نام پژوهشگر: ستاره طالبی کاکرودی

تعیین اثر بک گراند 5hs4 ناحیه lcr ژن بتا گلوبین بر روی اثر پلی مورفیسم های ژن bcl11a در فنوتیپ بیماران بتا تالاسمی و سطح hbf در افراد نرمال
پایان نامه وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی - پژوهشکده علوم بهزیستی 1392
  ستاره طالبی کاکرودی   مریم نیشابوری

ناحیه lcr در خوشه بتاگلوبین ، در تنظیم بیان ژن های گلوبین در زمان های مختلف تکامل نقش دارد. مطالعات بیوشیمیایی پیشنهاد می کند که ناحیه پلی مورفیک 5hs4 که می تواند آلل aa یا gg داشته باشد روی ساختار کروماتین تاثیر دارد و در نتیجه می تواند در اتصال فاکتورهای رونویسی به این ناحیه نقش داشته باشد. bcl11a یک فاکتور رونویسی مهارکننده بیان ژن گاما می باشد که شواهد نشان داده که این فاکتور به lcr باند می شود. مطالعات در جمعیت های مختلف ، همراهی بین پلی مورفیسم های ناحیه اینترون 2 ژن bcl11a با تنوع سطح hbf در افراد نرمال و تنوع فنوتیپی بیماران بتاتالاسمی نشان داده است. برای بررسی اثر بک گراند ناحیه ی 5hs4 بر روی اثر پلی مورفیسم های اینترون 2 ژن bcl11a در تنوع سطح hbf در افراد نرمال یا تنوع فنوتیپی در بیماران تالاسمی ، دو پلی مورفیسم این ژن انتخاب و در جمعیت نرمال و بیمار مطالعه گردید. با توجه به نتایج به دست آمده، این طور پیشنهاد می شود که بک گراند ناحیه ی 5hs4 از lcr روی اتصال bcl11a به این منطقه اثر داشته باشد. کلید واژه ها: بتاتالاسمی ، lcr ، 5?hs4 ، bcl11a ، پلی مورفیسم های اینترون 2 ژن bcl11a