینی این بیماری، تشخیص سریع و درمان به موقع، با حال عمومی خوب ترخیص گردید.گزارش...

Introduction: Despite the discovery of insulin and current improvement in diabetics care, congenital malformations in diabetics are still more frequent than in the general population. The aim of this study was to identify congenital heart dieases (CHD) in the newborns of diabetic mothers (IDMS). Methods: In our prospective study, color doppler echocardiography was performed in 75 consecutive f...

Ellis Van Creveld یا دیس‌پلازی کندرواکتودرمال یک بیماری نادر با وراثت اتوزوم مغلوب است که شامل تتراد کندرودیس‌پلازی، دیس‌پلازی اکتودرمال، پلی‌داکتیلی و بیماری مادرزادی قلب است که معمولاً به‌صورت دهلیز منفرد تظاهر می‌کند. کندرودیس‌پلازی در استخوان‌های بلند، شایع‌ترین یافته بالینی است؛ در حالی که آنومالی‌های سیستم عصبی مرکزی و دستگاه ادراری از موارد نادر مرتبط با آن می‌باشد. گزارش مورد یک دختر ب...

همانطور که می‌دانیم، در مطالعه و ارزیابی عملکرد ایمن راکتورهای هسته‌ای، ارزیابی حوادث یکی از زمینه‌های بسیار حائز اهمیت است. پدید آمدن نقص در سیستم انتقال حرارت (نظیر ازدست رفتن خنک کننده LOCA و یا جریان خنک کننده LOFA) گروهی از حوادث ممکن در راکتورهای هسته ای را تشکیل می‌دهند. از جمله حالات گذرای ناشی از نقص در سیستم خنک کننده، حادثه انسداد موضعی مسیر جریان خنک کننده بر اثر ورود اشیا فلزی در م...