پلی مورفیسمc677t ژن متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز در بیماران مبتلا به سرطان سینه

سرطان سینه یک بیماری هتروژن است که در اثر رشد بی رویه سلول ها در سلول های بافت سینه آغاز می شود و از علل اصلی مرگ و میر در میان زنان جهان می باشد. در سال های اخیر سرطان سینه یکی از سرطان های رایج در کشور های در حال توسعه و یا کم درآمد بوده است و یک بیماری با فاکتورهای چند عاملی می باشد که با عوامل محیطی و عوامل ژنتیکی در ارتباط است. ژن mthfr در انتهای بازوی کوتاه کروموزوم 1 قرار گرفته است که نقش مهمی را در متابولیسم فولات ایفا می کند. آنزیم متیلن تترا هیدروفولات ردوکتاز احیا 5، 10 متیلن تترا هیدروفولات به 5 متیلن تترا هیدروفولات را که دهنده اصلی کربن در رمتیلاسیون هموسیستئین به متیونین می باشد را برعهده دارد. کمبود فولات منجر به عدم تعادل در پیش ساز های dna، عدم الحاق یوریدیلات برای تیمیدیلات در سنتز dna و شکست کروموزوم می شود و در نهایت با افزایش هموسیستئین موجود در پلاسما خون، احتمال ابتلا به انواع بیماری ها از جمله سرطان سینه را افزایش می دهد. پلی مورفیسم c677t ژن متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز باعث تبدیل سیتوزین به تیمین می شود که منجر به جایگزینی اسیدآمینه آلانین به والین در کدون 222 پروتئین می گردد. هدف از این مطالعه، بررسی پلی مورفیسم c677t ژن mthfrدر 35 فرد مبتلا به سرطان سینه و 50 فرد سالم در جمعیت مردم گیلان می باشد. dna ژنومی از نمونه های خون این افراد استخراج شد و سپس تکنیک pcr-rflp با استفاده از آنزیم taqi برای شناسایی پلی مورفیسم c677t ژن mthfrبه کار برده شد. فراوانی ژنوتیپ های cc، ct و tt در افراد بیمار به ترتیب 58/68%، 42/31 % و 0% و در افراد کنترل به ترتیب 72%، 28% و 0% بدست آمد. هیچ گونه تفاوت معنی داری در فراوانی ژنوتیپی بین دو گروه مشاهده نشد (p=0.92). براساس داده ها می توان نتیجه گرفت که پلی مورفیسم c677t ژن mthfrبا خطر بالای سرطان سینه در زنان گیلان در ارتباط نیست. اگرچه مطالعات بیشتر اثر ژن mthfr بر روی سرطان سینه را بیان خواهد کرد.