سابقه و هدف: نقش استعداد ژنتیکی در ابتلا به هپاتیت اتوایمیون نوع 1به وسیله تمایل بیشتر ابتلا در جنس مونث و همراهی انواع ویژه آنتی ژنهای لکوسیتی انسان (HLA) در بیماران نشان داده شده است. از طرف دیگر ارتباط بین پلی مرفیسم ژنی 49A/G در اگزون 1 ژن CTLA-4 و چندین بیماری اتوایمیون دیگر نشان داده شده است که احتمالاً ناشی از تاثیر آن در بیان مولکولی CTLA-4 می باشد. در این مطالعه فراوانی پلی مرفیسم مذک...

دیستروفی عضلانی دوشن و بکر (dmd وbmd) بیماری های عصبی- عضلانی وابسته به x هستند که با ضعف پیشرونده ی عضلانی و تخریب ماهیچه های اسکلتی شناخته می شوند. جهش در ژن دیستروفین علت بیماری dmd و bmd است. ژن دیستروفین بزرگترین ژن انسانی است که در ناحیه ی xp2.1 قرار گرفته است. نوع جهش در 2/3 بیماران مبتلا به dmd/bmdحذف و مضاعف شدگی های بزرگ می باشد. 1/3 باقی مانده دارای جهش های نقطه ای، حذف های کوچک و دخ...

در سال­های اخیر جهش­هایی با اثرات عمده روی نرخ تخمک­ریزی در دو جایگاه ژنی مربوط به لیگاند­های tgfβ و نیز گیرنده­های مربوط به tgfβ شناسایی شده ­است. این مطالعه برای شناسایی چند­شکلی­های مربوط به لیگاندهای bmp15 (واریانت b4) و gdf9 (واریانتg1) در گوسفند دالاق انجام شد. 100 نمونه خون از دو گله در سطح شهرستان گنبد کاووس جمع­آوری شد و استخراج dna به روش بهینه یافته نمکی انجام گرفت. با استفاده از دو ...

سابقه و هدف: در طی عفونت نهفته هپاتیت B سیستم ایمنی بیمار قادر به پاکسازی کامل ویروس از بدن نمی باشد. در این بیماران قسمتی از پاسخ ایمنی علیه این ویروس دچار نقص می شود که تفاوتهای ژنتیکی و ایمونولوژیکی نیز در این امر دخیل می باشد. با توجه به اثر تنظیم کنندگی ویتامین D3 بر سیستم ایمنی، بررسی تفاوتهای ژنتیکی در ژن گیرنده این ویتامین به درک بهتر بیماری کمک شایانی می کند. لذا در این مطالعه بررسی چن...

نام خانوادگی: موسوی نام: فاطمه عنوان: بررسی حذف اگزون 5 ژن naip درتیپ های مختلف آتروفی نخاعی- عضلانی (sma) در استان خوزستان اساتید راهنما: دکتر سید رضا کاظمی نژاد- دکتر علی اکبر مومن استاد مشاور: دکتر حمید گله داری درجه تحصیلی: کارشناسی ارشد رشته: ژنتیک دانشکده:علوم محل تحصیل: دانشگاه شهید چمران اهواز تاریخ فارغ التحصیلی: تعداد صفحات: 85 کلمات کلیدی: آتروفی نخاعی- عضلانی، نورون حرکتی...

یکی از زمینه های تحقیقاتی که با سرعت زیادی رو به پیشرفت می باشد مطالعه بر روی ساختار dna می باشد. که هر روزه دست یافته های جدیدی به این زمینه اضافه می شود. دنباله dnaهر موجود زنده حاوری کلیه اطلاعات ژنتیکی موجودات زنده جهت انتقال خصوصیات یک نسل به نسل بعد می باشد وقتی دنباله dnaیک موجود زنده جدید بدست می اید مرحله بعد یافتن منطقه اگزون ها بر روی دنباله dnaمی باشد. کل دنبالهdnaاز دو رشته طولانی...

بیماری های مادرزادی قلبی یکی از شایع ترین نارسائی های دوران کودکی است، به طوری که حدود یک درصد نوزادان زنده متولد شده دارای نقص های مادرزادی قلبی هستند. بیماری های مادرزادی قلبی می تواند در نتیجه ی نقص در قسمت ها ی مختلفی از قلب نظیر، دهلیز، بطن یا عروق قلب حاصل شود. ژن nkx2-5 بر روی بازوی بلند کروموزم 5 (5q34) قرار گرفته است و دارای دو اگزون بوده و یک پروتئین 324 آمینواسیدی را کد می کند. این ف...

مسیر انتقال پیام فسفاتیدیل اینوزیتول3-کیناز (pi3k) فرایند های مختلف سلولی شامل: تکثیر سلولی? تمایز? مهاجرت? متابولیسم انسولین و آپوپتوز را کنترل می نماید. pi3k از طریق رسپتورهای تیروزین کینازی? سیتوکین? اینتگرین و جفت شونده با g پروتئین ها فعال می شود. pi3k فعال شده فسفاتیدیل اینوزیتول 4 و 5 بیس فسفات ( ) را فسفریله و به فسفاتیدیل اینوزیتول 3 و 4 و 5 تری فسفات( )تبدیل می کند. ( )حاصله سپس akt (...

jhdm2a (هیستون دمتیلاز حاوی دمین jmjc) یک تنظیم کننده کلیدی تغییرات اپی ژنتیکی است که در بیضه بیان می شود، برای اسپرم زایی ضروری است و به طور اختصاصی لیزین 9 هیستون3 را در حالت مونو و دی متیله، دمتیله می کند.بر اساس مطالعات انجام شده روی موش، jhdm2a به طور مستقیم یا غیر مستقیم به منطقه مرکزی پروموتر پروتئین های گذرای هسته ای و پروتامین ها ، که محصول آنها برای فشرده سازی کروماتین اسپرم نیاز است،...

مقدمه: بیماری‌های خود‌ایمنی تیرویید جز بیماری‌های رایج بوده و تعیین وضعیت ژنتیکی آن در سبب‌شناسی بیماری دارای اهمیت است. این پژوهش با هدف بررسی ارتباط دو پلی‌مورفیسم اگزون‌های ‌8 و 12 ژن پراکسیداز تیرویید (Thyroid Peroxidase)  با میزان آنتی‌بادی ضد آن (Anti-Thyroid Peroxidase) در جمعیت ایرانی انجام شد. مواد و روش‌ها: از جمعیت مورد بررسی در مطالعه‌ی قند و لیپید تهران، 184 نفر در دو گروه مورد (11...