رتینوبلاستوما شایع ترین تومور جامد درون چشمی در کودکان زیر سن شش سال است که از تکثیر و رشد بی رویه سلول های نابالغ شبکیه چشم منشا می گیرد. جهش در هر دو نسخه ژن rb1 مسئول شکل گیری این بیماری می باشد. اندازه ژن rb1 بسیار بزرگ و حدود kb 180 بوده و شامل 27 اگزون می باشد. تا کنون طیف وسیعی از جهش ها در سرتاسر این ژن گزارش شده است. اندازه بزرگ این ژن انجام بررسی های مولکولی را بر روی آن دشوار می سازد...

تحقیق حاضر به توسعه یک روش بهینه سازی خود سازگارشونده بر پایه الگوریتم کلونی مورچه ها برای طراحی شبکه های آب رسانی می پردازد. تمرکز این تحقیق بر معرفی روش جدیدی جهت اعمال خودکار قیود در مسایل بهینه سازی بدون استفاده از توابع جریمه است. همچنین در این تحقیق عملگر جهش ژنی مورد استفاده در الگوریتم ژنتیک در روند بهینه سازی کلونی مورچه ها ادغام و ارزیابی می شود. شبکه آب رسانی هانوی به عنوان شبکه مرجـ...

  چکید ه   سابقه و هدف   بیماری فون‌ویلبراند( vWD ) یک اختلال خونریزی‌دهنده اتوزومی است که به واسطه نقص و نارسایی در فاکتور vWF ‏ ‏ایجاد می‌شود.‏ با توجه به مطالعه‌هایی که در سال 2007 در یک جمعیت کانادایی صورت گرفت، از تغییر ‏ R2185Q ‏ به عنوان ‏جهش یاد کرده ‏و آن را عاملی برای بیماری vWD ‏ نوع 1 در نظر می‌گیرند.‏ تحقیقات اخیر نشان داد که جهش ‏ R2185Q ‏ و تغییرات دیگری ‏که آن‌ها را عامل بیماری ...

نابینایی مادرزادی لبر شدیدترین بیماری تحلیل ارثی شبکیه در انسان است. این بیماری به لحاظ ژنتیکی ناهمگن بوده و معمولاً به صورت آتوزومی مغلوب به ارث می رسد. مشخص شده است که انواع جهش ها در ژن aipl1 منجر به ایجاد شدیدترین شکل های این بیماری می شوند. اصولا" تعیین توالی به منظور شناسایی جهش های نقطه ای و دیگر تنوعات توالی موجود در این ژن استفاده می شود که بسیار وقت گیر و پر هزینه میباشد. از این رو روش...

بیماری ایدز یک پدیده تکاملی است و می توان آن را با استفاده از نظریه ی تکامل مدل نمود. هدف از این پایان نامه ارائه ی مدلی برای تکامل و رشد جمعیت سلول های آلوده و نیز بررسی راهکارهای درمانی در بیماری ایدز بر مبنای نظریه بازی های تکاملی است. در این پژوهش برای بررسی راهکارهای درمانی در بیماری ایدز، دو رویکرد مبتنی بر ایجاد جهش در رترو ویروس ها و کاهش سطح بیان ژنی مورد مطالعه قرارگرفته است. با استفا...

سابقه و هدف: نقص در DNA کروموزوم و یا میتوکندری، از دلایل ناباروری مردان است. ژنهای زیادی روی کروموزوم X و Y قرار دارند، که فرآیند اسپرماتوژنزیس را کنترل می کنند. ژن های کروموزوم Y، در تعیین جنسیت و فرآیند تولید مثل مردان نقش دارند. جهش یا اختلال در ژن های کروموزوم Y روی باروری مردان تاثیر می گذارد. در مطالعه حاضر، بیماری های ژنتیکی، نواحی جدید ژنی و آسیبهای جهشی در کروموزوم Y، بررسی می ش...

هدف از این مطالعه ، تعیین رابطه لاکتات و حذف mtdna لکوسیت های خون انسان پس از شرکت در یک جلسه فعالیت هوازی وامانده ساز است. بدین منظور 40 دانشجوی غیر ورزشکار که همگی سالم و غیر سیگاری بودند ، به طور داوطلبانه در این تحقیق شرکت کردند . با توجه به دامنه سنی و شرایط طبیعی آزمودنی ها ، احتمال وجود جهش های mtdna به صورت حذف معمولی 5 kg در حالت استراحت ضعیف بود. با این وجود ، به منظور اطمینان کامل از...

در این بررسی، 208 فرد بدون علائم بالینی بیماری های قلبی-عروقی و سابقه ترومبوز وریدی، از نقاط مختلف ایران با نژادهای متفاوت، مطالعه شدند. جهت ارزیابی توزیع پلی مورفیسمace ins/del، یکی از عوامل ژنتیکی ایجاد بیماری های قلبی عروقی در جمعیت ایران، از روش هیبریدیزاسیون معکوس برای تشخیص سریع و دقیق استفاده شد. اساس تست روش multiplex pcr و هیبریدیزاسیون بر روی نوار آزمون است. این نوار شامل خطوط موازی ح...

زمینه و هدف : پیدایش مقاومت دارویی مایکوباکتریوم توبرکلوزیس، به خصوص سویه های مقاوم به چند دارو، درمان و کنترل شیوع بیماری سل را با مشکل مواجه کرده است. این مطالعه به منظور شناسایی جهش های شایع منجر به مقاومت دارویی ایزوله های مایکوباکتریوم توبرکلوزیس با استفاده از روش line probe assay در استان مازندران انجام شد. روش بررسی : این مطالعه توصیفی روی نمونه های خلط مثبت 54 مسلول ریوی مراجعه کننده به...

مطالعه حاضر در سال 1393 به منطور درک صحیح از خصوصیات ژن mtDNA خرچنگ Chiromantes boulengeri (Calman, 1920) در آب های جزر و مدی اروند رود در منطقه جزیره مینو (پل مینو شهر و منطقه ام العجاج) انجام گردید. بدین منظور در مهر ماه سال 1393 گونه مورد مطالعه از پهنه های جزر و مدی و نواحی کم عمق جزیره مینو جمع آوری گردید و در الکل %70 نگهداری شدند و در آزمایشگاه دانشگاه علوم و فنون دریایی خرمشهر مورد بررس...