سرطان پوست یکی از شایع ترین انواع سرطان ها در سراسر جهان می باشد که بیش از 50% از تمام سرطان ها را شامل می شود. سه نوع اصلی سرطان پوست وجود دارد. فراوان ترین فرم آن، کارسینومای سلول پایه می باشد (bcc)، کارسینومای سلول پوششی (scc) و ملانوما (cmm) انواع دیگر آن می باشند. پرتو فرابنفش خورشید که منجر به آسیب dna می شود، مهم ترین فاکتور خطر برای تمام انواع سرطان پوست است. ژن tp53 یکی از ژن های کلیدی در پاسخ به چنین آسیب هایی می باشد. سطوح پروتئین p53 به طور منفی توسط پروتئین mdm2 تنظیم می شود. این ژن ها نقش مهمی را در تنظیم آپوپتوز انجام می دهند. پروتئین سایکلین d1 که توسط ژن ccnd1 کد می شود، یکی از تنظیم کننده های اصلی چرخه سلولی است. واریانت های tp53 arg72pro، mdm2 t309g و ccnd1 g870a سه پلی مورفیسم عملکردی در این ژن ها هستند که می توانند آپوپتوز و چرخه سلولی را تحت تآثیر قرار دهند. ارتباط میان احتمال ابتلا به سرطان پوست و این پلی مورفیسم ها در یک جمعیت ایرانی، در مطالعه موردی- شاهدی ما مورد بررسی قرار گرفت. در این مطالعه، 30 فرد مبتلا به سرطان پوست و 30 فرد سالم برای این پلی مورفیسم ها تعیین ژنوتیپ شدند. تعیین ژنوتیپ کدون 72 ژن tp53 با استفاده از تکنیک as-pcr انجام شد و در مورد mdm2 t309g و ccnd1 g870a از تکنیک pcr-rflp استفاده شد. بر اساس نتایج بدست آمده، دریافتیم که الل پرولین ژن tp53 با احتمال ابتلا به سرطان پوست، در ارتباط است (p= 0.01; or= 5.25; 95% ci= 1.14-19.54). همچنین مدرکی که نشاندهنده ارتباط معنی داری میان mdm2 snp309 و سرطان پوست باشد، مشاهده نشد (p= 0.20). همچنین دریافتیم که در فراوانی های اللی ccnd1 g870a تفاوت معناداری در نمونه ها وجود داشت (p= 0.03). به طور کلی، مطالعه ما از احتمال افزایش خطر ابتلا به سرطان و پلی مورفیسم های کدون 72 ژن tp53 و ccnd1 g870a در جمعیت ایرانی مطالعه شده حمایت می کند اما جهت بررسی ارتباط میان این پلی مورفیسم ها و احتمال ابتلا به سرطان پوست، مطالعات بیشتر بر روی جمعیت های بزرگ لازم هستند.

ژن enpp1 اثر شدیدی بر روی وقایع سیگنال دهی انسولین دارد. گزارش شده که واریانت های ژن enpp1،rs1044498(k121q) ، rs7754561،rs1799774 وrs997509 با دیابت نوع دو، مقاومت انسولینی و چاقی در جمعیت های مختلف در ارتباط بوده است. هدف از این مطالعه بررسی پیوستگی این واریانت ها با ابتلا به دیابت نوع 2 در جمعیتی از شمال ایران بود. در این مطالعه 537 فرد مبتلا به دیابت و 441 فرد شرکت داشته اند. تعیین ژنوتیپ با استفاده از روشtaqman توسط real time pcr انجام شد. بر اساس فراوانی آللی، واریانت های k121q و rs7754561 ارتباط معنی داری با دیابت نوع 2 در افراد مورد مطالعه نشان دادند (به ترتیب p=0/01و p=0/001). با مقایسه فراوانی ژنوتیپی میان افراد مورد مطالعه، پیوستگی معنی داری بین واریانت های k121q و rs7754561 با دیابت نوع 2 وجود داشت (به ترتیب p=0/0001 و p=0/01). در بررسی هاپلوتایپی، ارتباط معنی داری بین هاپلوتایپ های در برگیرنده واریانت های ژن enpp1 با دیابت نوع 2 در این جمعیت وجود نداشت. بررسی زیرمجموعه افراد مطالعه بر اساس وضعیت نمایه توده بدنی شان(bmi) ، هیچگونه ارتباط معنی داری در توزیع ژنوتیپی و فراوانی آللی بین افراد چاق(bmi?30) و غیر چاق(bmi<30) دیده نشد. بر اساس فراوانی آللی و ژنوتیپی، واریانت k121q پیوستگی معنی داری در افراد دیابتی و غیر دیابتی در گروه افراد غیر چاق در مدل ژنوتیپی غالب نشان داد (به ترتیب p=0.01و p=0/0001). در حالیکه در افراد چاق، هیچگونه تفاوت معنی داری در فراوانی آللی و ژنوتیپی میان افراد دیابتی و غیر دیابتی مشاهده نشد. پیوستگی معنی داری بین واریانت های ژن enpp1 با دیابت نوع 2 در جمعیت گیلان وجود داشت.

اعتیاد به استفاده اجباری از دارو، بدون توجه به عواقب ناخوشایند آن اطلاق می شود. اعتیاد همانند سایر بیماری های پیچیده رایج، اختلالی چند عاملی و چند ژنی است. در مطالعات بسیاری، تاثیر اعتیاد به مواد مخدر در انسان و مدل های حیوانی مانند موش باعث تغییرات اپی ژنتیکی از جمله متیلاسیونdna گردیده است. تغییرات اپی ژنتیک بوسیله برهمکنش استعدادهای ارثی، محرک محیطی و تماس با مواد مخدر در طولانی مدت بر بیان ژن تاثیر گذاشته و مستعد بروز رفتارهای اعتیاد می شود. متیلاسیون dna شناخته شده ترین مارکر اپی ژنتیک به شمار می رود. هدف از این مطالعه، بررسی اثر اپی ژنتیکی مواد مخدر مختلف همانند نیکوتین، مورفین، متادون و بوپرونورفین بر متیلاسیون ناحیه پروموتر ژن oprm1 در موش های صحرایی نر می باشد.