شیوع ناشنوایی مادرزادی در حدود 1 در هر 1000 تولد زنده است. بیش از 50 جایگاه ژنتیکی مجزا شناخته شده است که جهش در آنها منجر به ناشنوایی می شود. dfnb4 یک جایگاه ژنی مغلوب شناخته شده برای ناشنوایی است که جهش در آن باعث سندرم ناشنوایی پندرد می شود. ناشنوایی عصبی، پیش کلامی است و در برخی موارد پیشرونده و منجر به درجات مختلفی از ناشنوایی می شود. در این مطالعه یک خانواده مبتلا به ناشنوایی گزارش می شود...

زمینه و هدف: سندرم پندرد به مجموعه گواتر، کاهش شنوایی حسی عصبی و تست پرکلرات مثبت گفته می شود. از آن جایی که روش های تشخیصی جدید مانند MRI، ارزیابی های ژنتیکی و سلولی- مولکولی پرهزینه و پرعارضه تر از روش های قدیمی ترند، این مطالعه به منظور ارزیابی ارزش استفاده از MRI به عنوان یک روش تشخیصی مستقل یا همراه با سایر روش های تشخیصی در سندرم پندرد انجام گرفت. مواد و روش ها: در این مطالعه، تریاد کلاس...

زمینه و هدف: سندرم پندرد به مجموعه گواتر، کاهش شنوایی حسی عصبی و تست پرکلرات مثبت گفته می شود. از آن جایی که روش های تشخیصی جدید مانند mri، ارزیابی های ژنتیکی و سلولی- مولکولی پرهزینه و پرعارضه تر از روش های قدیمی ترند، این مطالعه به منظور ارزیابی ارزش استفاده از mri به عنوان یک روش تشخیصی مستقل یا همراه با سایر روش های تشخیصی در سندرم پندرد انجام گرفت. مواد و روش ها: در این مطالعه، تریاد کلاس...

مقدمه: جهش در ژن slc26a4 که در جایگاه کروموزومی dfnb4 قرار دارد، سبب ایجاد کاهش شنوایی ارثی به طور غیرسندرمی و سندرمی (سندرم پندرد) می شود. در جمعیت های زیادی جهش این ژن به عنوان دومین عامل ناشنوایی ارثی گزارش شده است. هدف از این مطالعه بررسی شیوع جهش های ژن slc26a4 در خانواده های مبتلا به ناشنوایی سندرمی(سندرم پندرد) و غیرسندرمی در ناشنوایان جسمی مغلوب همراه با کاهش شنوایی ارثی بود. مواد و روش...

چکیده ندارد.

مقدمه: جهش در ژن SLC26A4 که در جایگاه کروموزومی DFNB4 قرار دارد، سبب ایجاد کاهش شنوایی ارثی به طور غیرسندرمی و سندرمی (سندرم پندرد) می‌شود. در جمعیت‌های زیادی جهش این ژن به عنوان دومین عامل ناشنوایی ارثی گزارش شده است. هدف از این مطالعه بررسی شیوع جهش‌های ژن SLC26A4 در خانواده‌های مبتلا به ناشنوایی سندرمی(سندرم پندرد) و غیرسندرمی در ناشنوایان جسمی مغلوب همراه با کاهش شنوایی ارثی بود. مواد و روش...