بررسی پلی مورفیسم های ژن aquaporin-1 با آنمی در بیماران نوجوان مبتلا به منوراژی

آکواپورین ها کانال های آبی موجود در دیواره سلولی هستند که به آب و گاهی دیگر مولکول ها اجازه می دهد که از غشا سلولی عبورکنند. عملکرد آکواپورین ها نگهداری محیط داخل سلولی بوسیله تنظیم تعادل آب و یون هاست.aqpها می توانند درتمام انواع سلول ها و بافت هایافت شوند و برای عملکرد نرمال سلول ها و اندام ها ضروری هستند. سوء عملکرد کانال های آب می تواند باعث ایجاد اختلال در بافت و نشانه های بالینی شود. یکی از اندام هایی که آکواپورین در آن بیان می شود رحم می باشد. دیواره رحمی ازسه لایه تشکیل شده که اندومتر (بافت مخاطی رحم) داخلی ترین قسمتی است که با حفره (فضای) رحمی در ارتباط است و آن را می پوشاند. اندومتر تغییرات ساختاری را درطی سیکل قاعدگی متحمل می شود. این تغییرات توسط هورمون های استروژن و پروژسترون، به عنوان یک پیش آماده سازی برای لانه گزینی تخمک لقاح یافته، القا می شود. در صورت عدم لانه گزینی در انتهای هر سیکل قاعدگی، اندومتر تکثیر شده با قطع هورمون ها ریزش کرده و باعث بروز خونریزی می شود. خونریزی های بیشتر از 80 میلی لیتر در هر سیکل قاعدگی رحمی منوراژی نامیده می شود که یک ناهنجاری رایج زنان است. منوراژی همراه کاهش سطح کیفی زندگی بیماران می باشد. تحقیقات جدید نشان داده است که ژن aquaporin-1 در بافت اندومتر طبیعی بیان می شود و این بیان در بیماران منوراژی با یک کاهش معنی دار همراه بوده است. هدف از این مطالعه بررسی ارتباط پلی مورفیسم های ژن های aquaporin-1 با منوراژی می باشد. در این تحقیق 37بیمار مبتلا به منوراژی و 20 فرد سالم مورد بررسی قرار گرفتند. ابتدا dna ژنومی از خون محیطی استخراج گردید. تعیین ژنوتیپ به وسیله ی واکنش arms-pcr و rflp-pcr صورت گرفت. آنالیز داده ها با استفاده از نرم افزار spssصورت گرفت. نتایج نشان داد که در رابطه با پلی مورفیسم rs1049305 فراوانی ژنوتیپ های gg,gc,gg در افراد بیمار به ترتیب برابر 3/24، 8/56 و 9/18 % و در افراد سالم برابر با 40، 45 و 15 % بود و در پلی مورفیسم rs10244884 فراوانی ژنوتیپ های cc,ct,tt به ترتیب برابر با 27، 1/54و 9/18% و در افراد سالم برابر با 35، 55 و10 % بود. نتایج پیشنهاد می کند در پلی مورفیسم rs1049305 با در نظرگرفتن الل cc minor به عنوان الل مرجع افراد هموزیگوت gg شانس خطرکمتر و افراد هتروزیگوت gc شانس خطر مشابهی برای ابتلا به منوراژی دارند. و در پلی مورفیسم rs1024484 با در نظرگرفتن الل cc minor به عنوان الل مرجع افراد هموزیگوت tt و افراد هتروزیگوت ct شانس خطر کمتری برای ابتلا به منوراژی دارند. البته بدلیل داشتن p-value> 0/05 از لحاظ آماری هیچ ارتباط معنی داری بین این دو پلی مورفیسم با آنمی و منوراژی در این جمعیت وجود ندارد. اگرچه برای مشخص شدن نقش پلی مورفیسم های rs1049305 و rs1024484 در منوراژی به تحقیقات بیشتری نیاز است.