نشانگان فایفر یکی از انواع کرانیوسینوستوزیس با توارث اتوزومی غالب است. علائم این بیماری شامل بسته شدن زودرس شیارهای جمجمه، هیپرتلوریسم، کم عمق بودن کاسه چشم، بیرون زدگی کره چشم، بینی طوطی شکل، انگشت شست پهن و بزرگ در دست و پا و کاهش شنوایی هدایتی است. جهش در ژن های fgfr2 و fgfr1 مسؤول بروز علائم این بیماری است. در این گزارش پسر 2 ساله ای با شکل غیرطبیعی جمجمه، هیپرتلوریسم، بیرون زدگی کره چشم و ...

گونه گوزال دیسپلازی هماتودیافیزی یک اختلال نادر اتوزومی مغلوب با دیسپلازی های واضح دیافیزی و متافیزی استخوان های بلند و کم خونی وابسته به استرویید است. بروز این بیماری در شبه قاره هند و خاورمیانه قابل توجه است. در این مقاله دختر بچه 20 ماهه ای با کم خونی شدید وابسته به تزریق خون از اواخر نوزادی و اختلال حرکتی چشم گیر از نوپایی معرفی میشود. تشخیص بیماری بر اساس بررسی رادیولوژی اسکلتی سراسری داده...

زمینه و هدف: جهش های ژن slc26a4 پس از ژن gjb2 دومین عامل ژنتیکی ایجاد کننده ناشنوایی غیر سندرمیک با وراثت اتوزومی مغلوب هستند که امروزه در تشخیص های مولکولی مورد بررسی قرار می گیرند. در پایگاه داده ها تعداد زیادی از مارکرهای str مرتبط با این ناحیه معرفی شده است. در این مطالعه، خصوصیات و اطلاع دهندگی مارکرd7s2459 با توالی های تکراری ca، که در اینترون 10 ژن slc26a4 می باشد، در پنج قوم مختلف جمعیت...

زمینه و هدف: ناشنوایی غیر‌سندرومی مغلوب اتوزومی (ARNSHL) تا حدود 50% موارد در اثر جهش‌های ژن GJB2 (Gap junction protein, beta 2, 26kDa) کد‌ کننده کانکسین 26 ایجاد می‌شود. با این حال 10 تا 42% از ناشنوایان دارای جهش‌های مغلوب، حامل تنها یک آلل جهش‌یافته GJB2 هستند. جهش در ژن‌ GJB4 کد کننده‌ی کانکسین 3/30 نیز می‌تواند باعث ناشنوایی شود. هدف از این مطالعه بررسی تغییرات در ژن GJB4 به عنوان آلل دوم ...

بیماری پمپ یک بیماری ژنتیکی اتوزومی مغلوب می باشد که به علت نقص یا عملکرد نادرست در آنزیم هیدرولاز لیزوزومی، اسید آلفا- گلوکوزیداز، ایجاد می شود. بیماری پمپ بر اساس سن بروز بیماری، اندام درگیر، شدت پیشرفت بیماری دسته بندی می شود. شدیدترین فرم بیماری در کودکان با فرم دوران نوزادی دیده می شود. از جمله علائم این افراد مشکل در غذا خوردن ،عفونت های تنفسی ، مشکلات حرکتی می باشد.حالت خفیف بیماری در بی...

نشانگان فریمن-شلدون مجموعه ای از علائم و نشانه های شناخته شده و برآیند وضعیتی دیسمورفیک به همراه انقباض مفصلی و چهره مشخص است. نشانگان فریمن-شلدون (fss) با نام های دیسپلازی یا دیستروفی کرانیوکارپوتارسال، آرتروگریپوز دیستال نوع 2a، نشانگان صورت سوت زننده، و صورت سوت زننده-دست پره آسیاب نیز معرفی و شناخته می شود. این نشانگان به صورت اتوزومی غالب به ارث می رسد و با چهره بی هیجان و نقاب مانند، دهان...

کرانیوسینوستوز به اتصال زودرس یک یا چند درز (سوچور) جمجمه گفته می شود. شیوع این حالت یک در هر 2000 تولد زنده است. عملکرد سوچورها شامل شکل دهی جمجمه در مجرای زایمانی، رشد استخوان های جمجمه هم زمان با رشد مغز و جذب ضربات مکانیکی در کودکی است. کرانیوسینوستوز سبب تغییر شکل جمجمه و بسته شدن زودرس فونتانل ها می شود. در صورت وجود ناهنجاری هم زمان یا تأخیر تکاملی ، احتمال یک نشانگان وجود دارد. بیش از 1...

هدف: کاهش شنوایی 1 نفر از هر 1000 تا 2000 کودک تازه متولد شده را تحت تأثیر قرار می دهد. بیش از 50% از این موارد را به عوامل ژنتیکی نسبت می دهند. کاهش شنوایی غیر سندرمی بیش از 70 درصد از موارد ناشنوایی ارثی را شامل می شود که 85 درصد از آن را وراثت جسمی مغلوب تشکیل می دهد و تا کنون بیش از یکصد جایگاه (locus) برای این نوع ناشنوایی برآورد شده است. ژن های مختلفی با این ناشنوایی در ارتباط هستند که عم...

هدف: سهم عوامل ژنتیکی در بروز عقب ماندگی ذهنی حدود 70% است. با توجه به این که شناخت علل ژنتیکی بروز این عارضه، موجب برنامه ریزی بهتر و انجام مشاوره دقیق تر در جهت پیشگیری و کنترل آن می باشد، لذا هدف از این مطالعه بررسی علل ژنتیکی عقب ماندگی ذهنی در استان گلستان می باشد. روش بررسی: در این پژوهش توصیفی که از نوع مطالعات مقطعی- کاربردی است، با همکاری بهزیستی استان گلستان، خانواده های دارای فرزند ع...

بیماری گوشه نوعی بیماری ذخیره ای گلیکولیپیدی است که به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می رسد. از میزان شیوع بیماری در ایران اطلاعی در دست نیست. بررسی حاضر به منظور دستیابی به اطلاعات دقیق تر بالینی و تعیین جهش های بیماری در بیماران ایرانی صورت گرفت. هم چنین پس از شناسایی جهش در والدین، تشخیص پیش از تولد بیماری در بارداری های در معرض خطر انجام شد. بررسی ژنتیکی در دو خانواده با سابقه فرزند مبتلا به بی...