صفات تولیدمثل بدلیل تاثیر زیاد بر سودآوری، در صنعت پرورش گاوهای شیرده جزء صفات عملکردی محسوب می‌شوند. به دلیل وراثت‌پذیری پایین این صفات، پیشرفت ژنتیکی آن‌ها به کندی صورت می‌گیرد. بنابراین، انتخاب ژنومی یک روش موثر برای افزایش پیشرفت ژنتیکی این صفات می‌باشد.صحت انتخاب ژنومی وابسته به عوامل زیادی از جمله، وراثت‌پذیری صفات، روش آماری محاسبه اثرات نشانگر تک نوکلئوتیدی SNP در جمعیت مرجع و تعداد افر...

چکید ه   سابقه و هدف   بیماری پیوند بر علیه میزبان یکی از عوارض تهدیدکننده زندگی متعاقب پیوند است. در مطالعه های اخیر، ارتباط قابل توجهی بین پیامد پیوند و سه پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی در ژن nod2 نشان داده شده است. در این مطالعه ارتباط پلی مورفیسم های ژن nod2 با وقوع gvhd در بیماران مبتلا به لوسمی میلوئیدی حاد تحت پیوند آلوژن مورد ارزیابی قرار گرفت.   مواد و روش ها   در یک مطالعه گذشته نگر، ژنوت...

در این پژوهش، از سه قلاده سگ و سه قلادة گرگ بومی ایران نمونه­گیری شد. توالی­یابی کل ژنگان (ژنوم) برای هر نمونه سگ و گرگ با استفاده از روش توالی‌یابی نسل جدید انجام شد. داده­ها توسط برنامة BWA با ژنگان مرجع (رفرنس) همردیف شدند. چندریختی‌های تک نوکلئوتیدی و حذف و اضافه­های کوچک ژنگان با برنامة GATK  شناسایی شد­ند. تغییرپذیری (واریانت)­های ساختاری با برنامة  BreakDancer-1.1تعیین شدند. مستندسازی چن...

  زمینه و هدف: امروزه، پلی­مورفیسم­های تک نوکلئوتیدی غیرمترادف (nsSNPs) ، که سبب تغییر در عملکرد پروتئین­ها می­گردند را بعنوان مارکرهایی در جهت شناسایی پروتئین­های درگیر در بیماری­های انسانی و سرطان­ها بکار می­برند.   روش کار: در این مطالعه، به جهت بررسی تأثیر عملکردی nsSNP ­ها در ناحیه­ی کدکننده­ی آنزیم COX-2 ، توالی نوکلئوتیدی این آنزیم از طریق پایگاه اطلاعاتی NCBI با رکورد (gi|223941909) به ...

زمینه و هدف: گلوتاریک اسید یوریای نوع 1 نوعی اختلال متابولیکی عصبی می باشد که در اثر جهش در ژن رمز کننده آنزیم گلوتاریل کوآدهیدروژناز (gcdh) ایجاد می شود. اصولاً تعیین توالی به منظور شناسایی جهش های نقطه ای و دیگر تنوعات توالی موجود در این ژن استفاده می شود که بسیار وقت گیر و پر هزینه می باشد. روش دیگر بررسی پیوستگی با استفاده از مارکرهای چند شکلی مانند چند شکلی های تک نوکلئوتیدی (snp) است که بر...

استفاده از پایگاه داده های ژنومی موجود از جمله hap map و مطالعات مجازی ارتباطی کل ژنوم، امکان تعیین مارکرهای ژنتیکی شناخته شده مرتبط با بیماری های پیچیده1 را فراهم می کند. مطالعات ارتباطی کل ژنوم شامل بررسی مستقیم پلی مورفیسم ژنتیکی در گروه های بزرگی از افراد سالم و بیمار می باشد که ابزار قوی برای شناسایی آللهای با پنترانس2 پایین ایجاد می کند که قبلاً با مطالعات پیوستگی قابل شناسایی نبود. همچنین...

زمینه و هدف: هموفیلی a یک اختلال خون ریزی دهنده وابسته به جنس مغلوب است که به علت جهش های گوناگون در ژن فاکتور ٨ که پروتئین انعقادی فاکتور 8 را کد می کند، رخ می دهد. با توجه به درجه بالای هتروژنی جهش ها، بزرگی اندازه (kb١٨٦) و پیچیدگی ساختار ژن فاکتور ٨، آنالیز مستقیم جهش ها پرهزینه و زمان بر است. بنابراین آنالیز پیوستگی با استفاده از مارکرهای پلی مورفیسم اطلاع دهنده مانند مارکرهای پلی مورفیسم ...

پیش زمینه و هدف: یکی از سیستم های مهم تعمیر dna ، سیستم ترمیم جفت بازهای ناجور (mmr) است. موتاسیون در این سیستم می تواند منجر به انواع مختلف سرطان شود. اگزونوکلئاز1 (exo1) تنها اگزونوکلئاز درگیر در سیستم mmr انسانی است. به دلیل نقش خاص exo1 در سیستم mmr ،این ژن یک فاکتور مستعد کننده در سرطان کلورکتال محسوب می شود. چند شکلی های تک نوکلئوتیدی ((snp در افزایش یا کاهش میزان ابتلا به سرطان کلورکتال ...

سندرم تخمدان پلی کیستیک ((pcos مهمترین علت ناباروری ناشی از عدم تخمک گذاری است. در پروسه درمانی این بیماران، متفورمین برای کاهش هایپرانسولینمی و هایپراندروژنسیم تجویز می شود. عملکرد متفورمین از طریق ژن stk11 صورت می گیرد. از آنجایی که در مطالعات فارماکوژنتیکی بررسی پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی (snp) ژن هایی که در عملکرد و متابولیسم داروها دخالت دارند حائز اهمیت است، در این طرح به بررسیsnp های ...

مقدمه و هدف: یکی از ژنهای مستعد نمودن افراد به سرطان روده بزرگ ژن اگزونوکلئاز یک (exo1 ) می باشد.این ژن یکی از ژنهای خانواده rad2 می باشد. exo1 نقش مهمی در مکانیسم ترمیم اتصال اشتباه بازی می کند. exo1 همچنین در همانند سازی dna نوترکیب هم فعالیت دارد مشخص شده است که چند شکلی های تک نوکلئوتیدی (snp) در شیوع این سرطان دخیل هستند.هدف از مطالعه حاضر بررسی همبستگی پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی p757l در ا...