بررسی وضعیت ناقل بودن یک فرد سالم با سابقه سرطان های خانوادگی در 69 ژن شناخته شده سرطان با استفاده ازتکنیک توالی یابی اگزوم

: سرطان که نرخ بالایی از مرگ ومیر را به خود اختصاص می دهد، همواره به عنوان یک عامل تهدید کننده سلامتی انسانها دردنیا به شمار می آید. با وجود آنکه اکثر سرطان ها به صورت اسپورادیک و در طول حیات فرد کسب می شوند، سابقه خانوادگی در%10-5 سرطان ها، از مهمترین علل خطر در استعداد ابتلاء به سرطان مطرح باشد. بنابراین غربالگری ژنتیکی و تشخیص پیش از موعد افراد پرخطر، می تواند یک مرحله حیاتی در جهت بقاء و بهبود کیفیت زندگی آنان باشد. تکنولوژی نوین توالی یابی اگزوم، این فرصت را فراهم ساخته است تا با تشخیص واریانت های مستعد کننده ابتلاء به بیماری، گامی مهم درتشخیص و پیشگیری افراد ناقل با سابقه مثبت سرطان های فامیلی برداشته شود. شناسایی واریانت های مستعد کننده ابتلاء به سرطان در یک فرد سالم با سابقه مثبت سرطان های خانوادگی، که رویکردی جدید با هدف غربالگری ناقلی است.نتایج حاصل به عنوان اولین مطالعه در زمینه غربالگری ناقلی، برروی یک فرد سالم ایرانی با استفاده از تکنیک توالی یابی اگزوم می تواند بیان کننده آن باشد که اقدام در راستای غربالگری افراد پرخطردر جامعه، به عنوان رویکردی نوین، علاوه بر معرفی تکنیک قدرتمند wes، می تواند زمینه ساز ایجاد پلی میان اقشار عام ودانش ژنتیک گردد و گامی مهم در بهبود کیفیت زندگی فردی و اجتماعی افراد مستعد باشد.