ویراساینس.
مقاله

کاربرد چند نشانگر برای تشخیص پیش از تولد بیماری

بهناز بیات، behnaz bayat مهدی شریعت پناهی، mehdi shariatpanahi آنا عیساعیان، anna isaeean سید احمد آل یاسین، seyyed ahmad aleyasin محمد حسین صنعتی، mohammad hossein sanati مصطفی معین، mostafa moin ابوالحسن فرهودی

چکیده

بیماری آتاکسی-تلانژیکتازی یک اختلال اتوزومی مغلوب است. در جمعیت های مختلف فراوانی بیماری یک مورد در هر 40000 تا 100000 نفر است. تاکنون درمان مؤثری برای این بیماری شناخته نشده است و تشخیص پیش از تولد، جهت جلوگیری از تولد فرزند بیمار، توصیه می شود. روش معمول برای تشخیص پیش از تولد، بررسی جهش های ژن atm است؛ ولی با توجه به بزرگی این ژن که 66 اگزون دارد و تعداد زیاد جهش های موجود، استفاده از این شیوه محدود است. در مواردی که پدر و مادر حامل جهش شناخته شده ای نیستند و جهش های مختلفی را به فرزندان خود منتقل می کنند، روش های غیرمستقیم با استفاده از نشانگرهای مولکولی تشخیص پیش از تولد را تسهیل می کند. در این مطالعه چهار نشانگر مولکولی (d11s2179، d11s1787، d11s535 و d11s1343)، در 19 بیمار از 12 خانواده مبتلا، از نقاط مختلف ایران، به کار رفت. با استفاده از پرایمرهای اختصاصی، واکنش زنجیره ای پلی مراز (pcr) بر روی نمونه ها انجام شد و پس از جدا کردن نوارها، واسرشته اطلاعات به دست آمده، جهت بررسی الگوی وراثت در هر خانواده، تحلیل شد. در تمام خانواده ها جدا شدن آلل ها از الگوی وراثت مندلی تبعیت می کرد. تمام حاملان و بیماران با استفاده از نشانگرهای مولکولی یادشده تشخیص داده شدند. بنابراین می توان این روش را به طور مؤثری برای تشخیص پیش از تولد بیماری به کار گرفت.

اسناد مشابه

  • کاربرد fish در تشخیص پیش از تولد اختلالات کروموزومی

    مقالهgenetics in the 3rd millenniumنرگس میرآفتابی، narges miraftabi kariminejad-najmabadi genetics & pathology center, tehran, iranمرکز ژنتیک و پاتولوژی کریمی نژاد- نجم آبادی، شهرک قدس، تهران، ایران رکسانا کریمی نژاد، roxana kariminejad kariminejad-najmabadi genetics & pathology center, tehran, iranمرکز ژنتیک و پاتولوژی کریمی نژاد- نجم آبادی، شهرک قدس، تهران، ایران طرلان نایب باقر، tarlan nayeb bagher kariminejad-najmabadi genetics & pathology center, tehran, iranمرکز ژنتیک و پاتولوژی کریمی نژاد- نجم آبادی، شهرک قدس، تهران، ایران فرانک زندی

    تشخیص پیش از تولد اختلالات کروموزومی با استفاده از روش هیبریدیزاسیون فلوئورسنت درجا (fish) کاربردهای فراوانی دارد. از روش fish می توان برای تشخیص انیوپلوئیدی های شایع کروموزوم های 13، 18، 21، x وy استفاده کرد. هم چنین، از این روش برای تشخیص کروموزوم های نامتعادل حاصل از حذف یا جا

  • بررسی کاربرد چند علف‌کش به‌صورت پیش رویشی در کنترل سلمه(Chenopodium album) و تاج‌خروس (Amaranthus retroflexus) در مزارع سیب‌زمینی (Solanum tuberosum)

    مقاله۲۰۱۲حفاظت گیاهانمحمد تقی آل ابراهیم، محمد حسن راشد محصل، استیو ویل کاکسون، محمد علی باغستانی میبدی

    Abstract In order to evaluate the effect of four herbicides (Ethalfluralin, Trifluralin, Pendimethalin and Metribuzin) of potato fields in IRAN for control of Lambsquarter (Chenopodium album) and redroot pigweed (Amaranthus retroflexus), an experiment was conducted at the green h

  • بررسی حذف های دیستروفی عضلانی دوشن در خانواده های ایرانی و استفاده از آنها در تشخیص پیش از تولد

    مقالهgenetics in the 3rd millenniumعلی تبرکی، علی رضا نوریان، رکسانا کریمی نژاد، زهرا گلکار

    دیستروفی عضلانی دوشن یکی از شایع ترین اختلالات ژنتیکی وابسته به کروموزوم x است. این بیماری حاصل جهش هایی در ژن دیستروفن است و علامت اصلی بصورت ضعف شدید و پیشرونده عضلات است که سرانجام منجر به مرگ در دهه دوم یا سوم زندگی میشود. با توجه به عدم دسترسی به درمان مناسب به نظر میرسد تشخ

  • تاریخچه تشخیص پیش از تولد، گزارش ۲۵۸۳ مورد کشت کروموزومی سلول های مایع آمنیوتیک

    مقالهgenetics in the 3rd millenniumمحمد حسن کریمی نژاد، آریانا کریمی نژاد

    با پیشرفت قابل توجه بهداشت و درمان بیماری های عفونی فرصتی برای نمود بیماری های ژنتیک حاصل شد. تغییر نگرش اجتماعی در تشکیل خانواده و تمایل به داشتن تعداد محدود فرند احساس مسئولیت در مورد سلامت جسمانی و عقلی و آموزش و پرورش فرزندان استراژدی جدیدی نیاز داشت. چون برای غالب بیماری های

  • dna آزاد جنینی و تشخیص پیش از تولد با روش pcr-rflp در بتا تالاسمی

    مقالهمجله دانشگاه علوم پزشکی ایلامسهیلا استاد محمدی، soheila ostad mohamadi department of biologyگروه زیست شناسی محمد تقی اکبری، mohamad taghi akbari department of medical geneticsگروه ژنتیک پزشکی شهره زارع کاریزی، shohreh zare karizi department of biologyگروه زیست شناسی فراوره خردادپور دیلمانی

    مقدمه: بتا تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که ناشی از سنتز غیر معمول زنجیره ‏های بتاگلوبین است. نمونه ‏برداری از پرزهای کوریونی و یا آمنیوسنتز برای تشخیص قبل از تولد یک روش تهاجمی است. dna آزاد جنینی موجود در پلاسمای مادر منبع بسیار خوبی از مواد ژنتیکی برای تشخیص ‏های مولکولی پیش

  • تعیین میزان نیاز به تشخیص پیش از تولد تالاسمی در جنین‌های ناقل تالاسمی آلفای معرفی‌شده به آزمایشگاه ژنتیک

    مقاله۲۰۱۳مجله دانشکده پزشکی اصفهانمیترا رمضانی، یداله رمضانی، داود امیریان مجد، منصور صالحی

    مقدمه: در سال‌های اخیر در ایران تالاسمی آلفا و بتا قبل از ازدواج در زوجین غربالگری می‌شود. همان طور که می‌دانیم شکل شدید تالاسمی آلفا در جنین، خود را به صورت هیدروپس فتالیس نشان می‌دهد و باعث مرگ جنین می‌شود. در این مطالعه، میزان نیاز به تشخیص پیش از تولد جهت تشخیص هیدروپس فتالیس