زمینه و هدف : هموگلوبینوپاتی‌ها از بیماری‌های ارثی شایع در سراسر دنیا است که به‌واسطه جهش در ژن سازنده زنجیره‌های هموگلوبین به وجود می‌آیند. تاکنون بیشتر از 1000 نوع نقص در ژن گلوبین شناخته شده است و هموگلوبین D یکی از انواع هموگلوبینوپاتی است که در آن جهش در موقعیت 121 بر روی زنجیره بتا رخ می‌دهد. این اختلال هموگلوبینی در غرب هندوستان، پاکستان و ایران شایع است. این مطالعه به منظور تعیین جهش‌ها...

زمینه: عوامل ژنتیکی در باروری زنان و نمو جنینی نقش مهمی دارند و این امر می‌تواند موجب افزایش میزان تأثیرگذاری روش کمک باروری شود. هدف: مطالعه به منظور تعیین اثر پلی‌مورفیسم His447His ژن PPARγبر روی اووسیت و میزان باروری زنان داوطلب لقاح خاج رحمی انجام شد. مواد و روش‌ها: در این مطالعه تحلیلی نمونه‌های خون از 98 بیماری که به بیمارستان الزهرای تبریز مراجعه کرده بودند جمع‌آوری شد. نوع پلی مورفیسم...

نشانگرهای مولکولی ابزار ارزشمندی برای به نژادی گیاهان و به ویژه شناسایی ژرم پلاسم و انتخاب غیرمستقیم هستند. انتخاب به کمک نشانگر (Marker-Asisted Selection: MAS) برای مقاومت به آفات و بیماری ها و صفات مرتبط با کیفیت برخی گیاهان زراعی به عنوان بارزترین مثال به کارگیری روتین MAS در طرح های به نژادی مطرح است. با این حال کاربرد عملی نشانگر مولکولی معلوم کرده است که موفقیت در MAS به عواملی از جمله اس...

زمینه و هدف: پارااکسوناز (pon) / آریل استراز (are) سرم انسان، آنزیمی است که توسط کبد ساخته می شود و نقش آن هیدرولیز ترکیبات ارگانوفسفاتی در پستانداران و مقاومت در برابر آتروسکلروز است. این آنزیم دارای توزیع فنوتیپ سه مدلی شامل فنوتیپ aa (هموزیگوت با فعالیت پایین pon)، فنوتیپ ab (هتروزیگوت با فعالیت متوسط pon) و فنوتیپ bb (هموزیگوت با فعالیت بالای pon) می باشد. تحقیق حاضر با هدف اندازه گیری میزا...

زمینه: هموگلوبینوپاتی ها از جمله تالاسمی و کم‎خونی داسی شکل از فراوان ترین اختلالات ژنتیکی در انسان می باشند. این بیماری ها در حالت هتروزیگوت بدون علائم بالینی بوده ولی در حالت هموزیگوت نیاز به خون و مراقبت های بیمارستانی دارند. ازدواج ناقلین با هم باعث افزایش احتمال تولد بچه های هموزیگوت می شود. در کشور ما شیوع هموگلوبینوپاتی ها بالا است. هدف از این مطالعه تعیین شیوع هموگلوبینوپاتی با توجه به ...

عدم موفقیت در لانه گزینی یکی از مراحل اصلی محدود کننده روش لقاح مصنوعی است. لانه گزینی نتیجه اثر متقابل بین جنین و آندومتر رحم است. شرایط محیطی آندومتر رحم می تواند لانه گزینی جنین راتسهیل کند و یا مانع لانه گزینی جنین شود. عدم تعادل بین رادیکال های آزاد و آنتی اکسیدان های می تواند منجر به نقص آندومتر در نگهداری جنین شود. پلی مورفیسم های ژنتیکی آنزیمهای سم زدا، مانند گلوتاتیون s- ترانسفرازها (g...

شته‌ی سبز هلو، Myzus pesicae Sulzer یکی از آفات مهم گیاهان زراعی و زینتی در سرتاسر جهان می‌باشد. به دلیل استفاده‌ی مکرر و گسترده از ترکیبات شیمیایی، این آفت ساز و کارهای مختلف مقاومت به حشره‌کش‌ها را بروز داده است. آنزیم استیل‌کولین‌استراز (EC 3.1.1.7) (AChE) به‌طور وسیع در سیستم عصبی مهره‌داران و بی‌مهره‌گان وجود دارد و محل هدف دو گروه اصلی از حشره‌کش‌ها یعنی ترکیبات آلی فسفره و کاربامات‌هاست....

  چکید ه   سابقه و هدف   ‌در خلال بارداری آنتی‌بادی‌های ضدآنتی‌ژن‌های غیر شایع گروه‌های خونی که از طریق تزریق خون و یا حاملگی‌های قبلی القا می‌شوند، می‌توانند به‌طور جدی سلامت جنین را تهدید نمایند. در این گزارش یک مورد از آلوایمونیزاسیون مادر با آنتی‌ژن Kell شرح داده شده است.   مورد   بیمار 23 ساله که در تاریخچه پزشکی خود یک مول ناقص و چهار مرگ داخل رحمی جنین به‌علت هیدروپس فتالیس را ذکر می‌کرد...

سابقه و هدف: فردریش آتاکسیا (FA) نوعی بیماری اتوزوم مغلوب است. تقریبا 2 تا 4 درصد موارد این بیماری به علت گسترش تکرارهای سه نوکلئوتیدی GAA در یکی از آلل‌های ژن FXN و موتاسیون نقطه‌ای در آلل دیگر این ژن ایجاد می‌گردد. در این تحقیق، برای اولین بار در ایران اگزون‌های ژن FXN به منظور یافتن موتاسیون نقطه‌ای بررسی گردید. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی، 50 فرد مشکوک به فردریش آتاکسیا که برای انجام ...

زمینه و هدف : فیبروز کیستی شایع‌ترین بیماری ارثی در جمعیت سفیدپوستان می‌باشد که در اثر جهش در پروتئین تنظیم کننده عبور غشایی فیبروز کیستی (CFTR) رخ می‌دهد. نوع و توزیع جهش‌ها در بین کشورها و گروه‌های نژادی بسیار متغیر است. این مطالعه به منظور شناسایی جهش‌های دخیل در ایجاد بیماری فیبروز کیستی در استان مازندران انجام گردید. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی 30 بیمار غیرخویشاوند مبتلا به فیبروز کیست...