سابقه و هدف: بیماری فون ویلیبرانت تیپ یک، شایع ترین بیماری ارثی خونریزی دهنده ناشی از نقص در عملکرد ژن فون ویلیبرانت با طول 178000 نوکلئوتید می باشد. روش های مختلفی برای تعیین جهش در مطالعات ژنتیکی وجود دارد. در این مطالعه ابتدا روش دستگاهی ژل الکتروفورز حساس به ساختار (csge) با کمک رنگ های فلورسانت برای ژن فون ویلیبرانت طراحی و سپس قابلیت دو روش مختلف دستی و فلوئورسانت در تعیین جهش در این دو ب...

زمینه و هدف: ناشنوایی یک اختلال حسی، عصبی است و بیشترین اختلال موجود در هنگام تولد است. بیش از 60% موارد ناشنوایی ارثی است. انواع ژنتیکی آن به دو نوع سندرومی و غیر سندرومی تقسیم می شود که نا شنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی (ARNSHL) با بیشترین درصد (70%) رخ می دهد. این مطالعه با هدف تعیین پیوستگی ژنتیکی به لوکوس DFNB93 در خانواده های مبتلا به ARNSHL انجام شد. روش بررسی: این مطالعه توصیفی آزم...

لوسیفراز حشره شب تاب، یک آنزیم مولد نور است که در زمینه های مختلف بیوتکنولوژی و زیست شناسی مولکولی استفاده می شود. لوسیفراز کاربردهای گسترده ای در بسیاری از حوزه های آنالیز ژنتیکی نظیر ردیابی بیان ژن، سنجش ژن گزارشگر و مطالعات پروتئومیکس نظیر برهمکنش های پروتئین- پروتئین دارد. علیرغم مزیت هایی که این آنزیم دارد، محدودیت هایی نیز در سامانه های مبتنی بر لوسیفراز وجود دارد که مهم ترین آن ها پایدار...

بتا تالاسمی یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی در ایران است، بیش از دو میلیون حامل بتا تالاسمی در ایران وجود دارد. در دو دهه ی اخیر، جهش های ژن بتاگلوبین در چندین استان مورد بررسی قرار گرفته است. ناهمگنی ژنتیکی- قومی در ایران، باعث ظهور انواع متفاوت جهش ها، در این ژن شده است. مقایسه ی بین استان های مختلف نشان می دهد که پراکندگی جهش ها به طور قابل ملاحظه ای در نوع و فراوانی متفاوت است. تاکنون حد...

چکید ه   سابقه و هدف   موتاسیون های flt3 با پیامد ضعیفی در بیماران مبتلا به لوسمی میلوبلاستیک حاد( apl ) همراه هستند. هدف این مطالعه، بررسی فراوانی و تاثیر موتاسیون های flt3 بر روی ویژگی های کلینیکی و پاسخ به درمان در بیماران apl درمان شده با آرسنیک تری اکساید (as2o3) بود.   مواد و روش ها   در یک مطالعه گذشته نگر، نمونه خون 115 بیمار apl درمان نشده جمع آوری و dna ژنومی به روش نمک اشباع استخراج ...

لوسیفراز حشره شب تاب، یک آنزیم مولد نور است که در زمینه های مختلف بیوتکنولوژی و زیست شناسی مولکولی استفاده می شود. لوسیفراز کاربردهای گسترده ای در بسیاری از حوزه های آنالیز ژنتیکی نظیر ردیابی بیان ژن، سنجش ژن گزارشگر و مطالعات پروتئومیکس نظیر برهمکنش های پروتئین- پروتئین دارد. علیرغم مزیت هایی که این آنزیم دارد، محدودیت هایی نیز در سامانه های مبتنی بر لوسیفراز وجود دارد که مهم ترین آن ها پایدار...

یکی از مکانیسم هایی که در جهت کاهش تاثیرات توکسین داکسی نیوالنون DON شناسایی شده، دست ورزی جایگاه هدف آن پروتئین ریبوزومی L3 (RPL3) می باشد. در این پژوهش دو تغییر نقطه ای(اسید آمینه شماره 258 از تریپتوفان به سیستئین و شماره 259 از هیستیدین به تیروزین) در توالی cDNA ژن RPL3 گوجه فرنگی با استفاده از تکنیک جهش زایی با جایگاه مشخص (SDM) انچام پذیرفت. گیاه مدل توتون تراریخت با LeRPL3 ی دست ورزی شده ...

جمعیت جهانی در حال رشد، تغییر آب و هوا و محدودیت سوخت­های فسیلی، انسان را برای تولید غذا، دارو، سوخت و ذخیره غذایی در قرن بیست و یکم تحت فشارهای جدیدی قرار خواهد داد. به­ منظور برون رفت از این محدودیت، افزایش تولید محصولات زراعیِ دارای راندمان بالاتری از کالری، نشاسته، مواد غذایی، ترکیبات دارویی طبیعی و محصولات مهم دیگر، می‌تواند راه گشا باشد. به این منظور می­توان از جهش ­های طبیعی و القایی به­ ...

فرایندهای مارکوف تعیینی تکه ای کاربرد وسیعی در زمینه هایی همچون بیمه دارد اما تا کنون به ویژه در ایران چندان به آن پرداخته نشده است. در این پایان نامه قصد داریم روند بررسی این فرایند را با استفاده از اندازه شمارشی تصادفی طی کنیم تا منبع نظری غنی جهت استفاده پژوهشگران در مباحث کاربردی این فرایند نظیر بیمه و ریاضیات مالی فراهم کنیم. فرایندهای مارکوف تعیینی تکه ای از دو دیدگاه مورد مطالعه قرار گر...

سابقه و هدف : تب مدیترانه ای قامیلی (fmf) یک بیماری اتوزومال مغلوب می باشد که مشخصه آن دوره های کوتاه التهاب در غشاهای سروزی است. این بیماری در جمعیت مدیترانه غربی بیشترین شیوع را دارد. ژن mefv تنها ژنی می باشد که تاکنون در ارتباط با این بیماری شناخته شده است. مطالعات انجام شده نشان داده است که 6% از یهودیان ایرانی ساکن اسرائیل حامل جهش در ژن mefv می باشند. در این مطالعه سه جهش شناخته شده این ژ...