مقاله

جابه جایی دو طرفه متعادل کروموزوم های ۵ و ۱۸: گزارش موردی

شهرام سواد، shahram savad department of medical genetics, school of medicine, tehran university of medical sciences, tehran university of medical sciences, tehran, iran.گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران نیوشا صمدائیان، niusha samadaian department of medical genetics, school of medicine, tehran university of medical sciences, tehran university of medical sciences, tehran, iran.گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران رزا اعظم، roza azam department of medical genetics, school of medicine, tehran university of medical sciences, tehran university of medical sciences, tehran, iran.گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران وحید نیکویی، vahid nikoui department of pharmacology, school of medicine, tehran university of medical sciences, tehran, iran.گروه فارماکولوژی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران محمد حسین مدرسی، mohammad hossein modarressi department of medical genetics, school of medicine, tehran university of medical sciences, pour sina st., qods st., keshavarz blvd., tehran, iran. tel: +98- 21- 88953005تهران، بلوار کشاورز، خیابان قدس، خیابان پورسینا، دانشگاه علوم پزشکی تهران، دانشکده پزشکی، گروه ژنتیک پزشکی تلفن: 88953005-021

چکیده

زمینه و هدف: جابه جایی های دو طرفه متعادل یکی از ناهنجاری های ساختاری کروموزوم ها است که حداقل شکستگی دو کروموزوم غیرهومولوگ به همراه تبادل قطعات را شامل می شود و هنگام میوز i، ساختار کوادری والانت تشکیل داده و می تواند گامت های نامتعادلی را ایجاد کند و منجر به سقط جنین شود. هدف از مطالعه حاضر، پیشنهاد راهی جهت کمک به بارور شدن در این مورد است. معرفی بیمار: یک زوج جوان با دو بار سابقه سقط خود به خودی در هفته ششم و هفتم بارداری مراجعه کرده اند. آزمایش های انجام شده قبل از مراجعه به آزمایشگاه ژنتیک همه طبیعی بودند. آزمایش کاریوتایپ مربوط به مرد، جابه جایی های دو طرفه متعادل بین کروموزوم های 5 و 18 را نشان داد. در ضمن مطالعه کروموزومی والدین مرد نیز طبیعی بود. نتیجه گیری: فرد حامل جابه جایی دو طرفه متعادل از نظر فنوتیپی طبیعی بوده، اما هنگام میوز i، کروموزوم های حامل جابه جایی، کوادری والانت تشکیل می دهند که بسته به نوع جدایی (متناوب، مجاور 1، مجاور 2، 3:1 و 4:0) گامت هایی که از نظر کروموزومی نا متعادل هستند را تشکیل می دهند که می توانند منجر به سقط جنین شوند.

اسناد مشابه