پیداکردن ژن های مرتبط با ناتوانی ذهنی اتوزومال مغلوب همراه با آتاکسی در ده خانواده ایرانی به روش نقشه برداری هموزیگوسیتی

پیدا کردن علل ژنتیکی ناتوانی ذهنی، به جهت بهبود تشخیص، محاسبه ریسک خطر، تعیین پیش آگهی و پیشگیری از تکرار آن از طریق تشخیص پیش از تولد، ضرورت دارد. ما از اگزوم سکوانسینگ و نقشه برداری هموزیگوسیتی برای پیدا کردن نقایص ژنتیکی زمینه ای در 6 خانواده همخون کوچک مبتلا به ناتوانی ذهنی همراه با آتاکسی، که بعضی از آن ها فنوتیپ های متفاوت اضافه تری هم داشتند، استفاده کردیم. شش تغییر کاندید پیدا کردیم که دو تا از آن ها ژن های میتوکندریال بودند. یکی از تغییرات، جهش جدیدی در ژن از قبل شناخته شده، و پنج تای دیگر، ژن های کاندید احتمال جدید هستند. یافته های ما، مویدی است بر کارایی نقشه برداری هموزیگوسیتی همراه با اگزوم سکوانسینگ برای تشخیص مولکولی سریع و ارزانتر بیماری های مغلوب هتروژن بالینی و ژنتیکی ، و بنابراین پیدا کردن ژن های ناتوانی ذهنی در جمعیت های دارای میزان بالای ازدواج خویشاوندی