بررسی تک لوکوسی و هاپلوتایپی واریانت های ژن enpp1 با بروز دیابت تیپ 2 در استان گیلان

ژن enpp1 اثر شدیدی بر روی وقایع سیگنال دهی انسولین دارد. گزارش شده که واریانت های ژن enpp1،rs1044498(k121q) ، rs7754561،rs1799774 وrs997509 با دیابت نوع دو، مقاومت انسولینی و چاقی در جمعیت های مختلف در ارتباط بوده است. هدف از این مطالعه بررسی پیوستگی این واریانت ها با ابتلا به دیابت نوع 2 در جمعیتی از شمال ایران بود. در این مطالعه 537 فرد مبتلا به دیابت و 441 فرد شرکت داشته اند. تعیین ژنوتیپ با استفاده از روشtaqman توسط real time pcr انجام شد. بر اساس فراوانی آللی، واریانت های k121q و rs7754561 ارتباط معنی داری با دیابت نوع 2 در افراد مورد مطالعه نشان دادند (به ترتیب p=0/01و p=0/001). با مقایسه فراوانی ژنوتیپی میان افراد مورد مطالعه، پیوستگی معنی داری بین واریانت های k121q و rs7754561 با دیابت نوع 2 وجود داشت (به ترتیب p=0/0001 و p=0/01). در بررسی هاپلوتایپی، ارتباط معنی داری بین هاپلوتایپ های در برگیرنده واریانت های ژن enpp1 با دیابت نوع 2 در این جمعیت وجود نداشت. بررسی زیرمجموعه افراد مطالعه بر اساس وضعیت نمایه توده بدنی شان(bmi) ، هیچگونه ارتباط معنی داری در توزیع ژنوتیپی و فراوانی آللی بین افراد چاق(bmi?30) و غیر چاق(bmi<30) دیده نشد. بر اساس فراوانی آللی و ژنوتیپی، واریانت k121q پیوستگی معنی داری در افراد دیابتی و غیر دیابتی در گروه افراد غیر چاق در مدل ژنوتیپی غالب نشان داد (به ترتیب p=0.01و p=0/0001). در حالیکه در افراد چاق، هیچگونه تفاوت معنی داری در فراوانی آللی و ژنوتیپی میان افراد دیابتی و غیر دیابتی مشاهده نشد. پیوستگی معنی داری بین واریانت های ژن enpp1 با دیابت نوع 2 در جمعیت گیلان وجود داشت.